Sindromul Aarskog

Sindromul Aarskog este o boală foarte rară care afectează înălțimea, mușchii, scheletul, organele genitale și aspectul unei persoane. Poate fi transmis prin familii (moștenite).

Sindromul Aarskog este o tulburare genetică care este legată de cromozomul X. Afectează în principal bărbații, dar femeile pot avea o formă mai ușoară. Condiția este cauzată de modificări (mutații) într-o genă numită „displazie faciogenitală” (FGD1).

Simptomele acestei afecțiuni includ:

• Buricul care iese
• Bulge în zona inghinală sau scrot
• Întârzierea maturității sexuale
• Dinți întârziați
• Înălțimea palpebrală în jos către ochi (înclinarea palpebrală este direcția înclinării de la colțul exterior la cel interior al ochiului)
• Linie de păr cu „vârful văduvei”
• Piept ușor scufundat
• Probleme mentale ușoare până la moderate
• Înălțime scurtă ușoară până la moderată, care poate să nu fie evidentă până când copilul nu are 1-3 ani
• Secțiunea mijlocie a feței slab dezvoltată
• Fața rotunjită
• Scrot înconjoară penisul (șrot scrot)
• Degetele și degetele de la picioare scurte, cu benzi ușoare
• O singură cută în palma mâinii
• Mâini și picioare mici, late, cu degete scurte și al cincilea deget curbat
• Nasul mic cu nările înclinate înainte
• Testicule care nu au coborât (nedescendenți)
• Porțiunea superioară a urechii îndoită ușor
• Canelură largă deasupra buzei superioare, cută sub buza inferioară
• Ochii largi cu pleoapele căzute

Aceste teste pot fi făcute:

• Testarea genetică pentru mutații în FGD1 genă
• Raze X.

Mutarea dinților se poate face pentru a trata unele dintre caracteristicile faciale anormale pe care le poate avea o persoană cu sindromul Aarskog.

Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre sindromul Aarskog:

• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Unele persoane pot avea o oarecare încetineală mentală, dar copiii cu această afecțiune au adesea bune abilități sociale. Unii masculi pot avea probleme cu fertilitatea.

Aceste complicații pot apărea:

• Modificări ale creierului
• Dificultăți de creștere în primul an de viață
• Dinți slab aliniați
• Convulsii
• Testicule nedescinse

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră a întârziat creșterea sau dacă observați orice simptome ale sindromului Aarskog. Căutați consiliere genetică dacă aveți antecedente familiale de sindrom Aarskog. Contactați un specialist genetic dacă furnizorul dvs. crede că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți avea sindromul Aarskog.

Testarea genetică poate fi disponibilă pentru persoanele cu antecedente familiale ale afecțiunii sau cu o mutație cunoscută a genei care o provoacă.

Boala Aarskog; Sindromul Aarskog-Scott; AAS; Sindromul faciodigitogenital; Displazia gaciogenitală

• Fata
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Dimensiunea și proporția corpului anormale. În: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Principiile și practica de genetică și genomică medicală ale lui Emery și Rimoin: principii și aplicații clinice. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Statura mică moderată, facial ± genital. În: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Recognizable Patterns of Human Malformation Patterns. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap D.