Mielomeningocele

Mielomeningocelul este un defect congenital în care coloana vertebrală și canalul spinal nu se închid înainte de naștere.

Condiția este un tip de spina bifida.

În mod normal, în prima lună de sarcină, cele două părți ale coloanei vertebrale (sau coloanei vertebrale) ale bebelușului se unesc pentru a acoperi măduva spinării, nervii spinali și meningele (țesuturile care acoperă măduva spinării). În acest moment, creierul și coloana vertebrală sunt numite tub neural. Spina bifida se referă la orice defect congenital în care tubul neural din zona coloanei nu reușește să se închidă complet.

Mielomeningocelul este un defect al tubului neural în care oasele coloanei vertebrale nu se formează complet. Acest lucru duce la un canal spinal incomplet. Măduva spinării și meningele ies din spatele copilului.

Această afecțiune poate afecta până la 1 din fiecare 4.000 de sugari.

Restul cazurilor de spina bifida sunt cel mai frecvent:

• Spina bifida ocultă, afecțiune în care oasele coloanei nu se închid. Măduva spinării și meningele rămân la locul lor, iar pielea acoperă de obicei defectul.
• Meningocelele, o afecțiune în care meningele ies din defectul coloanei vertebrale. Măduva spinării rămâne la locul său.

Alte tulburări congenitale sau defecte congenitale pot fi prezente și la un copil cu mielomeningocel. Opt din zece copii cu această afecțiune au hidrocefalie.

Pot fi observate și alte tulburări ale măduvei spinării sau ale sistemului musculo-scheletic, inclusiv:

• Siringomielia (un chist umplut cu lichid în măduva spinării)
• Luxația șoldului

Nu se cunoaște cauza mielomeningocelei. Cu toate acestea, nivelurile scăzute de acid folic în corpul unei femei înainte și în timpul sarcinii timpurii par să joace un rol în acest tip de malformație congenitală. Acidul folic (sau folatul) este important pentru dezvoltarea creierului și a măduvei spinării.

Dacă un copil se naște cu mielomeningocel, viitorii copii din acea familie au un risc mai mare decât populația generală. Cu toate acestea, în multe cazuri, nu există nicio legătură de familie. Factori precum diabetul, obezitatea și utilizarea medicamentelor anti-convulsive la mamă pot crește riscul acestui defect.

Un nou-născut cu această tulburare va avea o zonă deschisă sau un sac umplut cu lichid la mijlocul și partea inferioară a spatelui.

Simptomele pot include:

• Pierderea controlului vezicii urinare sau intestinului
• Lipsa parțială sau completă de senzație
• Paralizia parțială sau completă a picioarelor
• Slăbiciune a șoldurilor, picioarelor sau picioarelor unui nou-născut

Alte semne și / sau simptome pot include:

• Picioare sau picioare anormale, cum ar fi piciorul
• Acumularea de lichid în interiorul craniului (hidrocefalie)

Screeningul prenatal poate ajuta la detectarea acestei afecțiuni. În timpul celui de-al doilea trimestru, femeile însărcinate pot face un test de sânge numit ecran cvadruplu. Acest test analizează mielomeningocelul, sindromul Down și alte boli congenitale la copil. Majoritatea femeilor care poartă un copil cu spina bifida vor avea un nivel crescut al unei proteine ​​numite fetoproteine ​​alfa materne (AFP).

Dacă testul de ecran cvadruplu este pozitiv, sunt necesare teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul.

Astfel de teste pot include:

• Ecografia sarcinii
• Amniocenteza

Mielomeningocelul poate fi văzut după nașterea copilului. Un examen neurologic poate arăta că copilul are pierderea funcțiilor legate de nervi sub defect. De exemplu, urmărirea modului în care copilul răspunde la vârfurile de pin în diferite locații poate spune unde bebelușul poate simți senzațiile.

Testele efectuate la copil după naștere pot include raze X, ultrasunete, CT sau RMN ale zonei coloanei vertebrale.

Furnizorul de servicii medicale poate sugera consiliere genetică. Operația intrauterină pentru a închide defectul (înainte de nașterea bebelușului) poate reduce riscul unor complicații ulterioare.

După nașterea bebelușului, intervenția chirurgicală pentru repararea defectului este cel mai adesea sugerată în primele câteva zile de viață. Înainte de operație, sugarul trebuie manipulat cu atenție pentru a reduce deteriorarea măduvei spinării expuse. Aceasta poate include:

• Îngrijire specială și poziționare
• Dispozitive de protecție
• Modificări ale metodelor de manipulare, hrănire și scăldat

Copiii care au, de asemenea, hidrocefalie pot avea nevoie de un șunt ventriculoperitoneal plasat. Acest lucru va ajuta la drenarea lichidului suplimentar de la ventriculi (în creier) la cavitatea peritoneală (în abdomen).

Antibioticele pot fi utilizate pentru a trata sau preveni infecții precum meningita sau infecțiile tractului urinar.

Majoritatea copiilor vor avea nevoie de tratament pe tot parcursul vieții pentru problemele care rezultă din deteriorarea măduvei spinării și a nervilor spinali.

Aceasta include:

• Probleme ale vezicii urinare și intestinului - O presiune ușoară în jos asupra vezicii urinare poate ajuta la drenarea vezicii urinare. Pot fi necesare și tuburi de drenaj, numite catetere. Programele de antrenament intestinal și o dietă bogată în fibre pot îmbunătăți funcția intestinului.
• Probleme musculare și articulare - Terapia ortopedică sau fizică poate fi necesară pentru tratarea simptomelor musculo-scheletice. Este posibil să fie nevoie de aparate dentare. Multe persoane cu mielomeningocel folosesc în primul rând un scaun cu rotile.

Examenele ulterioare continuă în general pe tot parcursul vieții copilului. Acestea sunt făcute pentru:

• Verificați progresul dezvoltării
• Tratați orice probleme intelectuale, neurologice sau fizice

Asistenții medicali care vizitează, serviciile sociale, grupurile de sprijin și agențiile locale pot oferi sprijin emoțional și pot ajuta la îngrijirea unui copil cu un mielomeningocel care are probleme sau limitări semnificative.

Participarea la un grup de sprijin pentru spina bifida poate fi de ajutor.

Un mielomeningocel poate fi cel mai adesea corectat chirurgical, dar este posibil ca nervii afectați să nu funcționeze în mod normal. Cu cât localizarea defectului este mai mare pe spatele bebelușului, cu atât mai mulți nervi vor fi afectați.

Cu un tratament precoce, durata de viață nu este grav afectată. Problemele renale datorate drenajului deficitar al urinei sunt cele mai frecvente cauze de deces.

Majoritatea copiilor vor avea inteligență normală. Cu toate acestea, din cauza riscului de hidrocefalie și meningită, mai mulți dintre acești copii vor avea probleme de învățare și tulburări convulsive.

Noi probleme în măduva spinării se pot dezvolta mai târziu în viață, mai ales după ce copilul începe să crească rapid în timpul pubertății. Acest lucru poate duce la mai multe pierderi de funcționare, precum și la probleme ortopedice, cum ar fi scolioza, deformări ale piciorului sau gleznei, șolduri luxate și strângeri articulare sau contracturi.

Multe persoane cu mielomeningocel folosesc în primul rând un scaun cu rotile.

Complicațiile spinei bifide pot include:

• Nașterea traumatică și nașterea dificilă a copilului
• Infecții frecvente ale tractului urinar
• Acumularea de lichid pe creier (hidrocefalie)
• Pierderea controlului intestinului sau al vezicii urinare
• Infecție cerebrală (meningită)
• Slăbiciune permanentă sau paralizie a picioarelor

Este posibil ca această listă să nu fie all-inclusive.

Sunați la furnizorul dvs. dacă:

• Un sac sau o zonă deschisă este vizibilă pe coloana vertebrală a unui nou-născut
• Copilul dvs. întârzie să meargă sau să se târască
• Se dezvoltă simptome de hidrocefalie, inclusiv pete moi bombate, iritabilitate, somnolență extremă și dificultăți de hrănire
• Se dezvoltă simptome ale meningitei, inclusiv febră, gât rigid, iritabilitate și un strigăt puternic

Suplimentele cu acid folic pot ajuta la reducerea riscului de defecte ale tubului neural, cum ar fi mielomeningocelul. Se recomandă ca orice femeie care are în vedere să rămână gravidă să ia 0,4 mg de acid folic pe zi. Femeile gravide cu risc crescut au nevoie de doze mai mari.

Este important să ne amintim că deficiențele de acid folic trebuie corectate înainte de a rămâne gravidă, deoarece defectele se dezvoltă foarte devreme.

Femeile care intenționează să rămână însărcinate pot fi examinate pentru a determina cantitatea de acid folic din sânge.

Meningomielocele; Spina bifida; Coloana vertebrală; Defect al tubului neural (NTD); Defect de naștere - mielomeningocele

• Șunt ventriculoperitoneal - descărcare

• Spina bifida
• Spina bifida (grade de severitate)

Comitetul pentru practica obstetrică, Societatea pentru medicina materno-fetală. Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi. Avizul Comitetului ACOG nr. 720: chirurgie materno-fetală pentru mielomeningocel. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalii congenitale ale sistemului nervos central. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Complicații materne și obstetricale în chirurgia fetală pentru repararea mielomeningocelului prenatal: o revizuire sistematică.Neurosurg Focus. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomielocele (spina bifida). În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 732.