Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) este o afecțiune rară transmisă prin familii. XP face ca pielea și țesutul care acoperă ochiul să fie extrem de sensibile la lumina ultravioletă (UV). Unii oameni dezvoltă, de asemenea, probleme cu sistemul nervos.

XP este o tulburare moștenită autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că trebuie să aveți 2 copii ale unei gene anormale pentru ca boala sau trăsătura să se dezvolte. Tulburarea este moștenită atât de la mama, cât și de la tată, în același timp. Gena anormală este rară, deci șansele ca ambii părinți să aibă gena sunt foarte rare. Din acest motiv, este puțin probabil ca cineva cu această condiție să îl transmită generației următoare, deși este posibil.

Lumina UV, cum ar fi din lumina soarelui, dăunează materialului genetic (ADN) din celulele pielii. În mod normal, corpul repară aceste daune. Dar la persoanele cu XP, corpul nu remediază daunele. Ca rezultat, pielea devine foarte subțire și apar pete de diferite culori (pigmentare petic).

Simptomele apar de obicei până când copilul are 2 ani.

Simptomele pielii includ:

• Arsuri solare care nu se vindecă după doar un pic de expunere la soare
• Blister după doar un pic de expunere la soare
• Vase de sânge asemănătoare unui păianjen sub piele
• Petice de piele decolorată care se înrăutățesc, asemănătoare îmbătrânirii severe
• Crusta pielii
• Scalarea pielii
• Respirând suprafața pielii crude
• Disconfort la lumină puternică (fotofobie)
• Cancer de piele la o vârstă foarte fragedă (inclusiv melanom, carcinom bazocelular, carcinom cu celule scuamoase)

Simptomele oculare includ:

• Ochi uscat
• Înnorarea corneei
• Ulcerele corneei
• Umflarea sau inflamația pleoapelor
• Cancerul pleoapelor, corneei sau sclerei

Simptomele sistemului nervos (neurologic), care se dezvoltă la unii copii, includ:

• Dizabilitate intelectuală
• Creșterea întârziată
• Pierderea auzului
• Slăbiciune musculară a picioarelor și brațelor

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic, acordând o atenție specială pielii și ochilor. Furnizorul va întreba, de asemenea, despre istoricul familiei XP.

Testele care pot fi făcute includ:

• Biopsie cutanată în care celulele pielii sunt studiate în laborator
• Testarea ADN pentru gena problemă

Următoarele teste pot ajuta la diagnosticarea stării la un copil înainte de naștere:

• Amniocenteza
• Eșantionare corioasă viloasă
• Cultura celulelor amniotice

Persoanele cu XP au nevoie de protecție totală împotriva razelor solare. Chiar și lumina care vine prin ferestre sau de la becurile fluorescente poate fi periculoasă.

Când sunteți la soare, trebuie purtat îmbrăcăminte de protecție.

Pentru a proteja pielea și ochii de lumina soarelui:

• Folosiți protecție solară cu cel mai mare SPF pe care îl puteți găsi.
• Purtați cămăși cu mâneci lungi și pantaloni lungi.
• Purtați ochelari de soare care blochează razele UVA și UVB. Învățați-l pe copil să poarte întotdeauna ochelari de soare când este în aer liber.

Pentru a preveni cancerul de piele, furnizorul poate prescrie medicamente, cum ar fi o cremă retinoidă, pentru a aplica pe piele.

Dacă se dezvoltă cancer de piele, se va face o intervenție chirurgicală sau alte metode pentru a elimina cancerul.

Aceste resurse vă pot ajuta să aflați mai multe despre XP:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Societatea Xeroderma Pigmentosum - www.xps.org
• XP Family Support Group - xpfamilysupport.org

Peste jumătate dintre persoanele cu această afecțiune mor de cancer de piele la începutul maturității.

Sunați pentru o întâlnire cu furnizorul dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de XP.

Experții recomandă consiliere genetică persoanelor cu antecedente familiale de XP care doresc să aibă copii.

• Cromozomi și ADN

Bender NR, Chiu YE. Fotosensibilitate. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 675.

Patterson JW. Tulburări de maturare epidermică și keratinizare. În: Patterson JW, ed. Weedon’s Skin Pathology. A 4-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: cap 9.