Agamaglobulinemie

Agamaglobulinemia este o tulburare moștenită în care o persoană are niveluri foarte scăzute de proteine ​​ale sistemului imunitar de protecție numite imunoglobuline. Imunoglobulinele sunt un tip de anticorp. Nivelul scăzut al acestor anticorpi vă face să aveți mai multe șanse de a vă infecta

Aceasta este o tulburare rară care afectează în principal bărbații. Este cauzat de un defect genic care blochează creșterea celulelor imune normale, mature, numite limfocite B.

Ca urmare, organismul produce foarte puține (dacă există) imunoglobuline. Imunoglobulinele joacă un rol major în răspunsul imun, care protejează împotriva bolilor și infecțiilor.

Persoanele cu această tulburare dezvoltă infecții din nou și din nou. Infecțiile obișnuite includ cele care se datorează bacteriilor, cum ar fi Haemophilus influenzae, pneumococi (Streptococcus pneumoniae) și stafilococi. Siturile comune de infecție includ:

• Tract gastrointestinal
• Articulații
• Plămânii
• Piele
• Căile respiratorii superioare

Agamaglobulinemia este moștenită, ceea ce înseamnă că alte persoane din familia dvs. pot avea această afecțiune.

Simptomele includ episoade frecvente de:

• Bronșită (infecție a căilor respiratorii)
• Diaree cronică
• Conjunctivită (infecție oculară)
• Otita medie (infecția urechii medii)
• Pneumonie (infecție pulmonară)
• Sinuzită (infecție sinusală)
• Infecții cutanate
• Infecții ale căilor respiratorii superioare

Infecțiile apar de obicei în primii 4 ani de viață.

Alte simptome includ:

• Bronșiectazii (o boală în care micii saci aerieni din plămâni se deteriorează și se măresc)
• Astm fără o cauză cunoscută

Tulburarea este confirmată de analize de sânge care măsoară nivelurile de imunoglobuline.

Testele includ:

• Citometrie de flux pentru măsurarea limfocitelor B circulante
• Imunoelectroforeză - ser
• Imunoglobuline cantitative - IgG, IgA, IgM (de obicei măsurate prin nefelometrie)

Tratamentul presupune luarea de măsuri pentru a reduce numărul și severitatea infecțiilor. Antibioticele sunt deseori necesare pentru tratarea infecțiilor bacteriene.

Imunoglobulinele sunt administrate prin venă sau prin injecție pentru a stimula sistemul imunitar.

Se poate lua în considerare un transplant de măduvă osoasă.

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre agamaglobulinemie:

• Fundația Imunodeficienței - primaryimmune.org
• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Tratamentul cu imunoglobuline a îmbunătățit mult sănătatea celor care au această tulburare.

Fără tratament, majoritatea infecțiilor severe sunt mortale.

Problemele de sănătate care pot rezulta includ:

• Artrită
• Sinus cronic sau boală pulmonară
• Eczemă
• Sindroame de malabsorbție intestinală

Sunați pentru o întâlnire cu furnizorul dvs. de asistență medicală dacă:

• Dvs. sau copilul dumneavoastră ați avut infecții frecvente.
• Aveți antecedente familiale de agamaglobulinemie sau altă tulburare de imunodeficiență și intenționați să aveți copii. Întrebați furnizorul despre consiliere genetică.

Consilierea genetică ar trebui oferită potențialilor părinți cu antecedente familiale de agamaglobulinemie sau alte tulburări de imunodeficiență.

Agamaglobulinemia Bruton; Agamaglobulinemie legată de X; Imunosupresie - agamaglobulinemie; Imunodeprimat - agamaglobulinemie; Imunosupresat - agamaglobulinemie

• Anticorpi

Cunningham-Rundles C. Boli imunodeficiente primare. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Tulburări congenitale ale funcției limfocitelor. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Defecte primare ale producției de anticorpi. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 150.