Sindromul Potter

Sindromul Potter și fenotipul Potter se referă la un grup de constatări asociate cu lipsa lichidului amniotic și insuficiență renală la un copil nenăscut.

În sindromul Potter, problema principală este insuficiența renală. Rinichii nu reușesc să se dezvolte corespunzător, deoarece copilul crește în uter. Rinichii produc în mod normal lichidul amniotic (ca urină).

Fenotipul Potter se referă la un aspect facial tipic care apare la un nou-născut atunci când nu există lichid amniotic. Lipsa lichidului amniotic se numește oligohidramnios. Fără lichid amniotic, sugarul nu este amortizat de pereții uterului. Presiunea peretelui uterin duce la un aspect facial neobișnuit, inclusiv ochi larg separați.

Fenotipul Potter poate duce, de asemenea, la membre anormale sau membre care sunt ținute în poziții sau contracturi anormale.

Oligohidramnios oprește, de asemenea, dezvoltarea plămânilor, astfel încât plămânii nu funcționează corect la naștere.

Simptomele includ:

• Ochii larg separați, cu pliuri epicantale, punte nazală largă, urechi scăzute și bărbie în retragere
• Absența debitului de urină
• Respiratie dificila

O ultrasunete de sarcină poate prezenta lipsa lichidului amniotic, absența rinichilor fetali sau rinichii grav anormali la copilul nenăscut.

Următoarele teste pot fi utilizate pentru a ajuta la diagnosticarea stării la un nou-născut:

• Radiografia abdomenului
• Radiografia plămânilor

Resuscitarea la naștere poate fi încercată în așteptarea diagnosticului. Tratamentul va fi furnizat pentru orice obstrucție urinară.

Aceasta este o afecțiune foarte gravă. De cele mai multe ori este mortal. Rezultatul pe termen scurt depinde de severitatea afectării pulmonare. Rezultatul pe termen lung depinde de severitatea afectării rinichilor.

Nu există o prevenire cunoscută.

Fenotip Potter

• Lichid amniotic
• Puntea nazală largă

Joyce E, Ellis D, Miyashita Y. Nefrologie. În: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlasul de diagnostic fizic pediatric al lui Zitelli și Davis. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 14.

Marcdante KJ, Kliegman RM. Anomalii congenitale și de dezvoltare ale tractului urinar. În: Marcdante KJ, Kliegman RM, eds. Nelson Essentials of Pediatrics. A 8-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 168.

Mitchell AL. Anomalii congenitale. În: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff și Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 30.