Boala granulomatoasă cronică

Boala granulomatoasă cronică (CGD) este o tulburare moștenită în care anumite celule ale sistemului imunitar nu funcționează corect. Acest lucru duce la infecții severe și repetate.

În CGD, celulele sistemului imunitar numite fagocite nu pot ucide unele tipuri de bacterii și ciuperci. Această tulburare duce la infecții pe termen lung (cronice) și repetate (recurente). Condiția este adesea descoperită foarte devreme în copilărie. Formele mai ușoare pot fi diagnosticate în timpul adolescenței sau chiar la vârsta adultă.

Factorii de risc includ un istoric familial de infecții recurente sau cronice.

Aproximativ jumătate din cazurile de CGD sunt transmise prin familii ca o trăsătură recesivă legată de sex. Aceasta înseamnă că băieții sunt mai predispuși să sufere de tulburare decât fetele. Gena defectă este purtată pe cromozomul X. Băieții au 1 cromozom și 1 cromozom Y. Dacă un băiat are un cromozom X cu gena defectă, el poate moșteni această afecțiune. Fetele au 2 cromozomi X. Dacă o fată are 1 cromozom X cu gena defectă, celălalt cromozom X poate avea o genă de lucru care să o compenseze. O fată trebuie să moștenească gena X defectă de la fiecare părinte pentru a avea boala.

CGD poate provoca multe tipuri de infecții ale pielii greu de tratat, inclusiv:

• Blistere sau răni pe față (impetigo)
• Eczemă
• Creșteri umplute cu puroi (abcese)
• Bucăți umplute cu pi în piele (fierbe)

CGD poate provoca, de asemenea:

• Diaree persistentă
• Umflarea ganglionilor limfatici în gât
• Infecții pulmonare, cum ar fi pneumonia sau abcesul pulmonar

Furnizorul de servicii medicale va efectua o examinare și poate găsi:

• Umflarea ficatului
• Umflarea splinei
• Noduli limfatici umflați

Pot exista semne ale unei infecții osoase, care poate afecta multe oase.

Testele care pot fi făcute includ:

• Scanarea osului
• Raze x la piept
• Numărul complet de sânge (CBC)
• Testele de citometrie în flux pentru a ajuta la confirmarea bolii
• Testarea genetică pentru confirmarea diagnosticului
• Testul funcției celulelor albe din sânge
• Biopsie tisulară

Antibioticele sunt utilizate pentru tratarea bolii și pot fi utilizate și pentru prevenirea infecțiilor. Un medicament numit interferon-gamma poate ajuta, de asemenea, la reducerea numărului de infecții severe. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a trata unele abcese.

Singurul tratament pentru CGD este transplantul de măduvă osoasă sau celule stem.

Tratamentele pe termen lung cu antibiotice pot ajuta la reducerea infecțiilor, dar moartea precoce poate apărea din cauza infecțiilor pulmonare repetate.

CGD poate provoca aceste complicații:

• Deteriorarea oaselor și infecții
• Infecții cronice la nivelul nasului
• Pneumonie care revine în continuare și este greu de vindecat
• Afectarea plămânilor
• Afectarea pielii
• Ganglionii limfatici umflați care rămân umflați, apar des sau formează abcese care necesită intervenții chirurgicale pentru a le scurge

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune și suspectați pneumonie sau o altă infecție, sunați imediat la furnizorul dumneavoastră.

Spuneți medicului dumneavoastră dacă un plămân, piele sau altă infecție nu răspunde la tratament.

Se recomandă consiliere genetică dacă intenționați să aveți copii și aveți antecedente familiale ale acestei boli. Progresele în screening-ul genetic și utilizarea în creștere a eșantionării vilozităților corionice (un test care se poate face în timpul săptămânii a 10-a până la a 12-a de sarcină) a făcut posibilă detectarea precoce a CGD. Cu toate acestea, aceste practici nu sunt încă răspândite sau acceptate pe deplin.

CGD; Granulomatoza fatală a copilăriei; Boala granulomatoasă cronică a copilăriei; Granulomatoza septică progresivă; Deficiența fagocitelor - boală granulomatoasă cronică

Glogauer M. Tulburări ale funcției fagocitelor. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 169.

Holland SM, Uzel G. Deficiențe ale fagocitelor. În: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, eds. Imunologie clinică: principii și practică. A 5-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 22.