Mucopolizaharidoză tip IV

Mucopolizaharidoză de tip IV (MPS IV) este o boală rară în care organismul lipsește sau nu are suficientă enzimă necesară pentru descompunerea lanțurilor lungi de molecule de zahăr. Aceste lanțuri de molecule se numesc glicozaminoglicanii (denumite anterior mucopolizaharide). Ca urmare, moleculele se acumulează în diferite părți ale corpului și provoacă diverse probleme de sănătate.

Condiția aparține unui grup de boli numite mucopolizaharidoze (MPS). MPS IV este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Morquio.

Există mai multe alte tipuri de MPS-uri, inclusiv:

• MPS I (sindromul Hurler; sindromul Hurler-Scheie; sindromul Scheie)
• MPS II (sindromul Hunter)
• MPS III (sindrom Sanfilippo)

MPS IV este o tulburare moștenită. Aceasta înseamnă că este transmisă prin familii. Dacă ambii părinți poartă o copie nefuncțională a unei gene care are legătură cu această afecțiune, fiecare dintre copiii lor are 25% (1 din 4) șanse de a dezvolta boala. Aceasta se numește o trăsătură autozomală recesivă.

Există două forme de MPS IV: tipul A și tipul B.

• Tipul A este cauzat de un defect în GALNS genă. Persoanele cu tipul A nu au o enzimă numită N-acetilgalactozamina-6-sulfataza.
• Tipul B este cauzat de un defect în GLB1 genă. Persoanele cu tip B nu produc suficientă enzimă numită beta-galactozidază.

Organismul are nevoie de aceste enzime pentru a descompune fire lungi de molecule de zahăr numite keratan sulfat. În ambele tipuri, în organism se acumulează cantități anormal de mari de glicozaminoglicanii. Acest lucru poate deteriora organele.

Simptomele încep de obicei între 1 și 3 ani. Acestea includ:

• Dezvoltarea anormală a oaselor, inclusiv a coloanei vertebrale
• Piept în formă de clopot cu coaste arse în partea de jos
• Corneea înnorată
• Trăsături faciale grosiere
• Ficatul mărit
• Murmur cardiac
• Hernia în zona inghinală
• Articulațiile hipermobile
• Knock-genunchi
• Cap mare
• Pierderea funcției nervoase sub gât
• Statura scurta cu un trunchi deosebit de scurt
• Dinți foarte distanțați

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic pentru a verifica simptomele care includ:

• Curbura anormală a coloanei vertebrale
• Corneea înnorată
• Murmur cardiac
• Hernia în zona inghinală
• Ficatul mărit
• Pierderea funcției nervoase sub gât
• Statura scurta (in special trunchiul scurt)

Testele de urină se fac de obicei mai întâi. Aceste teste pot prezenta mucopolizaharide suplimentare, dar nu pot determina forma specifică a MPS.

Alte teste pot include:

• Hemocultură
• Ecocardiograma
• Testarea genetică
• Test auditiv
• Examen ocular cu lampă cu fantă
• Cultura fibroblastelor cutanate
• Razele X ale oaselor lungi, coastelor și coloanei vertebrale
• RMN al craniului inferior și al gâtului superior

Pentru tipul A, medicamentul numit elosulfază alfa (Vimizim), care înlocuiește enzima lipsă, poate fi încercat. Se administrează printr-o venă (IV, intravenos). Discutați cu furnizorul dvs. pentru mai multe informații.

Terapia de substituție enzimatică nu este disponibilă pentru tipul B.

Pentru ambele tipuri, simptomele sunt tratate pe măsură ce apar. O fuziune a coloanei vertebrale poate preveni leziunile permanente ale măduvei spinării la persoanele ale căror oase ale gâtului sunt subdezvoltate.

Aceste resurse pot oferi mai multe informații despre MPS IV:

• Societatea Națională MPS - mpssociety.org
• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Funcția cognitivă (capacitatea de a gândi clar) este de obicei normală la persoanele cu MPS IV.

Problemele osoase pot duce la probleme majore de sănătate. De exemplu, oasele mici din partea superioară a gâtului pot aluneca și deteriora măduva spinării, provocând paralizie. Dacă este posibil, trebuie efectuată o intervenție chirurgicală pentru corectarea acestor probleme.

Problemele cardiace pot duce la moarte.

Aceste complicații pot apărea:

• Probleme de respirație
• Insuficienta cardiaca
• Afectarea măduvei spinării și posibilă paralizie
• Probleme de vedere
• Probleme de mers legate de curbura anormală a coloanei vertebrale și alte probleme osoase

Sunați la furnizorul dvs. dacă apar simptome de MPS IV.

Consilierea genetică este recomandată cuplurilor care doresc să aibă copii și care au un istoric familial de MPS IV. Testarea prenatală este disponibilă.

MPS IV; Sindromul Morquio; Mucopolizaharidoză tip IVA; MPS IVA; Deficit de galactozamină-6-sulfatază; Mucopolizaharidoză tip IVB; MPS IVB; Deficit de beta-galactozidază; Boala stocării lizozomale - mucopolizaharidoză tip IV

Pyeritz RE. Boli moștenite ale țesutului conjunctiv. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 25-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.

Spranger JW. Mucopolizaharidozele. În: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Erori înnăscute ale metabolismului. În: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementele de genetică medicală ale lui Emery. Ed. 15 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.