Boala Hirschsprung

Boala Hirschsprung este un blocaj al intestinului gros. Apare din cauza mișcării slabe a mușchilor în intestin. Este o afecțiune congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă încă de la naștere.

Contracțiile musculare din intestin ajută alimentele digerate și lichidele să se deplaseze prin intestin. Aceasta se numește peristaltism. Nervii dintre straturile musculare declanșează contracțiile.

În boala Hirschsprung, nervii lipsesc dintr-o parte a intestinului. Zonele fără acești nervi nu pot împinge materialul prin. Acest lucru provoacă un blocaj. Conținutul intestinal se acumulează în spatele blocajului. Ca urmare, intestinul și abdomenul se umflă.

Boala Hirschsprung provoacă aproximativ 25% din toate blocajele intestinale ale nou-născuților. Apare de 5 ori mai des la bărbați decât la femei. Boala Hirschsprung este uneori legată de alte afecțiuni moștenite sau congenitale, cum ar fi sindromul Down.

Simptomele care pot fi prezente la nou-născuți și sugari includ:

• Dificultate cu mișcările intestinului
• Nerespectarea meconiului la scurt timp după naștere
• Nerespectarea primului scaun în decurs de 24 până la 48 de ore după naștere
• Scaune rare, dar explozive
• Icter
• Hrană slabă
• Creștere slabă în greutate
• Vărsături
• Diaree apoasă (la nou-născut)

Simptome la copiii mai mari:

• Constipație care se agravează treptat
• Impactul fecal
• Malnutriție
• Creștere lentă
• Burta umflata

Cazurile mai ușoare nu pot fi diagnosticate până când copilul nu este mai mare.

În timpul unui examen fizic, furnizorul de asistență medicală poate simți bucle intestinale în burta umflată. Un examen rectal poate dezvălui tonus muscular strâns în mușchii rectali.

Testele utilizate pentru a ajuta la diagnosticarea bolii Hirschsprung pot include:

• Radiografie abdominală
• Manometrie anală (un balon este umflat în rect pentru a măsura presiunea în zonă)
• Clisma cu bariu
• Biopsie rectală

O procedură numită irigare rectală în serie ajută la ameliorarea presiunii (decomprimării) intestinului.

Secțiunea anormală a colonului trebuie eliminată prin intervenție chirurgicală. Cel mai frecvent, rectul și partea anormală a colonului sunt îndepărtate. Partea sănătoasă a colonului este apoi trasă în jos și atașată la anus.

Uneori, acest lucru se poate face într-o singură operație. Cu toate acestea, se face adesea în două părți. Mai întâi se efectuează o colostomie. Cealaltă parte a procedurii se face mai târziu în primul an de viață al copilului.

Simptomele se ameliorează sau dispar la majoritatea copiilor după operație. Un număr mic de copii poate avea constipație sau probleme de control al scaunelor (incontinență fecală). Copiii care sunt tratați devreme sau care au un segment mai scurt de intestin implicat au un rezultat mai bun.

Complicațiile pot include:

• Inflamația și infecția intestinelor (enterocolita) pot apărea înainte de operație și, uneori, în primii 1 până la 2 ani după aceea. Simptomele sunt severe, inclusiv umflarea abdomenului, diareea apoasă urât mirositoare, letargia și hrănirea slabă.
• Perforarea sau ruperea intestinului.
• Sindromul intestinului scurt, o afecțiune care poate duce la malnutriție și deshidratare.

Sunați la furnizorul copilului dumneavoastră dacă:

• Copilul dumneavoastră dezvoltă simptome ale bolii Hirschsprung
• Copilul dumneavoastră are dureri abdominale sau alte simptome noi după ce a fost tratat pentru această afecțiune

Megacolon congenital

Bass LM, Wershil BK. Anatomie, histologie, embriologie și anomalii de dezvoltare ale intestinului subțire și gros. În: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Bolile gastrointestinale și hepatice ale Sleisenger și Fordtran: Fiziopatologie / Diagnostic / Management. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 98.

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Tulburări de motilitate și boala Hirschsprung. În: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 358.