Sindromul Crigler-Najjar

Sindromul Crigler-Najjar este o tulburare moștenită foarte rară în care bilirubina nu poate fi descompusă. Bilirubina este o substanță produsă de ficat.

O enzimă transformă bilirubina într-o formă care poate fi ușor îndepărtată din corp. Sindromul Crigler-Najjar apare atunci când această enzimă nu funcționează corect. Fără această enzimă, bilirubina se poate acumula în organism și poate duce la:

• Icter (decolorare galbenă a pielii și a ochilor)
• Deteriorarea creierului, a mușchilor și a nervilor

Crigler-Najjar de tip I este forma bolii care începe devreme în viață. Sindromul Crigler-Najjar de tip II poate începe mai târziu în viață.

Sindromul se desfășoară în familii (moștenite). Un copil trebuie să primească o copie a genei defecte de la ambii părinți pentru a dezvolta forma severă a afecțiunii. Părinții care sunt purtători (cu o singură genă defectă) au aproximativ jumătate din activitatea enzimatică a unui adult normal, dar NU au simptome.

Simptomele pot include:

• Confuzie și schimbări în gândire
• Piele galbenă (icter) și galbenă în albul ochilor (icter), care începe la câteva zile după naștere și se agravează în timp
• Letargie
• Hrană slabă
• Vărsături

Testele funcției hepatice includ:

• Bilirubină conjugată (legată)
• Nivelul total de bilirubină
• Bilirubină neconjugată (nelegată) în sânge.
• Testul enzimatic
• Biopsie hepatică

Tratamentul cu lumină (fototerapie) este necesar pe tot parcursul vieții unei persoane. La sugari, acest lucru se face folosind luminile bilirubinei (luminile bili sau „albastre”). Fototerapia nu funcționează la fel de bine după vârsta de 4 ani, deoarece pielea îngroșată blochează lumina.

Un transplant de ficat se poate face la unele persoane cu boală de tip I.

Transfuziile de sânge pot ajuta la controlul cantității de bilirubină din sânge. Compușii de calciu sunt uneori folosiți pentru îndepărtarea bilirubinei din intestin.

Medicamentul fenobarbitol este uneori utilizat pentru tratarea sindromului Crigler-Najjar de tip II.

Formele mai ușoare ale bolii (tip II) nu provoacă leziuni hepatice sau modificări ale gândirii în timpul copilăriei. Persoanele afectate de o formă ușoară au în continuare icter, dar au mai puține simptome și mai puține leziuni ale organelor.

Sugarii cu forma severă a bolii (tip I) pot continua să aibă icter până la vârsta adultă și pot avea nevoie de tratament zilnic. Dacă nu este tratată, această formă severă a bolii va duce la moarte în copilărie.

Persoanele cu această afecțiune care ajung la vârsta adultă vor dezvolta leziuni cerebrale din cauza icterului (kernicter), chiar și cu tratament regulat. Speranța de viață pentru boala de tip I este de 30 de ani.

Complicațiile posibile includ:

• O formă de afectare a creierului cauzată de icter (kernicter)
• Piele / ochi galbeni cronici

Căutați consiliere genetică dacă intenționați să aveți copii și aveți un istoric familial al Crigler-Najjar.

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă dumneavoastră sau nou-născutul dumneavoastră aveți icter care nu dispare.

Consilierea genetică este recomandată persoanelor cu antecedente familiale de sindrom Crigler-Najjar care doresc să aibă copii. Testele de sânge pot identifica persoanele care poartă variația genetică.

Deficitul de glucuronil transferază (tip I Crigler-Najjar); Sindromul Arias (tip II Crigler-Najjar)

• Anatomia ficatului

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Icter neonatal și afecțiuni hepatice. În: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff și Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 91.

Lidofsky SD. Icter. În: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Bolile gastrointestinale și hepatice ale Sleisenger și Fordtran. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 21.

Peters AL, Balistreri WF. Boli metabolice ale ficatului. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 384.