Sindromul Williams

Sindromul Williams este o tulburare rară care poate duce la probleme de dezvoltare.

Sindromul Williams este cauzat de faptul că nu are o copie de 25 până la 27 de gene pe cromozomul numărul 7.

• În majoritatea cazurilor, modificările genei (mutații) apar de la sine, fie în spermă, fie în ovul din care se dezvoltă un bebeluș.
• Cu toate acestea, odată ce cineva poartă schimbarea genetică, copiii lor au șanse de 50% să o moștenească.

Una dintre genele lipsă este gena care produce elastină. Aceasta este o proteină care permite întinderea vaselor de sânge și a altor țesuturi din corp. Este probabil că lipsa unei copii a acestei gene duce la îngustarea vaselor de sânge, a pielii întinse și a articulațiilor flexibile observate în această afecțiune.

Simptomele sindromului Williams sunt:

• Probleme de hrănire, inclusiv colici, reflux și vărsături
• Îndoirea interioară a degetului mic
  
• Piept scufundat
• Boli de inimă sau probleme cu vasele de sânge
  
• Întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată, tulburări de învățare
• Vorbire întârziată care se poate transforma mai târziu în abilități de vorbire puternice și învățare puternică prin auz
  
• Tulburare ușoară, hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
• Trăsături de personalitate, inclusiv a fi foarte prietenos, a avea încredere în străini, a se teme de sunete puternice sau de contact fizic și a fi interesat de muzică
• Scurt, comparativ cu restul familiei persoanei

Fața și gura cuiva cu sindrom Williams pot arăta:

• Un pod nazal aplatizat cu nasul mic răsturnat
• Creste lungi în piele care merg de la nas până la buza superioară
• Buze proeminente cu gura deschisă
• Piele care acoperă colțul interior al ochiului
• Dinți lipsă parțial, smalț dentar defect sau dinți mici, distanțați la scară largă

Semnele includ:

• Îngustarea unor vase de sânge
• Clarviziune
• Probleme dentare, cum ar fi dinții care sunt la distanță mare
• Nivel ridicat de calciu din sânge care poate provoca convulsii și mușchi rigizi
• Tensiune arterială crescută
• Articulații libere care se pot transforma în rigiditate pe măsură ce persoana îmbătrânește
• Model neobișnuit în formă de stea în irisul ochiului

Testele pentru sindromul Williams includ:

• Verificarea tensiunii arteriale
• Test de sânge pentru o bucată lipsă de cromozom 7 (test FISH)
• Analize de urină și sânge pentru nivelul de calciu
• Ecocardiografie combinată cu ultrasunete Doppler
• Ecografie renală

Nu există nici un remediu pentru sindromul Williams. Evitați să luați suplimentar calciu și vitamina D. Tratați cantitatea ridicată de calciu din sânge dacă apare. Îngustarea vaselor de sânge poate fi o problemă majoră de sănătate. Tratamentul se bazează pe cât de sever este.

Kinetoterapia este utilă pentru persoanele cu rigiditate articulară. Terapia de dezvoltare și vorbire poate ajuta, de asemenea. De exemplu, a avea abilități verbale puternice poate ajuta la suplinirea altor puncte slabe. Alte tratamente se bazează pe simptomele persoanei.

Vă poate ajuta să aveți un tratament coordonat de un genetician care are experiență cu sindromul Williams.

Un grup de sprijin poate fi util pentru sprijin emoțional și pentru a oferi și primi sfaturi practice. Următoarea organizație oferă informații suplimentare despre sindromul Williams:

Asociația sindromului Williams - williams-syndrome.org

Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams:

• Au o anumită dizabilitate intelectuală.
• Nu va trăi atâta timp cât este normal din cauza diferitelor probleme medicale și a altor posibile complicații.
• Solicitați îngrijitori cu normă întreagă și locuiți adesea în case de grup supravegheate.

Complicațiile pot include:

• Depozite de calciu în rinichi și alte probleme renale
• Moarte (în cazuri rare de anestezie)
• Insuficiență cardiacă datorată vaselor de sânge îngustate
• Durere în abdomen

Multe dintre simptomele și semnele sindromului Williams ar putea să nu fie evidente la naștere. Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră are caracteristici similare cu cele ale sindromului Williams. Căutați consiliere genetică dacă aveți antecedente familiale de sindrom Williams.

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni problema genetică care cauzează sindromul Williams. Testarea prenatală este disponibilă pentru cuplurile cu antecedente familiale de sindrom Williams care doresc să conceapă.

Sindromul Williams-Beuren; WBS; Sindromul Beuren; 7q11.23 sindrom de deleție; Sindromul facies elfin

• Puntea nazală joasă
• Cromozomi și ADN

Morris CA. Sindromul Williams. În: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH și colab., Eds. GeneReviews. Universitatea din Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Actualizat la 23 martie 2017. Accesat la 5 noiembrie 2019.

Site-ul NLM Genetics Home Reference. Sindromul Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Actualizat în decembrie 2014. Accesat pe 5 noiembrie 2019.