Sindromul hipoplazic al inimii stângi

Sindromul hipoplastic al inimii stângi apare atunci când părți din partea stângă a inimii (valva mitrală, ventriculul stâng, valva aortică și aorta) nu se dezvoltă complet. Afecțiunea este prezentă la naștere (congenitală).

Inima stângă hipoplazică este un tip rar de boală cardiacă congenitală. Este mai frecvent la bărbați decât la femei.

Ca și în cazul majorității defectelor cardiace congenitale, nu există o cauză cunoscută. Aproximativ 10% dintre copiii cu sindrom hipoplazic al inimii stângi au și alte malformații congenitale. De asemenea, este asociat cu unele boli genetice, cum ar fi sindromul Turner, sindromul Jacobsen, trisomia 13 și 18.

Problema se dezvoltă înainte de naștere, când ventriculul stâng și alte structuri nu cresc în mod corespunzător, inclusiv:

• Aorta (vasul de sânge care transportă sângele bogat în oxigen din ventriculul stâng către întregul corp)
• Intrarea și ieșirea ventriculului
• Valvele mitrale și aortice

Acest lucru face ca ventriculul stâng și aorta să fie slab dezvoltate sau hipoplazice. În majoritatea cazurilor, ventriculul stâng și aorta sunt mult mai mici decât în ​​mod normal.

La bebelușii cu această afecțiune, partea stângă a inimii este incapabilă să trimită suficient sânge corpului. Ca urmare, partea dreaptă a inimii trebuie să mențină circulația atât pentru plămâni, cât și pentru corp. Ventriculul drept poate susține circulația atât la plămâni, cât și la corp pentru o vreme, dar această sarcină suplimentară de lucru provoacă în cele din urmă partea dreaptă a inimii să eșueze.

Singura posibilitate de supraviețuire este o conexiune între partea dreaptă și cea stângă a inimii sau între artere și arterele pulmonare (vasele de sânge care transportă sângele către plămâni). Bebelușii se nasc în mod normal cu două dintre aceste conexiuni:

• Foramen ovale (o gaură între atriul drept și stâng)
• Ductus arteriosus (un mic vas de sânge care leagă aorta de artera pulmonară)

Ambele conexiuni se închid în mod normal pe cont propriu la câteva zile după naștere.

La bebelușii cu sindrom hipoplazic al inimii stângi, sângele care iese din partea dreaptă a inimii prin artera pulmonară se deplasează prin canalul arterios către aortă. Aceasta este singura modalitate prin care sângele ajunge în corp. Dacă ductus arteriosus este lăsat să se închidă la un copil cu sindrom de inimă stângă hipoplazică, copilul poate muri rapid, deoarece nu va fi pompat sânge în corp. Bebelușii cu sindrom hipoplazic cunoscut al inimii stângi sunt, de obicei, tratați cu un medicament pentru a menține canalul arterios deschis.

Deoarece este puțin sau deloc curge din inima stângă, sângele care se întoarce în inimă din plămâni trebuie să treacă prin foramen ovale sau un defect septal atrial (o gaură care leagă camerele de colectare din partea stângă și dreaptă a inimii) înapoi în partea dreaptă a inimii. Dacă nu există foramen ovale sau dacă este prea mic, bebelușul ar putea muri. Bebelușilor cu această problemă li se deschide orificiul dintre atrii, fie prin intervenție chirurgicală, fie folosind un tub subțire și flexibil (cateterism cardiac).

La început, un nou-născut cu inima stângă hipoplazică poate părea normal. Simptomele pot apărea în primele câteva ore de viață, deși poate dura până la câteva zile pentru a dezvolta simptome. Aceste simptome pot include:

• Albăstrui (cianoză) sau o culoare slabă a pielii
• Mâini și picioare reci (extremități)
• Letargie
• Puls slab
• Alăptare și hrănire slabe
• Inima bătătoare
• Respirație rapidă
• Respirație scurtă

La nou-născuții sănătoși, culoarea albăstruie în mâini și picioare este un răspuns la frig (această reacție se numește cianoză periferică).

O culoare albăstruie în piept sau abdomen, buze și limbă este anormală (numită cianoză centrală). Este un semn că nu există suficient oxigen în sânge. Cianoza centrală crește adesea odată cu plânsul.

Un examen fizic poate prezenta semne de insuficiență cardiacă:

• Mai rapid decât frecvența cardiacă normală
• Letargie
• Mărirea ficatului
• Respirație rapidă

De asemenea, pulsul în diferite locații (încheietura mâinii, inghinală și altele) poate fi foarte slab. Există adesea (dar nu întotdeauna) sunete anormale ale inimii la ascultarea pieptului.

Testele pot include:

• Cateterism cardiac
• ECG (electrocardiogramă)
• Ecocardiograma
• Radiografia pieptului

Odată diagnosticat cu inima stângă hipoplazică, copilul va fi internat în secția de terapie intensivă neonatală. Este posibil să fie necesară o mașină de respirație (ventilator) pentru a ajuta copilul să respire. Un medicament numit prostaglandină E1 este utilizat pentru a menține circulația sângelui în corp prin menținerea canalului arterios deschis.

Aceste măsuri nu rezolvă problema. Starea necesită întotdeauna o intervenție chirurgicală.

Prima intervenție chirurgicală, numită operație Norwood, are loc în primele câteva zile de viață ale bebelușului. Procedura Norwood constă în construirea unei aorte noi prin:

• Folosind valva pulmonară și artera
• Conectarea aortei vechi hipoplazice și a arterelor coronare la aorta nouă
• Îndepărtarea peretelui dintre atrii (sept atrial)
• Efectuarea unei conexiuni artificiale fie din ventriculul drept, fie dintr-o arteră corporală cu artera pulmonară pentru a menține fluxul de sânge către plămâni (numit șunt)

Se poate utiliza o variantă a procedurii Norwood, numită procedură Sano. Această procedură creează o legătură între ventriculul drept și artera pulmonară.

Ulterior, bebelușul pleacă acasă în majoritatea cazurilor. Copilul va trebui să ia medicamente zilnice și să fie urmărit îndeaproape de un cardiolog pediatru, care va stabili când trebuie efectuată a doua etapă a intervenției chirurgicale.

Etapa a II-a a operației se numește procedura Glenn shunt sau hemi-Fontan. Este denumit și un șunt cavopulmonar. Această procedură conectează vena majoră care transportă sânge albastru din jumătatea superioară a corpului (vena cavă superioară) direct la vasele de sânge către plămâni (arterele pulmonare) pentru a obține oxigen. Operația se face cel mai adesea atunci când copilul are vârsta de 4 până la 6 luni.

În timpul etapelor I și II, copilul poate părea încă oarecum albastru (cianotic).

Etapa III, pasul final, se numește procedura Fontan. Restul venelor care transportă sânge albastru din corp (vena cavă inferioară) sunt conectate direct la vasele de sânge la plămâni. Ventriculul drept servește acum doar ca cameră de pompare pentru corp (nu mai sunt plămânii și corpul). Această intervenție chirurgicală se efectuează de obicei atunci când bebelușul are 18 luni până la 4 ani. După acest ultim pas, copilul nu mai este cianotic și are un nivel normal de oxigen în sânge.

Unele persoane pot avea nevoie de mai multe intervenții chirurgicale în anii 20 sau 30 de ani, dacă dezvoltă aritmii greu de controlat sau alte complicații ale procedurii Fontan.

Unii medici consideră transplantul de inimă o alternativă la operația în 3 pași. Dar există puține inimi donate disponibile pentru sugarii mici.

Dacă este lăsat netratat, sindromul hipoplazic al inimii stângi este fatal. Ratele de supraviețuire pentru reparația etapizată continuă să crească pe măsură ce tehnicile și îngrijirea chirurgicală după operație se îmbunătățesc. Supraviețuirea după prima etapă este mai mare de 75%. Copiii care supraviețuiesc primul an au șanse foarte mari de supraviețuire pe termen lung.

Rezultatul copilului după operație depinde de mărimea și funcția ventriculului drept.

Complicațiile includ:

• Blocarea șuntului artificial
• Cheaguri de sânge care pot duce la accident vascular cerebral sau embolie pulmonară
• Diaree pe termen lung (cronică) (de la o boală numită enteropatie care pierde proteine)
• Fluid în abdomen (ascită) și în plămâni (revărsat pleural)
• Insuficienta cardiaca
• Ritmuri cardiace neregulate, rapide (aritmii)
• Accidente vasculare cerebrale și alte complicații ale sistemului nervos
• Insuficiență neurologică
• Moarte subita

Contactați imediat furnizorul de servicii medicale dacă copilul dumneavoastră:

• Mănâncă mai puțin (hrană scăzută)
• Are pielea albastră (cianotică)
• Are modificări noi în tiparele de respirație

Nu se cunoaște prevenirea sindromului hipoplazic al inimii stângi. Ca și în cazul multor boli congenitale, cauzele sindromului cardiac stâng hipoplazic sunt incerte și nu au fost legate de boala sau comportamentul unei mame.

HLHS; Inima congenitală - inima stângă hipoplazică; Boala cardiacă cianotică - inima stângă hipoplazică

• Inima - secțiune prin mijloc
• Inimă - vedere frontală
• Sindromul hipoplazic al inimii stângi

Fraser CD, Kane LC. Boală cardiacă congenitală. În: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, eds. Sabiston Manual de chirurgie: baza biologică a practicii chirurgicale moderne. A 20-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN.Boală cardiacă congenitală la pacientul adult și pediatric. În: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Manual of Cardiovascular Medicine. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 75.