Retinita pigmentara

Retinita pigmentară este o boală oculară în care există leziuni ale retinei. Retina este stratul de țesut din partea din spate a ochiului interior. Acest strat convertește imaginile luminoase în semnale nervoase și le trimite la creier.

Retinita pigmentară poate rula în familii. Tulburarea poate fi cauzată de mai multe defecte genetice.

Celulele care controlează vederea nocturnă (tije) sunt cel mai probabil afectate. Cu toate acestea, în unele cazuri, celulele conului de retină sunt cel mai deteriorate. Principalul semn al bolii este prezența depozitelor întunecate în retină.

Principalul factor de risc este un istoric familial de retinită pigmentară. Este o afecțiune rară care afectează aproximativ 1 din 4.000 de persoane din Statele Unite.

Simptomele apar adesea pentru prima dată în copilărie. Cu toate acestea, problemele severe de vedere nu se dezvoltă adesea înainte de vârsta adultă timpurie.

• Scăderea vederii pe timp de noapte sau cu lumină slabă. Semnele timpurii pot include mișcarea mai dificilă în întuneric.
• Pierderea vederii laterale (periferice), provocând „vederea tunelului”.
• Pierderea vederii centrale (în cazuri avansate). Acest lucru va afecta capacitatea de a citi.

Teste pentru evaluarea retinei:

• Viziunea culorilor
• Examenul retinei prin oftalmoscopie după ce pupilele au fost dilatate
• Angiografie cu fluoresceină
• Presiune intraoculară
• Măsurarea activității electrice în retină (electroretinogramă)
• Răspunsul reflex al elevului
• Test de refracție
• Fotografie retiniană
• Test de vedere laterală (test de câmp vizual)
• Examinarea lămpii cu fantă
• Acuitate vizuala

Nu există un tratament eficient pentru această afecțiune. Purtarea ochelarilor de soare pentru a proteja retina de lumina ultravioletă poate ajuta la conservarea vederii.

Unele studii sugerează că tratamentul cu antioxidanți (cum ar fi doze mari de palmitat de vitamina A) poate încetini boala. Cu toate acestea, administrarea de doze mari de vitamina A poate provoca probleme hepatice grave. Avantajul tratamentului trebuie să fie ponderat în raport cu riscurile pentru ficat.

Studiile clinice sunt în desfășurare pentru a evalua noi tratamente pentru retinita pigmentară, inclusiv utilizarea DHA, care este un acid gras omega-3.

Alte tratamente, cum ar fi implanturile cu microcip în retină, care acționează ca o cameră video microscopică, se află în stadiile incipiente ale dezvoltării. Aceste tratamente pot fi utile pentru tratarea orbirii asociate cu PR și alte afecțiuni oculare grave.

Un specialist în vedere vă poate ajuta să vă adaptați la pierderea vederii. Faceți vizite regulate la un specialist în îngrijirea ochilor, care poate detecta cataracta sau umflarea retinei. Ambele probleme pot fi tratate.

Tulburarea va continua să progreseze încet. Orbirea completă este mai puțin frecventă.

Pierderea periferică și centrală a vederii va avea loc în timp.

Persoanele cu retinită pigmentară dezvoltă adesea cataractă la o vârstă fragedă. De asemenea, pot dezvolta umflarea retinei (edem macular). Cataracta poate fi eliminată dacă contribuie la pierderea vederii.

Contactați furnizorul de servicii medicale dacă aveți probleme cu vederea nocturnă sau dacă dezvoltați alte simptome ale acestei tulburări.

Consilierea și testarea genetică pot ajuta la determinarea faptului dacă copiii dvs. sunt expuși riscului de această boală.

RP; Pierderea vederii - RP; Pierderea vederii nocturne - RP; Distrofia conului Rod; Pierderea vederii periferice - RP; Orbirea de noapte

• Ochi
• Examenul lămpii cu fante

Cioffi GA, Liebmann JM. Boli ale sistemului vizual. În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 395.

Cukras CA, Zein WM, Caruso RC, PA de cernere. Degenerări retiniene moștenite progresive și „staționare”. În: Yanoff M, Duker JS, eds. Oftalmologie. A 5-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 6.14.

Gregory-Evans K, Weleber RG, Pennesi ME. Retinita pigmentară și tulburările asociate. În: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, eds. Retina lui Ryan. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 42.

Olitisky SE, Marsh JD. Tulburări ale retinei și vitroase. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 648.