Atrofia musculară a coloanei vertebrale

Atrofia musculară spinală (SMA) este un grup de tulburări ale neuronilor motorii (celulele motorii). Aceste tulburări sunt transmise prin familii (moștenite) și pot apărea în orice stadiu al vieții. Tulburarea duce la slăbiciune musculară și atrofie.

SMA este o colecție de diferite boli ale nervilor motori. Grupate împreună, este a doua cauză principală a bolii neuromusculare ereditare, după distrofia musculară Duchenne.

De cele mai multe ori, o persoană trebuie să obțină gena defectă de la ambii părinți pentru a fi afectată. Cea mai severă formă este SMA tip I, numită și boala Werdnig-Hoffman. Sugarii cu SMA de tip II au simptome mai puțin severe în timpul copilăriei timpurii, dar devin mai slabi cu timpul. SMA de tip III este o formă mai puțin severă a bolii.

În cazuri rare, SMA începe la maturitate. Aceasta este cea mai ușoară formă a bolii.

Un istoric familial de SMA la un membru imediat al familiei (cum ar fi fratele sau sora) este un factor de risc pentru toate tipurile de tulburare.

Simptomele SMA sunt:

• Copiii cu SMA tip I se nasc cu un tonus muscular foarte mic, mușchi slabi și probleme de hrănire și respirație.
• Cu SMA tip II, simptomele pot să nu apară până la vârsta de 6 luni până la 2 ani.
• SMA de tip III este o boală mai ușoară care începe în copilărie sau adolescență și se agravează încet.
• Tipul IV este chiar mai blând, cu slăbiciune începând la maturitate.

Adesea, slăbiciunea se simte mai întâi la nivelul mușchilor umerilor și picioarelor. Slăbiciunea se înrăutățește în timp și în cele din urmă devine severă.

Simptome la un copil:

• Dificultăți de respirație cu dificultăți de respirație și respirație dificilă, ducând la lipsa de oxigen
• Dificultate de hrănire (alimentele pot intra în trahee în loc de stomac)
• Floppy sugar (tonus muscular slab)
• Lipsa controlului capului
• Mică mișcare
• Slăbiciune care se înrăutățește

Simptome la un copil:

• Infecții respiratorii frecvente, din ce în ce mai severe
• Vorbire nazală
• Postură care se înrăutățește

Cu SMA, nervii care controlează senzația (nervii senzoriali) nu sunt afectați. Deci, o persoană cu boală poate simți lucrurile în mod normal.

Furnizorul de servicii medicale va face o istorie atentă și va efectua o examinare a creierului / sistemului nervos (neurologic) pentru a afla dacă există:

• Un istoric familial de boli neuromusculare
• Floppy (flasc) mușchii
• Nu există reflexe tendinoase profunde
• Zvâcnituri ale mușchiului limbii

Testele care pot fi comandate includ:

• Testul sângelui Aldolase
• Viteza de sedimentare a eritrocitelor (VSH)
• Test de sânge creatin fosfat kinază
• Testarea ADN pentru confirmarea diagnosticului
• Electromiografie (EMG)
• Lactat / piruvat
• RMN al creierului, coloanei vertebrale și măduvei spinării
• Biopsie musculară
• Studiu de conducere nervoasă
• Analize de sânge cu aminoacizi
  
• Test de sânge al hormonului stimulator tiroidian (TSH)

Nu există niciun tratament care să vindece slăbiciunea cauzată de boală. Îngrijirea de susținere este importantă. Complicațiile respiratorii sunt frecvente în formele mai severe de SMA. Pentru a ajuta la respirație, poate fi necesar un dispozitiv sau o mașină numită ventilator.

Persoanele cu SMA trebuie, de asemenea, urmărite pentru sufocare. Acest lucru se datorează faptului că mușchii care controlează înghițirea sunt slabi.

Terapia fizică este importantă pentru a preveni contracțiile mușchilor și tendoanelor și curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioză). Poate fi necesară întărirea. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru corectarea deformărilor scheletice, cum ar fi scolioza.

Două tratamente aprobate recent pentru SMA sunt areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) și nusinersen (Spinraza). Aceste medicamente sunt utilizate pentru tratarea anumitor forme de SMA. Discutați cu furnizorul de servicii medicale pentru a vedea dacă oricare dintre aceste medicamente este potrivit pentru dvs. sau pentru copilul dumneavoastră.

Copiii cu tipul SMA rareori trăiesc mai mult de 2 până la 3 ani din cauza problemelor respiratorii și a infecțiilor. Timpul de supraviețuire cu tipul II este mai lung, dar boala ucide majoritatea celor care sunt afectați în timp ce sunt încă copii.

Copiii cu boală de tip III pot supraviețui până la vârsta adultă. Dar, persoanele cu toate formele de boală au slăbiciune și debilitate care se înrăutățesc în timp. Adulții care dezvoltă SMA au adesea o speranță de viață normală.

Complicațiile care pot rezulta din SMA includ:

• Aspirație (alimentele și fluidele ajung în plămâni, provocând pneumonie)
• Contracțiile mușchilor și tendoanelor
• Insuficienta cardiaca
• Scolioza

Sunați la furnizorul dvs. dacă copilul dumneavoastră:

• Pare slab
• Dezvoltă orice alte simptome ale SMA
• Are dificultăți în hrănire

Dificultatea respirației poate deveni rapid o afecțiune de urgență.

Consilierea genetică este recomandată persoanelor cu antecedente familiale de SMA care doresc să aibă copii.

Boala Werdnig-Hoffmann; Boala Kugelberg-Welander

• Mușchii anteriori superficiali
• Scolioza

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Tulburări ale neuronilor motori superiori și inferiori. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 98.

Haliloglu G. Atrofii musculare spinale. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 630.2.

Site-ul web NIH Genetics Home Reference. Atrofia musculară a coloanei vertebrale. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Actualizat la 15 octombrie 2019. Accesat la 5 noiembrie 2019.