Boala Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth este un grup de tulburări transmise prin familii care afectează nervii din afara creierului și coloanei vertebrale. Acestea sunt numite nervi periferici.

Charcot-Marie-Tooth este una dintre cele mai frecvente tulburări legate de nervi transmise prin familii (moștenite). Modificările la cel puțin 40 de gene provoacă diferite forme ale acestei boli.

Boala duce la deteriorarea sau distrugerea acoperirii (teaca de mielină) din jurul fibrelor nervoase.

Nervii care stimulează mișcarea (numiți nervii motori) sunt cel mai grav afectați. Nervii din picioare sunt afectați mai întâi și cel mai grav.

Simptomele încep cel mai adesea între mijlocul copilăriei și vârsta adultă timpurie. Acestea pot include:

• Deformitatea piciorului (arc foarte înalt până la picioare)
• Picătura piciorului (incapacitatea de a ține piciorul orizontal)
• Pierderea mușchiului inferior al piciorului, ceea ce duce la vițeii slabi
• Amorțeală la picior sau picior
• Mersul „plesnit” (picioarele lovesc puternic podeaua când mergem)
• Slăbiciune a șoldurilor, picioarelor sau picioarelor

Ulterior, pot apărea simptome similare în brațe și mâini. Acestea pot include o mână asemănătoare ghearelor.

Un examen fizic poate arăta:

• Dificultăți de ridicare a piciorului și efectuarea mișcărilor de la picior (picătură)
• Lipsa reflexelor întinse la nivelul picioarelor
• Pierderea controlului muscular și atrofie (micșorarea mușchilor) la picior sau picior
• Pachete nervoase îngroșate sub pielea picioarelor

Testele de conducere nervoasă se fac adesea pentru a identifica diferite forme ale tulburării. O biopsie nervoasă poate confirma diagnosticul.

Testarea genetică este, de asemenea, disponibilă pentru majoritatea formelor bolii.

Nu există nici un leac cunoscut. Chirurgia ortopedică sau echipamentele (cum ar fi aparatele dentare sau pantofii ortopedici) pot face mai ușoară mersul pe jos.

Terapia fizică și ocupațională poate ajuta la menținerea forței musculare și la îmbunătățirea funcționării independente.

Boala Charcot-Marie-Tooth se agravează încet. Unele părți ale corpului pot deveni amorțite, iar durerea poate varia de la ușoară la severă. În cele din urmă, boala poate provoca dizabilități.

Complicațiile pot include:

• Incapacitate progresivă de a merge
• Slăbiciune progresivă
• Leziuni ale zonelor corpului care au senzație scăzută

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă există o slăbiciune continuă sau o senzație scăzută la picioare sau picioare.

Consilierea și testarea genetică sunt recomandate dacă există un istoric familial puternic al tulburării.

Atrofie musculară progresivă neuropatică (peroneală); Disfuncție ereditară a nervului peroneu; Neuropatie - peroneală (ereditară); Neuropatie motorie și senzorială ereditară

• Sistemul nervos central și sistemul nervos periferic

Katirji B. Tulburări ale nervilor periferici. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 107.

Sarnat HB. Neuropatii motor-senzoriale ereditare. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 631.