Deficiență congenitală C sau S

Deficitul congenital de proteine ​​C sau S este o lipsă de proteine ​​C sau S în partea fluidă a sângelui. Proteinele sunt substanțe naturale care ajută la prevenirea formării cheagurilor de sânge.

Deficitul congenital de proteine ​​C sau S este o tulburare moștenită. Aceasta înseamnă că este transmisă prin familii. Congenital înseamnă că este prezent la naștere.

Tulburarea provoacă coagulare anormală a sângelui.

Una din 300 de persoane are o genă normală și o genă defectă pentru deficitul de proteină C.

Deficitul de proteine ​​S este mult mai puțin frecvent și apare la aproximativ 1 din 20.000 de persoane.

Dacă aveți această afecțiune, este mai probabil să dezvoltați cheaguri de sânge. Simptomele sunt aceleași ca și pentru tromboza venoasă profundă și includ:

• Durere sau sensibilitate în zona afectată
• Roșeață sau umflături în zona afectată

Furnizorul de asistență medicală va efectua un examen fizic și vă va întreba despre istoricul și simptomele dumneavoastră medicale.

Se vor face teste de laborator pentru a verifica proteinele C și S.

Medicamentele care diluează sângele sunt utilizate pentru tratarea și prevenirea cheagurilor de sânge.

Rezultatul este de obicei bun în timpul tratamentului, dar simptomele pot reveni, mai ales dacă agenții de diluare a sângelui sunt opriți.

Complicațiile pot include:

• Accident vascular cerebral din copilărie
• Mai multe pierderi de sarcină (avort spontan recurent)
• Cheaguri recurente în vene
• Embolie pulmonară (cheag de sânge într-o arteră pulmonară)

În cazuri rare, utilizarea warfarinei pentru subțierea sângelui și prevenirea formării cheagurilor poate provoca o scurtă coagulare crescută și răni severe ale pielii. Oamenii sunt expuși riscului dacă nu sunt tratați cu medicamentul anticoagulant heparină înainte de a lua warfarină.

Sunați la furnizorul dvs. dacă aveți simptome de coagulare într-o venă (umflături și roșeață a piciorului).

Dacă furnizorul dvs. vă diagnostichează această tulburare, ar trebui să aveți grijă să preveniți formarea cheagurilor. Acest lucru poate apărea atunci când sângele se mișcă lent în vene, cum ar fi de la repaus prelungit la pat în timpul unei boli, intervenții chirurgicale sau spitalizare. Poate apărea și după călătorii lungi cu avionul sau cu mașina.

Deficitul de proteine ​​S; Deficitul de proteine ​​C

• Formarea cheagurilor de sânge
• Cheaguri de sânge

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Stări hipercoagulabile. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 140.

Patterson JW. Modelul de reacție vasculopatică. În: Patterson JW, ed. Weedon’s Skin Pathology. A 4-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2015: cap 8.