Hemofilie B

Hemofilia B este o tulburare ereditară de sângerare cauzată de lipsa factorului IX de coagulare a sângelui. Fără un factor IX suficient, sângele nu se poate coagula corespunzător pentru a controla sângerarea.

Când sângerați, în organism au loc o serie de reacții care ajută la formarea cheagurilor de sânge. Acest proces se numește cascadă de coagulare. Acesta implică proteine ​​speciale numite coagulare sau factori de coagulare. Este posibil să aveți șanse mai mari de sângerare în exces dacă unul sau mai mulți dintre acești factori lipsesc sau nu funcționează așa cum ar trebui.

Factorul IX (nouă) este un astfel de factor de coagulare. Hemofilia B este rezultatul faptului că organismul nu produce suficient factor IX. Hemofilia B este cauzată de o trăsătură recesivă legată de X moștenită, cu gena defectă localizată pe cromozomul X.

Femelele au două copii ale cromozomului X. Dacă gena factorului IX de pe un cromozom nu funcționează, gena de pe celălalt cromozom poate face treaba de a produce suficient factor IX.

Bărbații au un singur cromozom X. Dacă gena factorului IX lipsește pe cromozomul X al unui băiat, acesta va avea hemofilie B. Din acest motiv, majoritatea persoanelor cu hemofilie B sunt bărbați.

Dacă o femeie are o genă a factorului IX defectă, ea este considerată purtătoare. Aceasta înseamnă că gena defectă poate fi transmisă copiilor ei. Băieții născuți de astfel de femei au 50% șanse să aibă hemofilie B. Fiicele lor au 50% șanse să fie purtătoare.

Toți copiii de sex feminin ai bărbaților cu hemofilie poartă gena defectă.

Factorii de risc pentru hemofilia B includ:

• Antecedente familiale de sângerare
• Fiind bărbat

Severitatea simptomelor poate varia. Sângerarea prelungită este principalul simptom. Este adesea văzut pentru prima dată atunci când sugarul este circumcis. Alte probleme de sângerare apar de obicei atunci când sugarul începe să se târască și să meargă.

Cazurile ușoare pot trece neobservate până mai târziu în viață. Simptomele pot apărea mai întâi după operație sau leziuni. Sângerările interne pot apărea oriunde.

Simptomele pot include:

• Sângerări în articulații cu durere și umflături asociate
• Sânge în urină sau scaun
• Vânătaie
• Sângerări ale tractului gastro-intestinal și ale tractului urinar
• Sângerări nasale
• Sângerări prelungite prin tăieturi, extracția dinților și intervenții chirurgicale
• Sângerări care încep fără cauză

Dacă sunteți prima persoană din familie care are o boală de sângerare suspectată, furnizorul dvs. de servicii medicale va comanda o serie de teste numite studiu de coagulare. Odată ce defectul specific a fost identificat, alte persoane din familia dvs. vor avea nevoie de teste pentru a diagnostica tulburarea.

Testele pentru diagnosticarea hemofiliei B includ:

• Timp parțial de tromboplastină (PTT)
• Timp de protrombină
• Timp de sângerare
• Nivelul fibrinogenului
• Activitatea serică a factorului IX

Tratamentul include înlocuirea factorului de coagulare lipsă. Veți primi concentrate de factor IX. Cât de mult obțineți depinde de:

• Severitatea sângerării
• Locul sângerării
• Greutatea și înălțimea ta

Pentru a preveni o criză de sângerare, persoanele cu hemofilie și familiile lor pot fi învățați să administreze concentrate de factor IX acasă la primele semne de sângerare. Persoanele cu forme severe de boală pot avea nevoie de perfuzii regulate, preventive.

Dacă aveți hemofilie severă, poate fi necesar să luați concentrat de factor IX înainte de operație sau anumite tipuri de lucrări dentare.

Ar trebui să luați vaccinul împotriva hepatitei B. Persoanele cu hemofilie sunt mai susceptibile de a face hepatită B, deoarece pot primi produse din sânge.

Unele persoane cu hemofilie B dezvoltă anticorpi împotriva factorului IX. Acești anticorpi se numesc inhibitori. Inhibitorii atacă factorul IX astfel încât să nu mai funcționeze. În astfel de cazuri, se poate da un factor de coagulare provocat de om numit VIIa.

Puteți ușura stresul bolii prin aderarea la un grup de sprijin pentru hemofilie. Împărtășirea cu alții care au experiențe și probleme comune vă poate ajuta să nu vă simțiți singuri.

Cu tratamentul, majoritatea persoanelor cu hemofilie B sunt capabile să ducă o viață destul de normală.

Dacă aveți hemofilie B, ar trebui să faceți controale periodice la un hematolog.

Complicațiile pot include:

• Probleme articulare pe termen lung, care pot necesita o înlocuire articulară
• Sângerări la nivelul creierului (hemoragie intracerebrală)
• Tromboza datorată tratamentului

Sunați la furnizorul dvs. dacă:

• Se dezvoltă simptome ale unei tulburări de sângerare
• Un membru al familiei a fost diagnosticat cu hemofilie B
• Dacă aveți hemofilie B și intenționați să aveți copii; este disponibilă consilierea genetică

Se poate recomanda consiliere genetică. Testarea poate identifica femeile și fetele care poartă gena hemofiliei.

Testarea se poate face în timpul sarcinii pe un bebeluș aflat în pântecele mamei.

Boala de Crăciun; Hemofilie cu factor IX; Tulburare de sângerare - hemofilie B

• Defecte genetice recesive legate de X - cum sunt afectați băieții
• Defecte genetice recesive legate de X - cum sunt afectate fetele
• Defecte genetice recesive legate de X.
• Celule de sânge
• Cheaguri de sânge

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A și B. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 135.

Scott JP, Flood VH. Deficiențe ale factorului de coagulare ereditar (tulburări de sângerare). În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 503.