Anemie sferocitară ereditară

Anemia sferocitară ereditară este o afecțiune rară a stratului de suprafață (membrană) al celulelor roșii din sânge. Aceasta duce la eritrocite care au forma unor sfere și la descompunerea prematură a eritrocitelor (anemie hemolitică).

Această tulburare este cauzată de o genă defectă. Defectul are ca rezultat o membrană anormală a globulelor roșii. Celulele afectate au o suprafață mai mică pentru volumul lor decât celulele roșii normale din sânge și se pot desface ușor.

Anemia poate varia de la ușoară la severă. În cazurile severe, tulburarea poate fi găsită în copilăria timpurie. În cazuri ușoare, poate trece neobservat până la vârsta adultă.

Această tulburare este cea mai frecventă la persoanele de origine nord-europeană, dar a fost găsită la toate rasele.

Sugarii pot avea îngălbenirea pielii și a ochilor (icter) și culoare palidă (paloare).

Alte simptome pot include:

• Oboseală
• Iritabilitate
• Respirație scurtă
• Slăbiciune

În majoritatea cazurilor, splina este mărită.

Testele de laborator pot ajuta la diagnosticarea acestei afecțiuni. Testele pot include:

• Frotiu de sânge pentru a arăta celule cu forme anormale
• Nivelul bilirubinei
• Numărul complet de sânge pentru a verifica anemia
• Testul Coombs
• Nivel LDH
• Fragilitate osmotică sau testare specializată pentru a evalua defectul celulelor roșii din sânge
• Numărul de reticulocite

Operația de îndepărtare a splinei (splenectomie) vindecă anemia, dar nu corectează forma anormală a celulei.

Familiilor cu antecedente de sferocitoză ar trebui să li se verifice copiii pentru această tulburare.

Copiii ar trebui să aștepte până la vârsta de 5 ani pentru a face splenectomie din cauza riscului de infecție. În cazurile ușoare descoperite la adulți, este posibil să nu fie necesară îndepărtarea splinei.

Copiilor și adulților li se va administra un vaccin pneumococic înainte de operația de îndepărtare a splinei. De asemenea, ar trebui să primească suplimente de acid folic. Pot fi necesare vaccinuri suplimentare pe baza istoricului persoanei respective.

Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre anemia sferocitară ereditară:

• Centrul de informare a bolilor genetice și rare - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Rezultatul este de obicei bun la tratament. După îndepărtarea splinei, durata de viață a globulelor roșii revine la normal.

Complicațiile pot include:

• Pietre biliare
• Producția mult mai redusă de celule roșii din sânge (criză aplastică) cauzată de o infecție virală, care poate agrava anemia

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă:

• Simptomele se agravează.
• Simptomele dumneavoastră nu se ameliorează cu un nou tratament.
• Dezvoltați noi simptome.

Aceasta este o tulburare moștenită și nu poate fi prevenită. Fiind conștient de riscul dvs., cum ar fi istoricul familial al tulburării, vă poate ajuta să fiți diagnosticați și tratați devreme.

Anemie hemolitică congenitală sferocitară; Sferocitoză; Anemie hemolitică - sferocitară

• Globule roșii - normale
• Celule roșii din sânge - sferocitoză
• Celule de sânge

Gallagher PG. Tulburări ale membranei celulelor roșii din sânge. În: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE și colab., Eds. Hematologie: principii de bază și practică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Sferocitoza ereditară. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 485.