Sindromul Alport

Sindromul Alport este o tulburare moștenită care dăunează micilor vase de sânge din rinichi. De asemenea, provoacă pierderea auzului și probleme oculare.

Sindromul Alport este o formă moștenită de inflamație renală (nefrită). Este cauzată de un defect (mutație) într-o genă a unei proteine ​​din țesutul conjunctiv, numită colagen.

Tulburarea este rară. Există trei tipuri genetice:

• Sindromul Alport legat de X (XLAS) - Acesta este cel mai frecvent tip. Boala este mai severă la bărbați decât la femei.
• Sindromul autosomal recesiv Alport (ARAS) - Bărbații și femeile au o boală la fel de severă.
• Sindromul Alport autosomal dominant (ADAS) - Acesta este cel mai rar tip. Bărbații și femelele au o boală la fel de gravă.

RINICHI

Cu toate tipurile de sindrom Alport, rinichii sunt afectați. Micile vase de sânge din glomerulii rinichilor sunt deteriorate. Glomerulii filtrează sângele pentru a produce urină și a elimina deșeurile din sânge.

La început, nu există simptome. În timp, pe măsură ce glomerulii sunt din ce în ce mai deteriorați, funcția rinichilor se pierde și produsele reziduale și lichidele se acumulează în organism. Afecțiunea poate evolua până la stadiul final al bolii renale (ESRD) la o vârstă fragedă, între adolescență și vârsta de 40 de ani. În acest moment, este necesară dializă sau un transplant de rinichi.

Simptomele problemelor renale includ:

• Culoare anormală a urinei
• Sânge în urină (care poate fi agravat de infecții ale căilor respiratorii superioare sau exerciții fizice)
• Durere de flanc
• Tensiune arterială crescută
• Umflături pe tot corpul

URECHI

În timp, sindromul Alport duce și la pierderea auzului. La începutul adolescenței, este frecventă la bărbații cu XLAS, deși la femei, pierderea auzului nu este la fel de frecventă și se întâmplă atunci când sunt adulți. Cu ARAS, băieții și fetele au pierderea auzului în timpul copilăriei. Cu ADAS, apare mai târziu în viață.

Pierderea auzului apare de obicei înainte de insuficiența renală.

OCHI

Sindromul Alport duce, de asemenea, la probleme oculare, inclusiv:

• Forma anormală a cristalinului (lenticonul anterior), care poate duce la un declin lent al vederii, precum și la cataractă.
• Eroziune corneană în care există pierderea stratului exterior al acoperirii globului ocular, ducând la durere, mâncărime sau roșeață a ochiului sau vedere încețoșată.
• Colorarea anormală a retinei, o afecțiune numită retinopatie cu punct și fleck. Nu provoacă probleme de vedere, dar poate ajuta la diagnosticarea sindromului Alport.
• Gaură maculară în care există subțierea sau o ruptură în macula. Macula este o parte a retinei care face viziunea centrală mai clară și mai detaliată. O gaură maculară provoacă o vedere centrală neclară sau distorsionată.

Furnizorul de servicii medicale vă va examina și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră.

Se pot face următoarele teste:

• BUN și creatinină serică
• Numărul complet de sânge
• Biopsie renală
• Analiza urinei

Dacă furnizorul dvs. suspectează că aveți sindromul Alport, veți avea, de asemenea, probe de vedere și de auz.

Obiectivele tratamentului includ monitorizarea și controlul bolii și tratarea simptomelor.

Furnizorul dvs. vă poate recomanda oricare dintre următoarele:

• O dietă care limitează sarea, fluidele și potasiul
• Medicamente pentru controlul hipertensiunii arteriale

Boala renală este gestionată de:

• Luați medicamente pentru a încetini leziunile renale
• O dietă care limitează sarea, fluidele și proteinele

Pierderea auzului poate fi gestionată cu ajutorul aparatelor auditive. Problemele oculare sunt tratate după cum este necesar. De exemplu, o lentilă anormală datorată lenticonului sau cataractei poate fi înlocuită.

Se poate recomanda consiliere genetică deoarece tulburarea este moștenită.

Aceste resurse oferă mai multe informații despre sindromul Alport:

• Alport Syndrome Foundation - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Fundația Națională a Rinichilor - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Organizația Națională pentru Tulburări Rare - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Femeile au de obicei o durată de viață normală, fără semne ale bolii, cu excepția sângelui în urină. În cazuri rare, femeile au hipertensiune arterială, umflături și surditate nervoasă ca o complicație a sarcinii.

La bărbați, surditatea, problemele de vedere și bolile renale în stadiul final sunt probabil până la vârsta de 50 de ani.

Deoarece rinichii eșuează, va fi necesară dializă sau un transplant.

Sunați pentru o întâlnire cu furnizorul dvs. dacă:

• Aveți simptome ale sindromului Alport
• Aveți antecedente familiale de sindrom Alport și intenționați să aveți copii
• Debitul de urină scade sau se oprește sau vedeți sânge în urină (acesta poate fi un simptom al unei boli cronice de rinichi)

Conștientizarea factorilor de risc, cum ar fi antecedentele familiale ale tulburării, pot permite detectarea precoce a afecțiunii.

Nefrita ereditară; Hematurie - nefropatie - surditate; Nefrita familială hemoragică; Surditate ereditară și nefropatie

• Anatomia rinichilor

Gregory MC. Sindromul Alport și tulburările conexe. În: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Principiul Fundației Naționale a Rinichilor privind bolile renale. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D’Agati VD. Boala glomerulară secundară. În: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner și Rectorul Rinichiul. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Sindromul Alport și alte sindroame glomerulare familiale. În: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrologie clinică cuprinzătoare. A 6-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 46.