Sclerodermie

Scleroderma este o boală care implică acumularea de țesut cicatricial în piele și în alte părți ale corpului. De asemenea, dăunează celulelor care acoperă pereții arterelor mici.

Sclerodermia este un tip de tulburare autoimună. În această stare, sistemul imunitar atacă și dăunează în mod eronat țesutului sănătos al corpului.

Nu se cunoaște cauza sclerodermiei. O acumulare a unei substanțe numite colagen în piele și în alte organe duce la simptomele bolii.

Boala afectează cel mai adesea persoanele cu vârste cuprinse între 30 și 50 de ani. Femeile suferă de sclerodermie mai des decât bărbații. Unele persoane cu sclerodermie au trecut prin preajma prafului de silice și a clorurii de polivinil, dar majoritatea nu.

Sclerodermia răspândită poate apărea în cazul altor boli autoimune, inclusiv lupus eritematos sistemic și polimiozită. Aceste cazuri sunt denumite boli nediferențiate ale țesutului conjunctiv sau sindrom de suprapunere.

Unele tipuri de sclerodermie afectează numai pielea, în timp ce altele afectează întregul corp.

• Sclerodermia localizată (numită și morfea) - afectează adesea numai pielea de pe piept, abdomen sau membru, dar nu de obicei pe mâini și pe față. Morphea se dezvoltă lent și rareori se răspândește în corp sau provoacă probleme grave, cum ar fi leziuni interne ale organelor.
• Sclerodermie sistemică sau scleroză - poate afecta suprafețe mari de piele și organe, cum ar fi inima, plămânii sau rinichii. Există două tipuri principale, boala limitată (sindromul CREST) ​​și boala difuză.

Semnele cutanate ale sclerodermiei pot include:

• Degete sau degetele de la picioare care devin albastre sau albe ca răspuns la temperaturi scăzute (fenomen Raynaud)
• Rigiditate și strângere a pielii degetelor, mâinilor, antebrațului și feței
• Pierderea parului
• Piele mai închisă sau mai deschisă decât în ​​mod normal
• Micile bucăți albe de calciu sub piele care uneori sugerează o substanță albă care arată ca pastă de dinți
• Răni (ulcere) pe vârfurile degetelor sau de la picioare
• Piele strânsă și asemănătoare unei măști pe față
• Telangiectaziile, care sunt vase de sânge mici, lărgite, vizibile sub suprafață pe față sau la marginea unghiilor

Simptomele osoase și musculare pot include:

• Dureri articulare, rigiditate și umflături, ducând la pierderea mișcării. Mâinile sunt adesea implicate din cauza fibrozei din jurul țesuturilor și tendoanelor.
• Amorțeală și durere la picioare.

Problemele de respirație pot rezulta din cicatrici în plămâni și pot include:

• Tuse seacă
• Respirație scurtă
• Șuierătoare
• Risc crescut de cancer pulmonar

Problemele tractului digestiv pot include:

• Dificultate la inghitire
• Reflux esofagian sau arsuri la stomac
• Balonare după mese
• Constipație
• Diaree
• Probleme la controlul scaunelor

Problemele cardiace pot include:

• Ritm cardiac anormal
• Fluid în jurul inimii
• Fibroză în mușchiul inimii, scăderea funcției inimii

Problemele la rinichi și genito-urinare pot include:

• Dezvoltarea insuficienței renale
• Disfuncție erectilă la bărbați
• Uscăciunea vaginală la femei

Furnizorul de servicii medicale va efectua un examen fizic complet. Examenul poate arăta:

• Piele strânsă și groasă pe degete, față sau în altă parte.
• Pielea de la marginea unghiilor poate fi privită cu o lupă luminată pentru anomalii ale vaselor de sânge mici.
• Plămânii, inima și abdomenul vor fi examinați pentru a detecta anomalii.

Tensiunea arterială va fi verificată. Sclerodermia poate determina micșorarea vaselor de sânge mici la rinichi. Problemele cu rinichii pot duce la creșterea tensiunii arteriale și la scăderea funcției rinichiului.

Testele de sânge și urină pot include:

• Panoul anticorpilor antinucleari (ANA)
• Testarea anticorpilor sclerodermici
• VSH (rata sed)
• Factorul reumatoid
• Numărul complet de sânge
• Panou metabolic, inclusiv creatinină
• Testele musculare cardiace
• Analiza urinei

Alte teste pot include:

• Raze x la piept
• Tomografia computerizată a plămânilor
• Electrocardiogramă (ECG)
• Ecocardiograma
• Teste pentru a vedea cât de bine funcționează plămânii și tractul gastro-intestinal (GI)
• Biopsie cutanată

Nu există un tratament specific pentru sclerodermie. Furnizorul dvs. va evalua gradul bolii în piele, plămâni, rinichi, inimă și tractul gastro-intestinal.

Persoanele cu boli de piele difuze (mai degrabă decât afectarea limitată a pielii) pot fi mai predispuse la boli progresive și organice interne. Această formă a bolii este clasificată ca scleroză sistemică cutanată difuză (dcSSc). Tratamentele la nivel corporal (sistemice) sunt cele mai des utilizate pentru acest grup de pacienți.

Vi se vor prescrie medicamente și alte tratamente pentru a vă controla simptomele și a preveni complicațiile.

Medicamentele utilizate pentru tratarea sclerodermiei progresive includ:

• Corticosteroizi precum prednison. Cu toate acestea, dozele de peste 10 mg pe zi nu sunt recomandate, deoarece dozele mai mari pot declanșa boli de rinichi și hipertensiune arterială.
• Medicamente care suprimă sistemul imunitar precum micofenolatul, ciclofosfamida, ciclosporina sau metotrexatul.
• Hidroxiclorochina pentru tratarea artritei.

Unele persoane cu sclerodermie rapid progresivă pot fi candidați la transplant autolog de celule stem hematopoietice (HSCT). Acest tip de tratament trebuie efectuat în centre specializate.

Alte tratamente pentru simptome specifice pot include:

• Tratamente pentru ameliorarea fenomenului Raynaud.
• Medicamente pentru arsuri la stomac sau probleme de înghițire, cum ar fi omeprazol.
• Medicamente pentru tensiunea arterială, cum ar fi inhibitori ai ECA, pentru hipertensiune arterială sau probleme cu rinichii.
• Terapie cu lumină pentru ameliorarea îngroșării pielii.
• Medicamente pentru îmbunătățirea funcției pulmonare, cum ar fi bosentan și sildenafil.

Tratamentul implică adesea și terapie fizică.

Unele persoane pot beneficia de participarea la un grup de sprijin pentru persoanele cu sclerodermie.

La unii oameni, simptomele se dezvoltă rapid în primii ani și continuă să se înrăutățească. Cu toate acestea, la majoritatea oamenilor, boala se agravează încet.

Persoanele care au doar simptome ale pielii au o perspectivă mai bună. Sclerodermia răspândită (sistemică) poate duce la.

• Insuficienta cardiaca
• Cicatricarea plămânilor, numită fibroză pulmonară
• Hipertensiune arterială în plămâni (hipertensiune pulmonară)
• Insuficiență renală (criză renală sclerodermică)
• Probleme la absorbția nutrienților din alimente
• Cancer

Sunați la furnizorul dvs. dacă dezvoltați fenomen Raynaud, îngroșare progresivă a pielii sau probleme de înghițire.

Scleroza sistemică progresivă; Scleroza sistemică; Sclerodermie limitată; Sindromul CREST; Sclerodermie localizată; Morphea - liniar; Fenomenul lui Raynaud - sclerodermia

• Fenomenul lui Raynaud
• Sindromul CREST
• Sclerodactilia
• Telangiectasia

Herrick AL, Pan X, Peytrignet S și colab. Rezultatul tratamentului în scleroza sistemică cutanată difuză timpurie: Studiul european de observare a sclerodermiei (ESOS). Ann Rheum Dis. 2017; 76 (7): 1207-1218. PMID: 28188239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28188239/.

Poole JL, Dodge C. Scleroderma: terapie. În: Skirven TM, Osterman AL, Fedroczyk JM, Amadio PC, Feldscher SB, Shin EK, eds. Reabilitarea mâinii și a extremității superioare. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 92.

Sullivan KM, Goldmuntz EA, Keyes-Elstein L, și colab. Transplant de celule stem autolog mieloablative pentru sclerodermie severă. N Engl J Med. 2018; 378 (1): 35-47. PMID: 29298160 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29298160/.

Varga J. Etiologie și patogenia sclerozei sistemice. În: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Koretzky GA, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Firestein and Kelly’s Manual of Rheumatology. Ediția a XI-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 88.

Varga J. Scleroza sistemică (sclerodermie). În: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. Ediția a 26-a. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 251.