Galactozemie

Galactozemia este o afecțiune în care organismul nu poate utiliza (metaboliza) zahărul galactoză simplă.

Galactozemia este o tulburare moștenită. Aceasta înseamnă că este transmisă prin familii. Dacă ambii părinți poartă o copie nefuncțională a genei care poate provoca galactozemie, fiecare dintre copiii lor are o șansă de 25% (1 din 4) să fie afectați de aceasta.

Există 3 forme ale bolii:

• Deficiență de galactoză-1 fosfat uridil transferază (GALT): galactozemie clasică, forma cea mai frecventă și cea mai severă
• Deficiența galactozei kinazei (GALK)
• Deficitul de galactoză-6-fosfat epimerază (GALE)

Persoanele cu galactozemie nu sunt în măsură să descompună complet galactoza zahărului simplu. Galactoza reprezintă jumătate din lactoză, zahărul din lapte.

Dacă unui sugar cu galactozemie i se administrează lapte, substanțele obținute din galactoză se acumulează în sistemul sugarului. Aceste substanțe afectează ficatul, creierul, rinichii și ochii.

Persoanele cu galactozemie nu pot tolera nicio formă de lapte (uman sau animal). Trebuie să fie atenți la consumul altor alimente care conțin galactoză.

Sugarii cu galactozemie pot prezenta simptome în primele câteva zile de viață dacă mănâncă lapte de lapte sau lapte matern care conține lactoză. Simptomele se pot datora unei infecții grave a sângelui cu bacteriile E coli.

Simptomele galactozemiei sunt:

• Convulsii
• Iritabilitate
• Letargie
• Hrană slabă - bebelușul refuză să mănânce formule care conțin lapte
• Creștere slabă în greutate
• Piele galbenă și alb al ochilor (icter)
• Vărsături

Testele de verificare a galactozemiei includ:

• Hemocultură pentru infecții bacteriene (Sepsis E coli)
• Activitatea enzimatică în celulele roșii din sânge
• Cetone în urină
• Diagnosticul prenatal prin măsurarea directă a enzimei galactoză-1-fosfat uridil transferază
• „Substanțe reducătoare” din urina sugarului și zahăr din sânge normal sau scăzut în timp ce sugarul este hrănit cu lapte matern sau cu o formulă care conține lactoză

Testele de screening pentru nou-născuți în multe state verifică dacă există galactozemie.

Rezultatele testelor pot arăta:

• Aminoacizii din urină sau plasma sanguină
• Ficatul mărit
• Fluid în abdomen
• Glicemie scăzută

Persoanele cu această afecțiune trebuie să evite pentru toată viața toate laptele, produsele care conțin lapte (inclusiv laptele uscat) și alte alimente care conțin galactoză. Citiți etichetele produsului pentru a vă asigura că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră cu această afecțiune nu consumați alimente care conțin galactoză.

Sugarii pot fi hrăniți:

• Formula de soia
• O altă formulă fără lactoză
• Formula pe bază de carne sau Nutramigen (o formulă de hidrolizat de proteine)

Se recomandă suplimente de calciu.

Fundația Galactosemia - www.galactosemia.org

Persoanele care sunt diagnosticate devreme și evită strict produsele lactate pot duce o viață relativ normală. Cu toate acestea, se poate dezvolta o insuficiență mentală ușoară, chiar și la persoanele care evită galactoza.

Aceste complicații se pot dezvolta:

• Cataracta
• Ciroza ficatului
• Dezvoltarea întârziată a vorbirii
• Perioadele menstruale neregulate, funcția redusă a ovarelor ducând la insuficiență ovariană și infertilitate
• Handicap mental
• Infecție severă cu bacterii (Sepsis E coli)
• Tremurături (tremurături) și funcții motorii incontrolabile
• Moarte (dacă există galactoză în dietă)

Sunați la furnizorul dvs. de asistență medicală dacă:

• Copilul dumneavoastră are simptome de galactozemie
• Aveți un istoric familial de galactozemie și vă gândiți să aveți copii

Este util să vă cunoașteți istoricul familiei. Dacă aveți antecedente familiale de galactozemie și doriți să aveți copii, consilierea genetică vă va ajuta să luați decizii cu privire la sarcină și testarea prenatală. Odată pus diagnosticul de galactozemie, se recomandă consiliere genetică celorlalți membri ai familiei.

Multe state examinează toți nou-născuții pentru galactozemie. În cazul în care testul nou-născut prezintă o posibilă galactozemie, aceștia ar trebui să înceteze imediat administrarea produselor lactate pentru sugari și să întrebe furnizorul lor despre efectuarea analizelor de sânge care pot fi făcute pentru a confirma un diagnostic de galactozemie.

Deficit de galactoză-1-fosfat uridil transferază; Deficitul de galactokinază; Deficitul de galactoză-6-fosfat epimerază; GALT; GALK; VÂNT PUTERNIC; Galactozemie cu deficit de epimerază; Deficit GALE; Galactozemie tip III; UDP-galactoză-4; Varianta Duarte

• Galactozemie

Berry GT. Galactozemie clasică și variantă clinică galactozemie. 4 februarie 2000 [Actualizat 2017 9 martie]. În: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, și colab., Eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): Universitatea din Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Tulburări moștenite ale tubului renal. În: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner și Rectorul Rinichiul. A 10-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnostic, management și rezultat pe termen lung. Pediatrie și sănătatea copilului. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Erori înnăscute ale metabolismului și ale sistemului nervos. În: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Neurologia lui Bradley în practica clinică. A 7-a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defecte în metabolismul glucidelor. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 105.

Maitra A. Boli ale copilăriei și ale copilăriei. În: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Baza patologică a bolii Robbins și Cotran. Ediția a IX-a. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 10.