Febra mediteraneană familială

Febra mediteraneană familială (FMF) este o afecțiune rară transmisă prin familii (moștenite). Implică febră și inflamație repetate care afectează adesea mucoasa abdomenului, a pieptului sau a articulațiilor.

FMF este cel mai adesea cauzat de o mutație a unei gene numită MEFV. Această genă creează o proteină implicată în controlul inflamației. Boala apare doar la persoanele care au primit două copii ale genei modificate, câte unul de la fiecare părinte. Aceasta se numește autozomal recesiv.

FMF afectează cel mai adesea persoanele cu ascendență mediteraneană. Acestea includ evrei non-askenazi (sefardici), armeni și arabi. Persoanele din alte grupuri etnice pot fi, de asemenea, afectate.

Simptomele încep de obicei între 5 și 15 ani. Inflamația mucoasei cavității abdominale, a cavității toracice, a pielii sau a articulațiilor are loc împreună cu febrile mari, care de obicei ating vârful în 12 până la 24 de ore. Atacurile pot varia în funcție de severitatea simptomelor. Oamenii sunt de obicei fără simptome între atacuri.

Simptomele pot include episoade repetate de:

• Durere abdominală
• Durere toracică care este ascuțită și se agravează atunci când respirați
• Febra sau frisoane alternante și febră
• Dureri articulare
• Leziuni ale pielii (leziuni) care sunt roșii și umflate și au un diametru cuprins între 5 și 20 cm

Dacă testarea genetică arată că aveți MEFV mutația genică și simptomele dvs. se potrivesc cu tiparul tipic, diagnosticul este aproape sigur. Testele de laborator sau razele X pot exclude alte posibile boli pentru a ajuta la stabilirea diagnosticului.

Nivelurile anumitor analize de sânge pot fi mai mari decât în ​​mod normal atunci când se efectuează în timpul unui atac. Testele pot include:

• Numărul complet de sânge (CBC) care include numărul de celule albe din sânge
• Proteină C-reactivă pentru a verifica inflamația
• Viteza de sedimentare a eritrocitelor (VSH) pentru a verifica inflamația
• Testul fibrinogenului pentru a verifica coagularea sângelui

Scopul tratamentului pentru FMF este controlul simptomelor. Colchicina, un medicament care reduce inflamația, poate ajuta în timpul unui atac și poate preveni alte atacuri. De asemenea, poate ajuta la prevenirea unei complicații grave numită amiloidoză sistemică, care este frecventă la persoanele cu FMF.

AINS pot fi utilizate pentru a trata febra și durerea.

Nu există un tratament cunoscut pentru FMF. Majoritatea oamenilor continuă să aibă atacuri, dar numărul și severitatea atacurilor diferă de la persoană la persoană.

Amiloidoza poate duce la afectarea rinichilor sau la imposibilitatea de a absorbi substanțele nutritive din alimente (malabsorbție). Problemele de fertilitate la femei și bărbați și artrita sunt, de asemenea, complicații.

Contactați furnizorul dumneavoastră dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră dezvoltați simptome ale acestei afecțiuni.

Poliserozita paroxistică familială; Peritonită periodică; Poliserozita recurentă; Peritonită paroxistică benignă; Boală periodică; Febra periodica; FMF

• Măsurarea temperaturii

Verbsky JW. Sindroame febrile periodice ereditare și alte boli autoinflamatorii sistemice. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 188.

Shohat M. Febra mediteraneană familială. În: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. GeneReviews [Internet]. Universitatea din Washington, Seattle, WA: 2000 8 august [actualizat 2016 15 decembrie]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.