Sindromul Peutz-Jeghers

Sindromul Peutz-Jeghers (PJS) este o tulburare rară în care se formează în intestine creșteri numite polipi. O persoană cu PJS are un risc ridicat de a dezvolta anumite tipuri de cancer.

Nu se știe câte persoane sunt afectate de PJS. Cu toate acestea, National Institutes of Health estimează că afectează aproximativ 1 din 25.000 până la 300.000 de nașteri.

PJS este cauzată de o mutație a genei numită STK11 (cunoscută anterior ca LKB1). Există două moduri în care PJS poate fi moștenit:

• PJS familial este moștenit prin familii ca trăsătură autosomală dominantă. Asta înseamnă că dacă unul dintre părinții tăi are acest tip de PJS, ai 50% șanse de a moșteni gena și de a avea boala.
• PJS spontan nu este moștenit de la un părinte. Mutația genică apare singură. Odată ce cineva poartă schimbarea genetică, copiii lor au șanse de 50% să o moștenească.

Simptomele PJS sunt:

• Pete maronii sau gri-albăstrui pe buze, gingii, căptușeala interioară a gurii și pe piele
• Degetele sau degetele de la picioare
• Dureri de crampe în zona burticii
• Pistrui negri pe și în jurul buzelor unui copil
• Sânge în scaun care poate fi văzut cu ochiul liber (uneori)
• Vărsături

Polipii se dezvoltă în principal în intestinul subțire, dar și în intestinul gros (colon). Un examen al colonului numit colonoscopie va arăta polipi de colon. Intestinul subțire este evaluat în două moduri. Una este o radiografie cu bariu (seria intestinului subțire). Cealaltă este o endoscopie cu capsule, în care o cameră mică este înghițită și apoi face multe fotografii în timp ce se deplasează prin intestinul subțire.

Examenele suplimentare pot arăta:

• O parte din intestin pliată pe sine (intususcepție)
• Tumori benigne (necanceroase) la nivelul nasului, căilor respiratorii, uretere sau vezicii urinare

Testele de laborator pot include:

• Hemograma completă (CBC) - poate dezvălui anemie
• Testarea genetică
• Scaun guaiac, pentru a căuta sânge în scaun
• Capacitatea totală de legare a fierului (TIBC) - poate fi legată de anemia cu deficit de fier

Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea polipilor care cauzează probleme pe termen lung. Suplimentele de fier ajută la contracararea pierderii de sânge.

Persoanele cu această afecțiune ar trebui să fie monitorizate de un furnizor de servicii medicale și verificate în mod regulat pentru modificări de polip canceroase.

Următoarele resurse pot oferi mai multe informații despre PJS:

• Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Poate exista un risc ridicat ca acești polipi să devină canceroși. Unele studii leagă PJS de cancerul tractului gastro-intestinal, plămânul, sânul, uterul și ovarele.

Complicațiile pot include:

• Intususcepția
• Polipi care duc la cancer
• Chist ovarian
• Un tip de tumori ovariene numite tumori ale cordonului sexual

Sunați pentru o întâlnire cu furnizorul dvs. dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome ale acestei afecțiuni. Durerea abdominală severă poate fi un semn al unei afecțiuni de urgență, cum ar fi invaginarea.

Se recomandă consiliere genetică dacă intenționați să aveți copii și aveți un istoric familial al acestei afecțiuni.

PJS

• Organele sistemului digestiv

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Sindromul Peutz-Jeghers. În: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, și colab., Eds.GeneReviews. Seattle, WA: Universitatea din Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Actualizat la 14 iulie 2016. Accesat la 5 noiembrie 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumori ale tractului digestiv. În: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatrie. Ediția 21 Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 372.