Ce sunt acantocitele?

Conţinut

• Despre acantocite: de unde provin și unde sunt găsite
• Acantocite vs. echinocite
• Cum este diagnosticată acantocitoza?
• Cauze și simptome ale acantocitozei
• Acantocitoza ereditară
• Neuroacantocitoza
• Abetalipoproteinemie
• Acantocitoza dobândită
• La pachet

Acantocitele sunt globule roșii anormale cu vârfuri de diferite lungimi și lățimi poziționate neuniform pe suprafața celulei. Numele provine din cuvintele grecești „acantha” (care înseamnă „țepuș”) și „kytos” (care înseamnă „celulă”).

Aceste celule neobișnuite sunt asociate atât cu boli moștenite, cât și cu boli dobândite. Dar majoritatea adulților au un procent mic de acantocite în sânge.

În acest articol, vom acoperi ce sunt acantocitele, diferența lor între echinocite și condițiile de bază asociate acestora.

Despre acantocite: de unde provin și unde sunt găsite

Se consideră că acantocitele rezultă din modificări ale proteinelor și lipidelor de pe suprafața eritrocitelor. Exact cum și de ce se formează vârfurile nu este pe deplin înțeles.

Acantocitele se găsesc la persoanele cu următoarele condiții:

• boli hepatice severe
• boli neuronale rare, cum ar fi corea-acantocitoza și sindromul McLeod
• malnutriție
• hipotiroidism
• abetalipoproteinemie (o boală genetică rară care implică incapacitatea de a absorbi unele grăsimi dietetice)
• după îndepărtarea splinei (splenectomie)
• anorexia nervoasă

Unele medicamente, cum ar fi statinele sau misoprostolul (Cytotec), sunt asociate cu acantocite.

Acantocitele se găsesc și în urina persoanelor cu diabet care suferă de glomerulonefrită, un tip de tulburare renală.

Datorită formei lor, se crede că acantocitele pot fi prinse și distruse în splină, rezultând anemie hemolitică.

Iată o ilustrare a cinci acantocite printre celulele roșii normale din sânge.

Getty Images

Acantocite vs. echinocite

Un acantocit este similar cu un alt globule roșii anormale numite echinocite. Echinocitele au, de asemenea, vârfuri pe suprafața celulei, deși sunt mai mici, au o formă regulată și sunt distanțate mai uniform pe suprafața celulei.

Numele echinocit provine din cuvintele grecești „echinos” (care înseamnă „arici”) și „kytos” (care înseamnă „celulă”).

Echinocitele, numite și celule burr, sunt asociate cu boli renale în stadiul final, boli hepatice și deficiența enzimei piruvat kinază.

Cum este diagnosticată acantocitoza?

Acantocitoza se referă la o prezență anormală a acantocitelor în sânge. Aceste eritrocite deformate pot fi văzute pe un frotiu de sânge periferic.

Aceasta implică punerea unei probe de sânge pe o lamă de sticlă, colorarea și examinarea la microscop. Este important să utilizați o probă de sânge proaspătă; în caz contrar, acantocitele și echinocitele vor arăta la fel.

Pentru a diagnostica orice afecțiune de bază asociată cu acantocitoza, medicul dumneavoastră va lua un istoric medical complet și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. De asemenea, vor întreba despre posibile condiții moștenite și vor face un examen fizic.

În plus față de un frotiu de sânge, medicul va comanda un număr complet de sânge și alte teste. Dacă suspectează o implicare neuronală, pot comanda o scanare RMN cerebrală.

Cauze și simptome ale acantocitozei

Unele tipuri de acantocitoză sunt moștenite, în timp ce altele sunt dobândite.

Acantocitoza ereditară

Acantocitoza ereditară rezultă din mutații genetice specifice care sunt moștenite. Gena poate fi moștenită de la un părinte sau de la ambii părinți.

Iată câteva condiții specifice moștenite:

Neuroacantocitoza

Neuroacantocitoza se referă la acantocitoza asociată cu probleme neurologice. Acestea sunt foarte rare, cu o prevalență estimată de unu până la cinci cazuri la 1.000.000 de populații.

Acestea sunt condiții degenerative progresiv, inclusiv:

• Coreea-acantocitoză. Acest lucru apare de obicei în anii 20 de ani.
• Sindromul McLeod. Acest lucru poate apărea la vârste cuprinse între 25 și 60 de ani.
• Boala Huntington’s-like 2 (HDL2). Acest lucru apare de obicei la vârsta adultă tânără.
• Neurodegenerare asociată cu pantotenat kinază (PKAN). Acest lucru apare în general la copiii sub 10 ani și progresează rapid.

Simptomele și progresia bolii variază în funcție de individ. În general, simptomele includ:

• mișcări involuntare anormale
• declin cognitiv
• convulsii
• distonie

Unele persoane pot prezenta și simptome psihiatrice.

Nu există încă un remediu pentru neuroacantocitoză. Dar simptomele pot fi tratate. Sunt disponibile studii clinice și organizații de sprijin pentru neuroacantocitoză.

Abetalipoproteinemie

Abetalipoproteinemia, cunoscută și sub numele de sindrom Bassen-Kornzweig, rezultă din moștenirea aceleiași mutații genetice de la ambii părinți. Aceasta implică incapacitatea de a absorbi grăsimile dietetice, colesterolul și vitaminele liposolubile, cum ar fi vitamina E.

Abetalipoproteinemia apare de obicei în copilărie și poate fi tratată cu vitamine și alte suplimente.

Simptomele pot include:

• eșecul de a prospera ca un copil
• dificultăți neurologice, cum ar fi un control slab al mușchilor
• dezvoltare intelectuală lentă
• probleme digestive, precum diaree și scaune cu miros urât
• probleme oculare care se agravează progresiv

Acantocitoza dobândită

Multe afecțiuni clinice sunt asociate cu acantocitoza. Mecanismul implicat nu este întotdeauna înțeles. Iată câteva dintre aceste condiții:

• Boală hepatică severă. Se crede că acantocitoza rezultă dintr-un dezechilibru al colesterolului și fosfolipidului pe membranele celulelor sanguine. Poate fi inversat cu un transplant de ficat.
• Îndepărtarea splinei. Splenectomia este adesea asociată cu acantocitoză.
• Anorexia nervoasă. Acantocitoza apare la unii oameni cu anorexie. Poate fi inversat cu tratament pentru anorexie.
• Hipotiroidism. Se estimează că 20% dintre persoanele cu hipotiroidism dezvoltă acantocitoză ușoară. Acantocitoza este, de asemenea, asociată cu hipotiroidism sever avansat (mixedem).
• Mielodisplazie. Unele persoane cu acest tip de cancer de sânge dezvoltă acantocitoză.
• Sferocitoză. Unele persoane cu această boală ereditară a sângelui pot dezvolta acantocitoză.

Alte afecțiuni care pot implica acantocitoză sunt fibroza chistică, boala celiacă și malnutriția severă.

La pachet

Acantocitele sunt globule roșii anormale care au vârfuri neregulate pe suprafața celulei. Acestea sunt asociate cu condiții moștenite rare, precum și cu condiții dobândite mai frecvente.

Un medic poate pune un diagnostic pe baza simptomelor și a unui frotiu de sânge periferic. Unele tipuri de acantocitoză moștenită sunt progresive și nu pot fi vindecate. Acantocitoza dobândită este de obicei tratabilă atunci când este tratată starea de bază.