Fibroza chistică: ce este, principalele simptome, cauze și tratament

Conţinut

• Principalele simptome
• Posibile complicații
• Cum se confirmă diagnosticul
• Cum se face tratamentul
• 1. Utilizarea medicamentelor
• 2. Adaptarea dietei
• 3. Sedinte de fizioterapie
• 4. Chirurgie

Fibroza chistică este o boală genetică care afectează o proteină din organism, cunoscută sub numele de CFTR, care are ca rezultat producerea de secreții foarte groase și vâscoase, care sunt greu de eliminat și astfel ajung să se acumuleze în interiorul diferitelor organe, dar mai ales în plămâni și tractului digestiv.

Această acumulare de secreții poate ajunge să provoace simptome care afectează calitatea vieții, precum dificultăți de respirație, senzație constantă de scurtare a respirației și infecții respiratorii frecvente. În plus, pot exista, de asemenea, mai multe simptome digestive, cum ar fi producerea de scaune voluminoase, grase și mirositoare sau constipație, de exemplu.

De cele mai multe ori, simptomele fibrozei chistice apar în copilărie și boala este diagnosticată devreme, cu toate acestea, există și persoane care nu au aproape niciun simptom și, prin urmare, pot avea un diagnostic ulterior. În orice caz, tratamentul trebuie întotdeauna început, deoarece previne agravarea bolii și ajută la controlul simptomelor, atunci când acestea există.

Principalele simptome

Simptomele fibrozei chistice apar de obicei în timpul copilăriei, dar pot varia de la o persoană la alta. Cel mai caracteristic simptom al fibrozei chistice este acumularea de mucus în căile respiratorii, care favorizează acumularea de microorganisme și o reapariție mai mare a infecțiilor respiratorii, ducând la apariția altor simptome precum:

• Senzație de dificultăți de respirație;
• Tuse persistentă, cu flegmă sau sânge;
• Respiratie suieratoare la respiratie;
• Dificultăți de respirație după efort;
• Sinuzită cronică;
• Pneumonii și bronșite frecvente;
• Infecții pulmonare recurente;
• Formarea polipilor nazali, care corespunde creșterii anormale a țesutului care acoperă nasul. Înțelegeți ce este polipul nazal și cum să-l tratați.

În plus, unele persoane pot dezvolta și simptome digestive, cum ar fi:

• Scaune cu miros fetid, voluminoase și grase;
• Diaree persistentă;
• Piele și ochi galbeni;
• Dificultate de a te ingrasa;
• Subponderalitate;
• Constipație frecventă;
• Indigestie;
• Malnutriție progresivă.

Pe lângă aceste simptome, este frecvent ca persoanele cu fibroză chistică să experimenteze dureri articulare, niveluri crescute de zahăr din sânge și transpirație mai sărată, de exemplu.

Posibile complicații

Complicațiile fibrozei chistice afectează în principal sistemul respirator, digestiv și reproductiv. Astfel, poate exista dezvoltarea bronșitei, sinuzitei, pneumoniei, polipilor nazali, pneumotoraxului, insuficienței respiratorii, diabetului, obstrucția căilor biliare, a problemelor hepatice și digestive, a osteoporozei și a infertilității, în special în cazul bărbaților.

Cum se confirmă diagnosticul

Diagnosticul fibrozei chistice poate fi pus chiar la naștere prin testul de înțepare a călcâiului. Cu toate acestea, pentru a confirma diagnosticul, este necesar să se efectueze un test de transpirație și teste genetice care să permită identificarea mutației responsabile de boală.

În plus, este posibil ca testul purtător să fie efectuat, ceea ce verifică riscul ca cuplul să aibă copii cu fibroză chistică, iar acest test este efectuat în principal de persoane care au antecedente familiale ale bolii.

Atunci când persoana nu este diagnosticată la naștere sau în primele luni de viață, diagnosticul se poate face prin teste de sânge în scopul cercetării pentru mutația caracteristică a bolii sau prin cultura probelor de material din gâtului pentru a verifica prezența bacteriilor și, astfel, permite diagnosticarea, pe lângă testele de sânge, pentru a evalua anumite enzime specifice.

Testele funcției pulmonare pot fi, de asemenea, comandate de medic, precum și radiografia toracică sau tomografia computerizată. Aceste teste sunt de obicei comandate pentru adolescenți și adulți care au simptome respiratorii cronice.

Cum se face tratamentul

Tratamentul pentru fibroza chistică se face de obicei cu aportul de medicamente prescrise de medic, fizioterapie respiratorie și monitorizare nutrițională, pentru a controla boala și a îmbunătăți calitatea vieții persoanei.

În plus, intervenția chirurgicală poate fi utilizată și în unele cazuri, mai ales atunci când există obstrucția unui canal sau când apar complicații respiratorii severe.

1. Utilizarea medicamentelor

Remediile pentru fibroza chistică sunt utilizate cu scopul de a preveni infecțiile, permițând persoanei să respire mai ușor și prevenind apariția altor simptome. Astfel, principalele medicamente care pot fi indicate de medic sunt:

• Enzime pancreatice, care trebuie administrat pe cale orală și care au ca scop facilitarea procesului de digestie și absorbția nutrienților;
• Antibiotice pentru tratarea și prevenirea infecțiilor pulmonare;
• Bronhodilatatoare, care ajută la menținerea căilor respiratorii deschise și la relaxarea mușchilor bronșici;
• Mucolitice pentru a ajuta la eliberarea mucusului;

În cazurile în care sistemul respirator se înrăutățește și pacientul are complicații precum bronșită sau pneumonie, de exemplu, poate fi necesar să primească oxigen printr-o mască. Este important ca tratamentul indicat de medic să fie urmat conform prescripției, astfel încât calitatea vieții persoanei să se îmbunătățească.

2. Adaptarea dietei

Monitorizarea nutrițională a fibrozei chistice este esențială, deoarece este obișnuit ca acești pacienți să aibă dificultăți de creștere în greutate și creștere, deficiențe nutriționale și, uneori, malnutriție. Astfel, este important să îl sfătuiți pe nutriționist să completeze dieta și să consolideze sistemul imunitar, luptând împotriva infecțiilor. Astfel, dieta persoanei cu fibroză chistică ar trebui:

• Fiind bogat în calorii, deoarece pacientul nu este capabil să digere toate alimentele pe care le consumă;
• Fii bogat în grăsimi și proteine, deoarece pacienții nu au toate enzimele digestive și, de asemenea, pierd acești nutrienți în scaun;
• Să fie completat cu suplimente de vitamine A, D, E și K, astfel încât pacientul să aibă toți nutrienții de care are nevoie.

Dieta ar trebui să înceapă de îndată ce fibroza chistică este diagnosticată și adaptată în funcție de evoluția bolii. Aflați mai multe despre hrănirea pentru fibroza chistică.

3. Sedinte de fizioterapie

Tratamentul fizioterapeutic vizează eliberarea secrețiilor, îmbunătățirea schimbului de gaze în plămâni, curățarea căilor respiratorii și îmbunătățirea expirației, prin exerciții și dispozitive de respirație.În plus, fizioterapia ajută și la mobilizarea articulațiilor și a mușchilor pieptului, spatelui și umerilor prin exerciții de întindere.

Kinetoterapeutul trebuie să fie atent pentru a ajusta tehnicile în funcție de nevoile persoanei pentru a obține rezultate mai bune. Este important ca kinetoterapia să se facă din momentul diagnosticării bolii și să poată fi făcută acasă sau la birou.

4. Chirurgie

Când tratamentul cu medicamente nu este suficient pentru ameliorarea simptomelor și prevenirea progresiei bolii, medicul poate indica necesitatea unui transplant pulmonar. În plus, intervenția chirurgicală poate fi indicată atunci când mucusul obstrucționează un canal, interferând cu funcționarea organismului. Înțelegeți cum se face transplantul pulmonar și când este necesar.