Sindromul Schinzel-Giedion

Conţinut

• Simptomele sindromului Schinzel-Giedion
• Cum se tratează sindromul Schinzel-Giedion

Sindromul Schinzel-Giedion este o boală congenitală rară care determină apariția malformațiilor la nivelul scheletului, modificări ale feței, obstrucția tractului urinar și întârzieri severe în dezvoltare la copil.

În general, sindromul Schinzel-Giedion nu este ereditar și, prin urmare, poate apărea în familii fără antecedente de boală.

THE Sindromul Schinzel-Giedion nu are leac, dar se pot efectua intervenții chirurgicale pentru corectarea unor malformații și îmbunătățirea calității vieții bebelușului, cu toate acestea, speranța de viață este scăzută.

Simptomele sindromului Schinzel-Giedion

Simptomele sindromului Schinzel-Giedion includ:

• Față îngustă cu frunte mare;
• Gura și limba mai mari decât în ​​mod normal;
• Păr excesiv al corpului;
• Probleme neurologice, cum ar fi deficiențe de vedere, convulsii sau surditate;
• Modificări severe la nivelul inimii, rinichilor sau organelor genitale.

Aceste simptome sunt de obicei identificate la scurt timp după naștere și, prin urmare, bebelușul poate fi necesar să fie internat în spital pentru a trata simptomele înainte de a fi externat din maternitate.

În plus față de simptomele caracteristice ale bolii, bebelușii cu sindrom Schinzel-Giedion prezintă și degenerescență neurologică progresivă, risc crescut de apariție a tumorilor și infecții respiratorii recurente, cum ar fi pneumonia.

Cum se tratează sindromul Schinzel-Giedion

Nu există un tratament specific pentru vindecarea sindromului Schinzel-Giedion, cu toate acestea, unele tratamente, în special intervențiile chirurgicale, pot fi utilizate pentru corectarea malformațiilor cauzate de boală, îmbunătățind calitatea vieții bebelușului.