Cum se identifică și se tratează sindromul Leigh

Conţinut

• Care sunt principalele simptome
• Cum se face tratamentul
• Ce cauzează sindromul

Sindromul Leigh este o boală genetică rară care determină distrugerea progresivă a sistemului nervos central, afectând astfel creierul, măduva spinării sau nervul optic, de exemplu.

În general, primele simptome apar între 3 luni și 2 ani și includ pierderea abilităților motorii, vărsături și pierderea marcată a poftei de mâncare. Cu toate acestea, în cazuri mai rare, acest sindrom poate apărea și la adulți, în jur de 30 de ani, evoluând mai lent.

Sindromul Leigh nu are leac, dar simptomele sale pot fi controlate cu medicamente sau terapie fizică pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului.

Care sunt principalele simptome

Primele simptome ale acestei boli apar de obicei înainte de vârsta de 2 ani, cu o pierdere a abilităților care fuseseră deja dobândite. Prin urmare, în funcție de vârsta copilului, primele semne ale sindromului pot include pierderea abilităților, cum ar fi menținerea capului, alăptarea, mersul pe jos, vorbirea, alergarea sau mâncarea.

În plus, alte simptome foarte frecvente includ:

• Pierderea poftei de mâncare;
• Vărsături frecvente;
• Iritabilitate excesivă;
• Convulsii;
• Întârzierea dezvoltării;
• Dificultate de a te ingrasa;
• Scăderea forței în brațe sau picioare;
• Tremurături și spasme musculare;

Pe măsură ce boala progresează, este încă obișnuit să crească și acidul lactic în sânge, care, atunci când este în cantități mari, poate afecta funcționarea unor organe precum inima, plămânii sau rinichii, provocând dificultăți de respirație sau mărirea inimii. , de exemplu.

Când simptomele apar la vârsta adultă, primele simptome sunt aproape întotdeauna legate de vedere, inclusiv apariția unui strat albicios care estompează vederea, pierderea progresivă a vederii sau orbirea culorii (pierderea capacității de a distinge între verde și roșu)). La adulți, boala progresează mai încet și, prin urmare, apar spasme musculare, dificultăți de coordonare a mișcărilor și pierderea forței abia după 50 de ani.

Cum se face tratamentul

Nu există o formă specifică de tratament pentru sindromul Leigh, iar medicul pediatru trebuie să adapteze tratamentul la fiecare copil și la simptomele acestora. Astfel, poate fi necesară o echipă de mai mulți profesioniști pentru a trata fiecare simptom, inclusiv un cardiolog, un neurolog, un kinetoterapeut și alți specialiști.

Cu toate acestea, un tratament utilizat pe scară largă și comun pentru aproape toți copiii este suplimentarea cu vitamina B1, deoarece această vitamină ajută la protejarea membranelor neuronilor din sistemul nervos central, amânând evoluția bolii și îmbunătățind unele simptome.

Astfel, prognosticul bolii este foarte variabil, în funcție de problemele cauzate de boală la fiecare copil, cu toate acestea, speranța de viață rămâne scăzută deoarece cele mai grave complicații care pun viața în pericol apar de obicei în jurul adolescenței.

Ce cauzează sindromul

Sindromul Leigh este cauzat de o tulburare genetică care poate fi moștenită de la tată și mamă, chiar dacă părinții nu au boala, dar există cazuri în familie. Prin urmare, se recomandă ca persoanele cu cazuri de această boală în familie să facă consiliere genetică înainte de a rămâne însărcinată pentru a afla șansele de a avea un copil cu această problemă.