Ce este sindromul Down, cauze și caracteristici

Conţinut

• Cauzele sindromului Down
• Caracteristici principale
• Cum se pune diagnosticul
• Tratamentul sindromului Down
• Cum să eviți

Sindromul Down, sau trisomia 21, este o boală genetică cauzată de o mutație în cromozomul 21 care determină purtătorul să nu aibă o pereche, ci un trio de cromozomi și, din acest motiv, în total nu are 46 de cromozomi, ci 47.

Această modificare a cromozomului 21 face ca copilul să se nască cu caracteristici specifice, cum ar fi implantarea inferioară a urechilor, ochii trase în sus și o limbă mare, de exemplu. Deoarece sindromul Down este rezultatul unei mutații genetice, nu are leac și nu există un tratament specific pentru acesta. Cu toate acestea, unele tratamente precum Fizioterapia, stimularea psihomotorie și Logopedia sunt importante pentru a stimula și a ajuta la dezvoltarea copilului cu trisomie 21.

Cauzele sindromului Down

Sindromul Down apare din cauza unei mutații genetice care face ca o copie suplimentară a unei părți a cromozomului 21. Această mutație nu este ereditară, adică nu trece de la tată la fiu și apariția sa poate fi asociată cu vârsta părinților, dar în principal de la mamă, cu un risc mai mare la femeile care au rămas însărcinate peste 35 de ani.

Caracteristici principale

Unele dintre caracteristicile pacienților cu sindrom Down includ:

• Implantarea urechilor mai mică decât în ​​mod normal;
• Limba mare și grea;
• Ochi oblici, trase în sus;
• Întârziere în dezvoltarea motorie;
• Slabiciune musculara;
• Prezența a doar 1 linie în palma mâinii;
• Întârziere mintală ușoară sau moderată;
• Mic de statura.

Copiii cu sindrom Down nu au întotdeauna toate aceste caracteristici și pot exista, de asemenea, excesul de greutate și dezvoltarea limbajului întârziată. Cunoașteți alte caracteristici ale persoanei cu sindrom Down.

De asemenea, se poate întâmpla ca unii copii să aibă doar una dintre aceste caracteristici, fără a lua în considerare în aceste cazuri, că au boala.

Cum se pune diagnosticul

Diagnosticul acestui sindrom se face de obicei în timpul sarcinii, prin efectuarea unor teste precum ultrasunete, translucența nucală, cordocenteza și amniocenteza, de exemplu.

După naștere, diagnosticul sindromului poate fi confirmat prin efectuarea unui test de sânge, în care se face o examinare pentru a identifica prezența cromozomului suplimentar. Înțelegeți cum este pus diagnosticul sindromului Down.

Pe lângă sindromul Down, există și sindromul Down cu mozaic, în care sunt afectate doar un procent mic din celulele copilului, astfel există un amestec de celule normale și celule cu mutația din corpul copilului.

Tratamentul sindromului Down

Fizioterapia, stimularea psihomotorie și logopedia sunt esențiale pentru a facilita vorbirea și hrănirea pacienților cu sindrom Down, deoarece ajută la îmbunătățirea dezvoltării și calității vieții copilului.

Bebelușii cu acest sindrom trebuie monitorizați încă de la naștere și pe tot parcursul vieții, astfel încât starea lor de sănătate să poată fi evaluată în mod regulat, deoarece există de obicei boli de inimă legate de sindrom. În plus, este de asemenea important să vă asigurați că copilul are o bună integrare socială și studiază în școli speciale, deși este posibil ca aceștia să urmeze școala obișnuită.

Persoanele cu sindrom Down au un risc mai mare de a avea alte boli, cum ar fi:

• Probleme cu inima;
• Modificări respiratorii;
• Apnee de somn;
• Tulburări tiroidiene.

În plus, copilul trebuie să aibă un fel de dizabilitate de învățare, dar nu are întotdeauna întârziere mintală și se poate dezvolta, fiind capabil să studieze și chiar să lucreze, având o speranță de viață mai mare de 40 de ani, dar de obicei depinde de îngrijire și trebuie să fie monitorizate de cardiolog și endocrinolog pe tot parcursul vieții.

Cum să eviți

Sindromul Down este o boală genetică și, prin urmare, nu poate fi prevenit, cu toate acestea, a rămâne însărcinată înainte de vârsta de 35 de ani poate fi una dintre modalitățile de scădere a riscului de a avea un copil cu acest sindrom. Băieții cu sindrom Down sunt sterili și, prin urmare, nu pot avea copii, dar fetele pot rămâne însărcinate în mod normal și este foarte probabil să aibă copii cu sindrom Down.