Cauzele sindromului Alagille și modul de tratare

Conţinut

• Simptome posibile
• Cauzele sindromului Alagille
• Diagnosticul sindromului Alagille
• Tratamentul bolii Alagille

Sindromul Alagille este o boală genetică rară care afectează grav mai multe organe, în special ficatul și inima, și poate fi fatală. Această boală se caracterizează prin căile biliare și hepatice insuficiente, ducând astfel la acumularea de bilă în ficat, care îl împiedică să funcționeze normal pentru a elimina deșeurile din sânge.

Simptomele se manifestă încă în copilărie și pot fi cauza icterului prelungit la nou-născuți. În unele cazuri, simptomele pot trece neobservate, fără a provoca daune grave și în cazuri mai severe poate fi necesar să se transplanteze organele afectate.

Simptome posibile

Pe lângă căile biliare insuficiente, sindromul Alagille provoacă o varietate de semne și simptome, cum ar fi:

• Piele gălbuie;
• Petele de ochi;
• Oase ale coloanei vertebrale în formă de fluture;
• Frunte, bărbie și nas proeminente;
• Probleme cu inima;
• Întârzierea dezvoltării;
• Mâncărime generalizată;
• Depozit de colesterol pe piele;
• Stenoză pulmonară periferică;
• Modificări oftalmice.

În plus față de aceste simptome, insuficiența hepatică poate apărea și progresiv, anomalii ale inimii și rinichilor. În general, boala se stabilizează între 4 și 10 ani, dar în prezența insuficienței hepatice sau a afectării inimii, riscul de mortalitate este mai mare.

Cauzele sindromului Alagille

Sindromul Alagille este o boală autozomală dominantă, ceea ce înseamnă că, dacă unul dintre părinții copilului are această problemă, copilul este cu 50% mai probabil să aibă boala. Cu toate acestea, mutația poate apărea și la copil, chiar dacă ambii părinți sunt sănătoși.

Această boală este cauzată de modificări sau mutații ale secvenței ADN care codifică o genă specifică, localizată pe cromozomul 20, care este responsabilă pentru funcționarea normală a ficatului, a inimii și a altor organe, determinând să nu funcționeze normal.

Diagnosticul sindromului Alagille

Deoarece provoacă multe simptome, diagnosticul acestei boli poate fi pus în mai multe moduri, dintre care cel mai frecvent este o biopsie hepatică.

Evaluarea semnelor și simptomelor

Dacă pielea este gălbuie sau dacă există anomalii caracteristice ale feței și coloanei vertebrale, probleme cardiace și renale, modificări oftalmice sau întârzieri de dezvoltare, este foarte probabil ca copilul să sufere de acest sindrom. Cu toate acestea, există și alte modalități de a diagnostica boala.

Măsurarea funcționării pancreasului

Se pot face teste pentru a evalua funcționarea pancreasului, determinând cantitatea de grăsime absorbită de alimentele consumate de copil, prin analiza fecalelor. Cu toate acestea, ar trebui făcute mai multe teste, deoarece acest test singur poate fi un indicator al altor boli.

Evaluare de către un cardiolog

Cardiologul poate detecta o problemă cardiacă folosind o ecocardiogramă, care constă într-o ultrasunete a inimii pentru a vedea structura și funcționarea sau printr-o electrocardiogramă care măsoară ritmul cardiac.

Evaluarea de către un oftalmolog

Medicul oftalmolog poate efectua un examen specializat de ochi pentru a detecta orice anomalie, orice tulburare a ochiului sau modificări ale pigmentării în retină.

Evaluarea coloanei vertebrale cu raze X. 

Efectuarea unei radiografii a coloanei vertebrale poate ajuta la detectarea oaselor coloanei vertebrale sub forma unui fluture, care este cel mai frecvent defect asociat cu acest sindrom.

Tratamentul bolii Alagille

Cu toate acestea, această boală nu are leac pentru a îmbunătăți simptomele și calitatea vieții, sunt recomandate medicamente care reglează fluxul biliar, cum ar fi Ursodiol și multivitamine cu vitamina A, D, E, K, calciu și zinc, pentru a corecta deficiențele nutriționale care pot apar din cauza bolii.

În cazuri mai severe, poate fi necesar să se recurgă la intervenții chirurgicale sau chiar la transplantul de organe, cum ar fi ficatul și inima.