Test genetic PTEN

Conţinut

• Ce este un test genetic PTEN?
• Pentru ce se folosește?
• De ce am nevoie de un test genetic PTEN?
• Ce se întâmplă în timpul unui test genetic PTEN?
• Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?
• Există riscuri la test?
• Ce înseamnă rezultatele?
• Mai trebuie să știu ceva despre un test genetic PTEN?
• Referințe

Ce este un test genetic PTEN?

Un test genetic PTEN caută o modificare, cunoscută sub numele de mutație, într-o genă numită PTEN. Genele sunt unitățile de bază ale eredității transmise de la mama și tatăl tău.

Gena PTEN ajută la oprirea dezvoltării tumorilor. Este cunoscut sub numele de supresor tumoral. O genă supresoare tumorale este ca frânele unei mașini. Acesta pune „frânele” pe celule, astfel încât acestea să nu se împartă prea repede. Dacă aveți o mutație genetică PTEN, aceasta poate provoca creșterea tumorilor necanceroase numite hamartom. Hamartoamele pot apărea pe tot corpul. Mutația poate duce, de asemenea, la dezvoltarea tumorilor canceroase.

O mutație genetică PTEN poate fi moștenită de la părinți sau poate fi dobândită mai târziu în viață din mediu sau dintr-o greșeală care se întâmplă în corpul dumneavoastră în timpul diviziunii celulare.

O mutație PTEN moștenită poate provoca o varietate de tulburări de sănătate. Unele dintre acestea pot începe de la copilărie sau copilărie timpurie. Alții apar la maturitate. Aceste tulburări sunt adesea grupate și denumite sindrom PTEN hamartom (PTHS) și includ:

• Sindromul Cowden, o tulburare care determină creșterea multor hamartom și crește riscul apariției mai multor tipuri de cancer, inclusiv a cancerelor de sân, uter, tiroidă și colon. Persoanele cu sindrom Cowden au adesea un cap mai mare decât cel normal (macrocefalie), întârzieri în dezvoltare și / sau autism.
• Sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba provoacă, de asemenea, hamartom și macrocefalie. În plus, persoanele cu acest sindrom pot avea dizabilități de învățare și / sau autism. Bărbații cu tulburare au deseori pistrui întunecați pe penis.
• Proteus sau sindrom asemănător Proteusului poate provoca o creștere excesivă a oaselor, pielii și a altor țesuturi, precum și hamartomele și macrocefalia.

Mutațiile genetice PTEN dobândite (cunoscute și ca somatice) sunt una dintre mutațiile frecvent întâlnite în cancerul uman. Aceste mutații au fost găsite în multe tipuri diferite de cancer, inclusiv cancerul de prostată, cancerul uterin și unele tipuri de tumori cerebrale.

Alte denumiri: gena PTEN, analiza genei complete; Secvențierea și ștergerea / duplicarea PTEN

Pentru ce se folosește?

Testul este folosit pentru a căuta o mutație genetică PTEN. Nu este un test de rutină. Se administrează de obicei persoanelor pe baza istoricului familial, a simptomelor sau a diagnosticului anterior de cancer, în special a cancerului de sân, tiroidă sau uter.

De ce am nevoie de un test genetic PTEN?

Este posibil ca dvs. sau copilul dumneavoastră să aveți nevoie de un test genetic PTEN dacă aveți antecedente familiale de mutație genetică PTEN și / sau una sau mai multe dintre următoarele afecțiuni sau simptome:

• Hamartomuri multiple, în special în zona gastro-intestinală
• Macrocefalie (cap mai mare decât cel normal)
• Întârzieri de dezvoltare
• Autism
• Pistruire întunecată a penisului la bărbați
• Cancer mamar
• Cancer tiroidian
• Cancerul uterin la femei

Dacă ați fost diagnosticat cu cancer și nu aveți antecedente familiale ale bolii, medicul dumneavoastră poate solicita acest test pentru a vedea dacă mutația genetică PTEN vă poate cauza cancerul. Știind dacă aveți mutația vă poate ajuta furnizorul să prezică modul în care boala dumneavoastră se va dezvolta și vă va ghida tratamentul.

Ce se întâmplă în timpul unui test genetic PTEN?

Un test PTEN este de obicei un test de sânge. În timpul unui test de sânge, un profesionist din domeniul sănătății va preleva o probă de sânge dintr-o venă din braț, folosind un ac mic. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-o eprubetă sau flacon. Este posibil să simțiți o mică înțepătură când acul intră sau iese. Acest lucru durează de obicei mai puțin de cinci minute.

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?

De obicei, nu aveți nevoie de pregătiri speciale pentru un test PTEN.

Există riscuri la test?

Există un risc foarte mic de a face un test de sânge. Este posibil să aveți ușoare dureri sau vânătăi la locul unde a fost introdus acul, dar cele mai multe simptome dispar rapid.

Ce înseamnă rezultatele?

Dacă rezultatele dvs. arată că aveți o mutație genetică PTEN, nu înseamnă că aveți cancer, dar riscul dvs. este mai mare decât majoritatea oamenilor. Dar examinările mai frecvente ale cancerului vă pot reduce riscul. Cancerul este mai tratabil atunci când este găsit în stadiile incipiente. Dacă aveți mutația, medicul dumneavoastră vă poate recomanda unul sau mai multe dintre următoarele teste de screening:

• Colonoscopie, începând cu vârsta de 35–40 de ani
• Mamografie, începând cu vârsta de 30 de ani pentru femei
• Autoexaminări lunare la sân pentru femei
• Screening uterin anual pentru femei
• Depistarea anuală a tiroidei
• Verificarea anuală a pielii pentru creșteri
• Screeningul anual al rinichilor

Screeningurile anuale ale tiroidei și ale pielii sunt, de asemenea, recomandate copiilor cu mutație genetică PTEN.

Aflați mai multe despre testele de laborator, intervalele de referință și înțelegerea rezultatelor.

Mai trebuie să știu ceva despre un test genetic PTEN?

Dacă ați fost diagnosticat cu o mutație genetică PTEN sau vă gândiți să fiți testat, vă poate ajuta să discutați cu un consilier genetic. Un consilier genetic este un profesionist special instruit în genetică și testarea genetică. Dacă nu ați fost încă testat, consilierul vă poate ajuta să înțelegeți riscurile și beneficiile testării. Dacă ați fost testat, consilierul vă poate ajuta să înțelegeți rezultatele și vă poate îndruma către servicii de asistență și alte resurse.

Referințe

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: Societatea Americană a Cancerului Inc .; c2018. Oncogene și gene supresoare tumorale [actualizat în 25 iunie 2014; citat 3 iulie 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: Societatea Americană a Cancerului Inc .; c2018. Factorii de risc ai cancerului tiroidian; [actualizat 2017 9 februarie; citat 3 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Alexandria (VA): Societatea Americană de Oncologie Clinică; c2005–2018. Sindromul Cowden; 2017 oct [citat 3 iul 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Societatea Americană de Oncologie Clinică; c2005–2018. Testarea genetică a riscului de cancer; 2017 iul [citat 3 iul 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Societatea Americană de Oncologie Clinică; c2005–2018. Cancer ereditar de sân și ovarian; 2017 iul [citat 3 iul 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Centre for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Prevenirea și controlul cancerului: teste de screening [actualizat 2018 2 mai; citat 3 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Spitalul de Copii din Philadelphia [Internet]. Philadelphia: Spitalul pentru copii din Philadelphia; c2018. Sindromul tumoral PTEN Hamartoma [citat 3 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Cancer Institute [Internet]. Boston: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Genetica și prevenirea cancerului: sindromul Cowden (CS); 2013 aug [citat 3 iul 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Clinica Mayo: Laboratoarele medicale Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1995–2018. ID-ul testului: BRST6: Panoul genic ereditar al cancerului de sân 6: clinic și interpretativ [citat 3 iulie 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Clinica Mayo: Laboratoarele medicale Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1995–2018. ID test: PTENZ: gen PTEN, analiză completă a genelor: clinică și interpretativă [citat 3 iulie 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Internet]. Universitatea din Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. Sindromele cancerului ereditar [citat 3 iulie 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Testarea genetică pentru sindromele de cancer ereditar [citat 3 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene [citat 3 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Institutul Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Teste de sânge [citat 3 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Organizația Națională pentru Tulburări Rare [Internet]. Danbury (CT): Organizația Națională pentru Tulburări Rare; c2018. Sindromul tumoral PTEN Hamartoma [citat 3 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. Analiza mutației PTEN [citat 3 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A.: Referință pentru casă genetică [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Gena PTEN; 3 iul 2018 [citat 3 iul 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A.: Referință pentru casă genetică [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Ce este o mutație genetică și cum apar mutațiile ?; 3 iul 2018 [citat 3 iul 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnostic Quest; c2000–2017. Centrul de testare: secvențierea și ștergerea / duplicarea PTEN [citat 3 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. Spitalul de cercetare pentru copii St. Jude [Internet]. Memphis (TN): Spitalul de Cercetare pentru Copii St. Jude; c2018. Sindromul tumoral PTEN Hamartoma [citat 3 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. Universitatea din Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Centrul Medical al Universității din Rochester; c2018. Health Encyclopedia: Cancer de sân: testare genetică [citat 3 iulie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Informațiile de pe acest site nu trebuie folosite ca înlocuitor pentru îngrijiri medicale profesionale sau sfaturi. Contactați un furnizor de servicii medicale dacă aveți întrebări despre sănătatea dumneavoastră.