Autor: Peter Berry
Data Creației: 17 Iulie 2021
Data Actualizării: 18 Noiembrie 2024
Anonim
Advanced prenatal genetic testing
Video: Advanced prenatal genetic testing

Conţinut

În timpul sarcinii trebuie să vă gândiți foarte mult. Și vom fi sinceri: Unele dintre aceste gânduri pot fi puțin înfricoșătoare. Dacă simțiți cum pulsul dvs. se accelerează la menționarea testelor de screening prenatal, nu sunteți singuri, dar cunoașterea este putere.

Să demitimizăm testele pe care le veți primi (sau poate renunțați în unele cazuri) în timpul sarcinii. Și amintiți-vă, medicul dumneavoastră este un aliat important - dacă aveți nelămuriri cu privire la teste sau rezultate specifice, sunt la îndemână pentru a vă răspunde la întrebări.

Ce sunt testele de screening prenatal?

„Testele de screening prenatal” este un termen curat care acoperă o varietate de teste pe care medicul dumneavoastră le poate recomanda sau pe care le puteți alege în timpul sarcinii.

Unele teste de screening prenatal sunt făcute pentru a determina dacă un copil poate avea condiții de sănătate specifice sau anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.

Șansele sunt, medicul dumneavoastră a menționat aceste teste de screening la prima întâlnire prenatală, deoarece majoritatea se fac în timpul primului și celui de-al doilea trimestru.


Acest tip de testare poate oferi doar riscul sau probabilitatea dvs. de a exista o anumită condiție. Nu garantează că se va întâmpla ceva. De obicei, nu sunt invazive și opționale, deși recomandate de majoritatea OB.

Când rezultatele sunt pozitive, testele diagnostice suplimentare - unele care pot fi mai invazive - pot oferi răspunsuri mai definitive pentru dumneavoastră și medicul dumneavoastră.

Alte teste de screening prenatal sunt proceduri de rutină care caută probleme de sănătate care vă pot afecta, sarcina sau copilul. Un exemplu este testul de toleranță la glucoză, care verifică diabetul gestațional - care, apropo, este gestionabil.

Femeilor însărcinate care prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu anumite afecțiuni li se oferă de obicei teste de screening suplimentare. De exemplu, dacă ați trăit în regiuni în care tuberculoza este frecventă, medicul dumneavoastră poate comanda un test cutanat cu tuberculină (TB).

Când se fac testele de screening prenatal?

Testele de screening pentru primul trimestru pot începe încă din 10 săptămâni. Acestea implică de obicei analize de sânge și o ecografie. Acestea testează dezvoltarea generală a bebelușului și verifică dacă copilul este expus riscului pentru afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Down.


De asemenea, îți verifică copilul dacă există anomalii cardiace, fibroză chistică și alte probleme de dezvoltare.

Totul este destul de greu. Dar ceea ce este mult mai interesant pentru mulți oameni este că aceste teste de screening super timpuriu pot determina, de asemenea, sexul copilului tău. Mai exact, extragerea de sânge care vă poate spune dacă aveți un băiat sau fată este testul prenatal non-invaziv (NIPT)

Efortul de sânge NIPT nu este disponibil la toate cabinetele medicului și este posibil ca furnizorul dumneavoastră de asistență medicală să nu-l ofere, în funcție de vârsta dvs. și de alți factori de risc. Dar dacă vă interesează această opțiune, asigurați-vă că întrebați!

Testele de screening de al doilea trimestru pot apărea între 14 și 18 săptămâni. Acestea pot implica un test de sânge, care testează dacă riscați să aveți un copil cu sindrom Down sau cu defecte ale tubului neural.

Ultrasunetele, care permit tehnicienilor sau medicilor să se uite cu atenție la anatomia bebelușului, au loc de obicei între 18 și 22 de săptămâni.

Dacă oricare dintre aceste teste de screening arată rezultate anormale, este posibil să aveți ecrane de urmărire sau teste de diagnostic care să ofere medicului dumneavoastră informații mai detaliate despre copilul dumneavoastră.


Testele de screening de primul trimestru

Ecografie

O ecografie folosește undele sonore pentru a crea o imagine a bebelușului în uter.

Testul este utilizat pentru a determina dimensiunea și poziția copilului, pentru a confirma cât de departe sunteți și pentru a găsi eventuale anomalii în structura oaselor și organelor în creștere ale bebelușului.

O ecografie specială, numită ecografie cu translucență nucală, este efectuată între a 11-a și a 14-a săptămână de sarcină. Această ecografie verifică acumularea de lichid în partea din spate a gâtului copilului.

Când există mai mult fluid decât normal, acest lucru înseamnă că există un risc mai mare de sindrom Down. (Dar nu este concludent.)

Analize precoce de sânge

În timpul primului trimestru, medicul dumneavoastră poate comanda două tipuri de teste de sânge numite test secvențial de screening integrat și screening seric integrat.

Acestea sunt folosite pentru a măsura nivelurile anumitor substanțe din sângele dvs., și anume, proteina A plasmatică asociată sarcinii și un hormon numit gonadotropină corionică umană.

Nivelurile anormale ale fiecăruia înseamnă că există un risc mai mare de anomalii cromozomiale.

La prima vizită prenatală, sângele tău poate fi, de asemenea, testat pentru a vedea dacă ești imunizat împotriva rubeolei și pentru a analiza sifilisul, hepatita B și HIV. Sângele tău va fi, de asemenea, probabil verificat pentru anemie.

Un test de sânge va fi utilizat și pentru a verifica tipul de sânge și factorul Rh, care determină compatibilitatea Rh cu copilul tău în creștere. Poți fi fie Rh-pozitiv, fie Rh-negativ.

Majoritatea oamenilor sunt Rh-pozitivi, dar dacă sunteți Rh-negativ, corpul dvs. va produce anticorpi care vor afecta sarcinile ulterioare.

Când există o incompatibilitate cu Rh, majoritatea femeilor li se va administra o vaccină de globulină Rh-imună la 28 de săptămâni și din nou la câteva zile după naștere.

Incompatibilitatea apare dacă o femeie este Rh-negativă și copilul ei este Rh-pozitiv. Dacă femeia este Rh-negativă și copilul ei este pozitiv, va avea nevoie de lovitură. Dacă copilul ei este Rh-negativ, nu va avea.

Notă: nu există o modalitate neinvazivă de a determina tipul de sânge al copilului tău decât după naștere.

Prelevarea de viloze corionice

Eșantionarea corionică a vilozelor (CVS) este un test de screening invaziv care presupune prelevarea unei bucăți mici de țesut din placenta. Medicul dumneavoastră vă poate sugera acest test în urma rezultatelor anormale dintr-un ecran neinvaziv anterior.

De obicei, se efectuează între a zecea și a 12-a săptămână și este utilizat pentru a testa anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down și afecțiuni genetice, cum ar fi fibroza chistică.

Există două tipuri de CVS. Un tip testează prin burtă, care se numește test transabdominal, iar un tip testează prin colul uterin, care se numește test transcervical.

Testarea are unele efecte secundare, cum ar fi crampe sau spotting. Există, de asemenea, un risc mic de avort. Acesta este un test opțional - nu trebuie să îl efectuați dacă nu doriți.

Testele de screening de al doilea trimestru

Ecografie

În timpul celui de-al doilea trimestru, o ecografie mai detaliată, care este adesea numită sondaj de anatomie fetală, este utilizată pentru a evalua copilul cu atenție, de la cap până în picioare, pentru orice probleme de dezvoltare.

În timp ce o ecografie din al doilea trimestru nu poate exclude toate problemele potențiale legate de bebelușul tău - cu asta pot ajuta ecranele suplimentare descrise mai jos - este util pentru OB-ul tău ochiul părților corpului bebelușului și distractiv pentru tine să vezi acele degete și degetele de la picioare. , de asemenea!

Analize de sange

Un test de selecție a markerilor în patru este un test de sânge efectuat în al doilea trimestru. Vă poate ajuta medicul să învețe dacă aveți un risc crescut de a purta un copil cu sindrom Down, defecte ale tubului neural și anomalii ale peretelui abdominal. Măsoară patru dintre proteinele fetale (deci, „quad”).

Un screening de marcaj quad este de obicei oferit dacă începeți îngrijirea prenatală prea târziu pentru a primi fie screeningul seric integrat sau screeningul secvențial integrat.

Are o rată de detecție mai mică pentru sindromul Down și alte probleme decât testul de screening integrat secvențial sau testul de screening integrat seric.

Screening cu glucoză

Un test de screening al glicemiei verifică diabetul gestațional, o afecțiune care se poate dezvolta în timpul sarcinii. De obicei, este temporar și se rezolvă după livrare.

Acest test de screening al glicemiei este destul de standard pentru toată lumea, indiferent dacă sunteți considerat sau nu cu risc ridicat. Și, rețineți: puteți dezvolta diabet gestațional chiar dacă nu ați avut diabet înainte de sarcină.

Diabetul gestational iti poate creste nevoia potentiala de o cezariana, deoarece bebelusii mamelor cu diabet gestational se nasc de obicei mai mari. De asemenea, copilul tău poate avea glicemie scăzută în zilele următoare nașterii.

Unii medici încep cu o depistare a glicemiei mai scurtă, unde vei bea o soluție de sirop, îți vei trage sângele aproximativ o oră și apoi verifică nivelul glicemiei.

Dacă nivelul dvs. este ridicat, medicul dumneavoastră va programa un test de toleranță la glucoză mai lung, în care veți ajunge înainte de procedură, vă veți obține sângele pentru un nivel de zahăr din sânge, beți o soluție zaharoasă, apoi verificați nivelul sângelui o dată pe oră pentru trei ore.

Unii medici preferă să efectueze numai testul de toleranță mai lung la glucoză. Și acesta mai lung poate fi efectuat dacă aveți anumiți factori de risc pentru diabetul gestațional.

Dacă faceți un test pozitiv pentru diabetul gestațional, aveți un risc mai mare de a dezvolta diabet în următorii 10 ani, deci ar trebui să faceți din nou testul după sarcină.

amniocenteza

În timpul amniocentezei, veți avea lichid amniotic eliminat din uter pentru testare. Lichidul amniotic înconjoară copilul în timpul sarcinii. Conține celule fetale cu același machiaj genetic ca și bebelușul, precum și diverse substanțe chimice produse de corpul copilului.

Un test de amniocenteză pentru anomalii genetice, cum ar fi sindromul Down și spina bifida. O amniocenteză genetică este de obicei efectuată după săptămâna 15 a sarcinii. Poate fi considerat dacă:

  • un test de screening prenatal a arătat rezultate anormale
  • ai avut o anomalie cromozomială în timpul unei sarcini anterioare
  • ai 35 de ani sau mai mult
  • aveți un istoric familial al unei tulburări genetice specifice
  • tu sau partenerul dvs. este un purtător cunoscut al unei tulburări genetice

Testul de screening de trimestrul al treilea

Gruparea de screening Strep

Grupa B streptococ (GBS) este un tip de bacterii care poate provoca infecții grave la gravide și la nou-născuți. GBS se găsește adesea în următoarele domenii la femeile sănătoase:

  • gură
  • gât
  • tractul intestinal inferior
  • vagin

GBS în vagin nu este în general dăunător pentru tine, indiferent dacă ești însărcinată. Cu toate acestea, poate fi foarte dăunător pentru un nou-născut care se naște vaginal și nu are încă un sistem imunitar robust. GBS poate provoca infecții grave la copiii expuși în timpul nașterii.

Poți fi ecranizat pentru GBS cu un tampon prelevat din vagin și rect la 35 până la 37 de săptămâni. Dacă testezi GBS pozitiv, vei primi antibiotice în timp ce lucrezi pentru a reduce riscul de a contracta o infecție cu GBS.

Vorbeste cu medicul tau

Testele de screening prenatal pot fi o sursă importantă de informații pentru gravide. În timp ce multe dintre aceste teste sunt de rutină, unele pot fi o decizie mult mai personală.

Discutați cu medicul dumneavoastră despre îngrijorările dvs. dacă nu sunteți sigur dacă ar trebui să fiți examinați sau dacă vă simțiți anxioși. Puteți cere, de asemenea, să fii trimis la un consilier genetic.

Echipa dumneavoastră de asistență medicală poate discuta despre dumneavoastră riscurile și beneficiile și vă poate ajuta să decideți ce teste prenatale sunt potrivite pentru dvs.

Recomandat

Injecție cu difenhidramină

Injecție cu difenhidramină

Injecția de difenhidramină e te utilizată pentru tratarea reacțiilor alergice, în pecial pentru per oanele care nu pot lua difenhidramină pe cale orală. E te utilizat și pentru tratarea bolilor d...
Pancreas divisum

Pancreas divisum

Pancrea divi um e te un defect congenital în care părți ale pancrea ului nu e une c. Pancrea ul e te un organ lung și plat ituat între tomac și coloana vertebrală. Ajută la dige tia alimente...