Teste de porfirină

Conţinut

• Ce sunt testele de porfirină?
• La ce se folosesc?
• De ce am nevoie de un test de porfirină?
• Ce se întâmplă în timpul testării porfirinei?
• Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?
• Există riscuri pentru testele de porfirină?
• Ce înseamnă rezultatele?
• Mai trebuie să știu ceva despre testele de porfirină?
• Referințe

Ce sunt testele de porfirină?

Testele de porfirină măsoară nivelul porfirinelor din sânge, urină sau scaun. Porfirinele sunt substanțe chimice care ajută la fabricarea hemoglobinei, un tip de proteine ​​din celulele roșii din sânge. Hemoglobina transportă oxigenul din plămâni către restul corpului.

Este normal să aveți o cantitate mică de porfirine în sânge și în alte fluide corporale. Dar prea multă porfirină poate însemna că aveți un tip de porfirie. Porfiria este o tulburare rară care poate provoca probleme grave de sănătate. Porfiria este de obicei împărțită în două categorii:

• Porfirii acute, care afectează în principal sistemul nervos și provoacă simptome abdominale
• Porfirie cutanate, care cauzează simptome ale pielii atunci când sunteți expus la lumina soarelui

Unele porfirie afectează atât sistemul nervos, cât și pielea.

Alte denumiri: protoporfirină; protoporfirină, sânge; protoporhyrin, scaun; porfirine, fecale; uroporfirină; porfirine, urină; Test Mauzerall-Granick; acid; ALA; porfobilinogen; PBG; protoporfirină eritrocitară liberă; porfirine eritrocitare fracționate; FEP

La ce se folosesc?

Testele porfirinei sunt utilizate pentru a diagnostica sau monitoriza porfiria.

De ce am nevoie de un test de porfirină?

Este posibil să aveți nevoie de un test de porfirină dacă aveți simptome de porfirie. Există diferite simptome pentru diferitele tipuri de porfirie.

Simptomele porfiriei acute includ:

• Durere abdominală
• Constipație
• Greață și vărsături
• Urină roșie sau maro
• Furnicături sau durere la nivelul mâinilor și / sau picioarelor
• Slabiciune musculara
• Confuzie
• Halucinații

Simptomele porfiriei cutanate includ:

• Supersensibilitate la lumina soarelui
• Blistere pe pielea expusă la lumina soarelui
• Roșeață și umflături pe pielea expusă
• Mâncărime
• Modificări ale culorii pielii

Este posibil să aveți nevoie de un test de porfirină dacă cineva din familia dumneavoastră are porfirie. Majoritatea tipurilor de porfirie sunt moștenite, ceea ce înseamnă că starea este transmisă de la părinte la copil.

Ce se întâmplă în timpul testării porfirinei?

Porfirinele pot fi testate în sânge, urină sau scaun. Cele mai frecvente tipuri de teste porfirine sunt enumerate mai jos.

• Test de sange
  • Un profesionist din domeniul sănătății va preleva o probă de sânge dintr-o venă din braț, folosind un ac mic. După introducerea acului, o cantitate mică de sânge va fi colectată într-o eprubetă sau flacon. Este posibil să simțiți o mică înțepătură când acul intră sau iese. Acest lucru durează de obicei mai puțin de cinci minute.
• Eșantion de urină 24 de ore
  • Veți colecta toată urina pe o perioadă de 24 de ore. Pentru acest test, furnizorul dvs. de asistență medicală sau laboratorul vă vor oferi un recipient și instrucțiuni specifice despre cum să vă colectați probele acasă. Asigurați-vă că urmați cu atenție toate instrucțiunile. Acest test de probă de urină de 24 de ore este utilizat deoarece cantitățile de substanțe din urină, inclusiv porfirină, pot varia pe parcursul zilei. Așadar, colectarea mai multor probe într-o zi poate oferi o imagine mai exactă a conținutului de urină.
• Test aleatoriu de urină
  • Puteți furniza eșantionul în orice moment al zilei, fără pregătiri speciale sau manipulări necesare. Acest test se face adesea în cabinetul unui furnizor de servicii medicale sau în laborator.
• Testul scaunului (denumit și protoporfirină în scaun)
  • Veți colecta un eșantion de scaun și îl veți plasa într-un recipient special. Furnizorul dvs. de asistență medicală vă va oferi instrucțiuni despre modul de preparare a probei și trimiterea la un laborator.

Va trebui să fac ceva pentru a mă pregăti pentru test?

Nu aveți nevoie de preparate speciale pentru testele de sânge sau urină.

Pentru un test de scaun, vi se poate indica să nu mâncați carne sau să luați medicamente care conțin aspirină timp de trei zile înainte de testul dumneavoastră.

Există riscuri pentru testele de porfirină?

Există un risc foarte mic de a face un test de sânge. Este posibil să aveți ușoare dureri sau vânătăi la locul unde a fost introdus acul, dar cele mai multe simptome dispar rapid.

Nu există riscuri cunoscute pentru testele de urină sau scaune.

Ce înseamnă rezultatele?

Dacă se constată un nivel ridicat de porfirină în sânge, urină sau scaun, furnizorul dvs. de servicii medicale va comanda probabil mai multe teste pentru a confirma un diagnostic și pentru a afla ce fel de porfirie aveți. Deși nu există nici un remediu pentru porfirie, starea poate fi gestionată. Anumite modificări ale stilului de viață și / sau medicamente pot ajuta la prevenirea simptomelor și complicațiilor bolii. Tratamentul specific depinde de tipul de porfirie pe care îl aveți. Dacă aveți întrebări despre rezultatele dvs. sau despre porfirie, discutați cu furnizorul de servicii medicale.

Aflați mai multe despre testele de laborator, intervalele de referință și înțelegerea rezultatelor.

Mai trebuie să știu ceva despre testele de porfirină?

În timp ce majoritatea tipurilor de porfirie sunt moștenite, pot fi dobândite și alte tipuri de porfirie. Porfiria dobândită poate fi cauzată de o varietate de factori, inclusiv supraexpunerea la plumb, HIV, hepatita C, aportul excesiv de fier și / sau consumul intens de alcool.

Referințe

1. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: Fundația Americană Porfiria; c2010–2017. Despre Porfiria; [citat 26 decembrie 2019]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria
2. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: Fundația Americană Porfiria; c2010–2017. Diagnosticul porfirinelor și porfiriei; [citat 26 decembrie 2019]; [aproximativ 6 ecrane]. Disponibil de la: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/diagnosis
3. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: Fundația Americană Porfiria; c2010–2017. Teste de prima linie; [citat 26 decembrie 2019]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de la: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/first-line-tests
4. Fundația Hepatita B [Internet]. Doylestown (PA): Hepb.org; c2017. Boli metabolice moștenite; [citat 20 decembrie 2017]; [aproximativ 11 ecrane]. Disponibil de pe: http://www.hepb.org/research-and-programs/liver/risk-factors-for-liver-cancer/inherited-metabolic-diseases
5. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’s Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. Ediția a II-a, Kindle. Philadelphia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Porfirine eritrocitare fracționate (FEP); p. 308.
6. Teste de laborator online [Internet]. Asociația Americană pentru Chimie Clinică; c2001–2017. Glosar: Probă de urină aleatorie; [citat 20 decembrie 2017]; [aproximativ 3 ecrane].Disponibil de pe: https://labtestsonline.org/glossary#r
7. Teste de laborator online [Internet]. Asociația Americană pentru Chimie Clinică; c2001–2017. Teste de porfirină; [actualizat 2017 20 decembrie; citat 20 decembrie 2017]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://labtestsonline.org/tests/porphyrin-tests
8. Clinica Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1998–2017. Porfiria: simptome și cauze; 2017 18 noiembrie [citat 20 decembrie 2017]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066
9. Clinica Mayo: Laboratoarele medicale Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1995–2017. Test ID: FQPPS: Porfirine, fecale: Prezentare generală; [citat 20 decembrie 2017]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/81652
10. Clinica Mayo: Laboratoarele medicale Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1995–2017. ID-ul testului: FQPPS: Porfirine, fecale: eșantion; [citat 20 decembrie 2017]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/81652
11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Porfiria acută intermitentă; [citat 20 decembrie 2017]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/acute-intermittent-porphyria
12. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Privire de ansamblu asupra Porfiriei; [citat 20 decembrie 2017]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyria
13. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2017. Porfiria Cutanea Tarda; [citat 20 decembrie 2017]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/porphyria-cutanea-tarda
14. Institutul Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Analize de sange; [citat 20 decembrie 2017]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Institutul Național al Diabetului și al Bolilor Digestive și Renale [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Porfiria; 2014 februarie [citat 20 decembrie 2017]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de la: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
16. Universitatea din Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Centrul Medical al Universității din Rochester; c2017. Enciclopedia sănătății: porfirine (urină); [citat 20 decembrie 2017]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=porphyrins_urine

Informațiile de pe acest site nu trebuie folosite ca înlocuitor pentru îngrijiri medicale profesionale sau sfaturi. Contactați un furnizor de servicii medicale dacă aveți întrebări despre sănătatea dumneavoastră.