Porfirie

Conţinut

• Ce sunt porfirie?
• cauze
• Tipuri
• Simptome
• Diagnosticul porfirie
• Tratament
• profilaxie
• complicaţiile
• Perspective pe termen lung ale porfiriei

Ce sunt porfirie?

Porfirile sunt un grup de afecțiuni rare ale sângelui moștenite. Persoanele cu aceste afecțiuni au probleme cu producerea unei substanțe numite heme în corpul lor. Heme este fabricat din substanțe chimice corporale numite porfirină, care sunt legate de fier.

Heme este o componentă a hemoglobinei, o proteină din globulele roșii care transportă oxigen. Ajută globulele roșii să transporte oxigen și le conferă culoarea roșie. Heme se găsește și în mioglobină, o proteină din inimă și mușchii scheletului.

Corpul parcurge mai mulți pași pentru a face heme. La persoanele cu porfirie, organismului îi lipsește anumite enzime necesare pentru a finaliza acest proces. Acest lucru face ca porfirina să se acumuleze în țesuturi și sânge. Aceasta poate provoca o varietate de simptome, de la ușoare până la severe. Cele mai frecvente simptome ale porfiriei sunt durerea abdominală, sensibilitatea la lumină și problemele cu mușchii și sistemul nervos. Simptomele porfiriei variază și depind de care lipsește enzima.

cauze

Porfiria este o boală genetică. Conform Institutelor Naționale de Sănătate, cele mai multe tipuri de porfirie sunt moștenite de la o genă anormală, numită mutație genică, de la un părinte. Cu toate acestea, anumiți factori pot declanșa simptome de porfirie, cunoscute sub numele de atacuri. Factorii includ:

• utilizarea anumitor medicamente
• utilizarea hormonilor, cum ar fi estrogenul
• consum de alcool
• fumat
• infecţie
• expunerea la soare
• stres
• dieta și postul

Tipuri

Există mai multe tipuri de porfirie, care sunt clasificate în două categorii: hepatică și eritropoietică. Formele hepatice ale tulburării sunt cauzate de probleme la nivelul ficatului. Sunt asociate cu simptome, cum ar fi durerea abdominală și probleme cu sistemul nervos central. Formele eritropoietice sunt cauzate de probleme la nivelul globulelor roșii. Sunt asociate cu sensibilitatea la lumină.

Principalele tipuri de porfirie includ:

• porfirie cu deficit de delta-aminolevulinat-dehidratază
• porfirie acută intermitentă
• coproporfie ereditară
• porfirie variegată
• porfirie eritropoietică congenitală
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• porfirie hepatoerythropoietică
• protoporfirie eritropoietică

Potrivit American Porphyria Foundation, PCT este cel mai frecvent tip de porfirie. Este asociat cu o sensibilitate extremă la lumina soarelui.

Simptome

Simptomele depind de tipul de porfirie. Durerea abdominală severă este prezentă în toate tipurile, precum și în urină de culoare maro-roșiatică. Acest lucru este cauzat de acumularea porfirinelor și apare de obicei după un atac.

Printre simptomele asociate cu boala hepatică se numără:

• dureri la membre
• neuropatie
• hipertensiune
• tahicardie (bătăi rapide ale inimii)
• dezechilibru electrolitic

Printre simptomele asociate cu boala eritropoietică se numără:

• sensibilitate extremă a pielii la lumină
• anemie (când organismul nu produce suficiente globule roșii)
• modificări ale pigmentării pielii
• comportament neregulat legat de expunerea la soare

Diagnosticul porfirie

Multe teste pot ajuta la diagnosticarea acestei afecțiuni.

Testele care caută probleme fizice includ:

• scanări tomografice computerizate (CT)
• Raze x la piept
• ecocardiogramă (EKG)

Testele pentru problemele de sânge includ:

• test de urină pentru fluorescență
• test de urină porfobilinogen (PBG)
• număr complet de sânge (CBC)

Tratament

Nu există niciun remediu pentru porfirie. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor. Majoritatea cazurilor sunt tratate cu medicamente.

Tratamentele pentru boala hepatică includ:

• beta blocante (Atenolol) pentru a gestiona tensiunea arterială
• dieta bogată în carbohidrați pentru a ajuta recuperarea
• opioide pentru combaterea durerii
• hematina pentru a scurta atacurile

Tratamentele pentru boala eritropoietică includ:

• suplimente de fier pentru anemie
• transfuzii de sânge
• transplant de măduvă osoasă

profilaxie

Porfiria nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, simptomele pot fi reduse prin evitarea sau eliminarea declanșatorilor.

Factorii care ar trebui eliminați includ:

• droguri recreationale
• stres mental
• băutură excesivă
• anumite antibiotice

Prevenirea simptomelor eritropoietice se concentrează pe reducerea expunerii la lumină prin:

• rămânând în afara soarelui luminos
• purtând mâneci lungi, pălării și alte îmbrăcăminte de protecție în timpul afară
• solicitarea de protecție în timpul intervenției chirurgicale (în cazuri rare poate apărea leziune fototoxică; acest lucru se întâmplă atunci când lumina perforează organele și duce la infecție)

complicaţiile

Porfiria este incurabilă și greu de gestionat. Complicațiile sunt frecvente. Ei includ:

• comă
• calculi biliari
• paralizie
• insuficiență respiratorie
• boli hepatice și eșec
• cicatrici de piele

Perspective pe termen lung ale porfiriei

Perspective pe termen lung variază mult. Este posibil ca unii oameni să nu fie diagnosticați decât după ce s-au făcut pagube.

Daunele permanente pot include:

• dificultăți de respirație care necesită oxigen continuu
• probleme de mers
• atacuri de anxietate
• cicatrici

Diagnosticul precoce te poate ajuta să duci o viață relativ normală. Managementul este, de asemenea, foarte important.

Dacă aveți o afecțiune moștenită, discutați cu un consilier genetic. Acestea te pot ajuta să înțelegi riscul de a le transmite copiilor tăi.