Phenylketonuria (PKU) Screening

Conţinut

• Ce este un test de screening PKU?
• Pentru ce se folosește?
• De ce copilul meu are nevoie de un test de screening PKU?
• Ce se întâmplă în timpul unui test de screening PKU?
• Va trebui să fac ceva pentru a-mi pregăti copilul pentru test?
• Există riscuri la test?
• Ce înseamnă rezultatele?
• Mai trebuie să știu ceva despre un test de screening PKU?
• Referințe

Ce este un test de screening PKU?

Un test de screening PKU este un test de sânge administrat nou-născuților la 24-72 de ore după naștere. PKU înseamnă fenilcetonurie, o afecțiune rară care împiedică organismul să descompună în mod corespunzător o substanță numită fenilalanină (Phe). Phe face parte din proteinele care se găsesc în multe alimente și într-un îndulcitor artificial numit aspartam.

Dacă aveți PKU și mâncați aceste alimente, Phe se va acumula în sânge. Nivelurile ridicate de Phe pot deteriora permanent sistemul nervos și creierul, provocând o varietate de probleme de sănătate. Acestea includ convulsii, probleme psihiatrice și dizabilități intelectuale severe.

PKU este cauzată de o mutație genetică, o modificare a funcției normale a unei gene. Genele sunt unitățile de bază ale eredității transmise de la mama și tatăl tău. Pentru ca un copil să aibă tulburarea, atât mama, cât și tatăl trebuie să transmită o genă PKU mutantă.

Deși PKU este rar, tuturor nou-născuților din Statele Unite li se cere să facă un test PKU.

• Testul este ușor, practic fără risc pentru sănătate. Dar poate salva un copil de leziuni cerebrale pe tot parcursul vieții și / sau alte probleme grave de sănătate.
• Dacă PKU este găsit devreme, urmarea unei diete speciale, cu conținut scăzut de proteine ​​/ cu conținut scăzut de Phe poate preveni complicațiile.
• Există formule special concepute pentru sugari cu PKU.
• Persoanele cu PKU trebuie să rămână la dieta proteică / cu conținut scăzut de Phe pentru tot restul vieții.

Alte denumiri: screening pentru nou-născut PKU, test PKU

Pentru ce se folosește?

Un test PKU este utilizat pentru a vedea dacă un nou-născut are niveluri ridicate de Phe în sânge. Acest lucru poate însemna că bebelușul are PKU și vor fi comandate mai multe teste pentru a confirma sau a exclude un diagnostic.

De ce copilul meu are nevoie de un test de screening PKU?

Nou-născuților din Statele Unite li se cere să facă un test PKU. Un test PKU face parte, de obicei, dintr-o serie de teste numite screening pentru nou-născuți. Unii sugari și copii mai mari pot avea nevoie de teste dacă au fost adoptați dintr-o altă țară și / sau dacă au simptome de PKU, care includ:

• Dezvoltare întârziată
• Dificultăți intelectuale
• Un miros de mucegai în respirație, piele și / sau urină
• Cap anormal de mic (microcefalie)

Ce se întâmplă în timpul unui test de screening PKU?

Un furnizor de servicii medicale va curăța călcâiul bebelușului cu alcool și îl va împinge cu un ac mic. Furnizorul va colecta câteva picături de sânge și va pune un bandaj pe site.

Testul trebuie făcut nu mai devreme de 24 de ore de la naștere, pentru a se asigura că bebelușul a luat unele proteine, fie din lapte matern, fie din preparate. Acest lucru vă va asigura că rezultatele sunt exacte. Dar testul trebuie făcut între 24-72 de ore de la naștere pentru a preveni posibile complicații PKU. Dacă bebelușul nu s-a născut în spital sau dacă ați părăsit spitalul devreme, asigurați-vă că discutați cu furnizorul de servicii medicale al copilului dvs. pentru a programa un test PKU cât mai curând posibil.

Va trebui să fac ceva pentru a-mi pregăti copilul pentru test?

Nu sunt necesare pregătiri speciale pentru un test PKU.

Există riscuri la test?

Există un risc foarte mic pentru bebelușul dumneavoastră cu un test cu acul. Bebelușul dvs. poate simți un pic de ciupire când călcâiul este lovit și se poate forma o mică vânătăi la locul respectiv. Acest lucru ar trebui să dispară repede.

Ce înseamnă rezultatele?

Dacă rezultatele bebelușului dvs. nu au fost normale, furnizorul de servicii medicale va comanda mai multe teste pentru a confirma sau a exclude PKU. Aceste teste pot include mai multe analize de sânge și / sau analize de urină. De asemenea, dvs. și copilul dumneavoastră puteți obține teste genetice, deoarece PKU este o afecțiune moștenită.

Dacă rezultatele au fost normale, dar testul a fost făcut mai devreme de 24 de ore de la naștere, este posibil ca bebelușul dumneavoastră să fie testat din nou la vârsta de 1 până la 2 săptămâni.

Aflați mai multe despre testele de laborator, intervalele de referință și înțelegerea rezultatelor.

Mai trebuie să știu ceva despre un test de screening PKU?

Dacă bebelușul dvs. a fost diagnosticat cu PKU, el sau ea poate bea formulă care nu conține Phe. Dacă doriți să alăptați, discutați cu furnizorul de servicii medicale. Laptele matern conține Phe, dar bebelușul poate avea o cantitate limitată, suplimentată cu formula fără Phe. Indiferent, copilul dumneavoastră va trebui să rămână o dietă specială săracă în proteine ​​pentru viață. O dietă PKU înseamnă, de obicei, evitarea alimentelor bogate în proteine, cum ar fi carnea, peștele, ouăle, lactatele, nucile și fasolea. În schimb, dieta va include probabil cereale, amidon, fructe, un înlocuitor al laptelui și alte produse cu Phe scăzut sau fără Phe.

Furnizorul de servicii medicale al copilului dvs. vă poate recomanda unul sau mai mulți specialiști și alte resurse pentru a vă ajuta să gestionați dieta bebelușului și să vă mențineți copilul sănătos. Există, de asemenea, o varietate de resurse disponibile pentru adolescenți și adulți cu PKU. Dacă aveți PKU, discutați cu furnizorul dvs. de îngrijire a sănătății despre cele mai bune modalități de a vă îngriji nevoile dietetice și de sănătate.

Referințe

1. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): Asociația Americană a Sarcinii; c2018. Fenilcetonurie (PKU); [actualizat 2017 5 august; citat 18 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Rețeaua PKU pentru copii [Internet]. Encinitas (CA): rețeaua PKU pentru copii; Povestea PKU; [citat 18 iulie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (Fenilcetonurie) la copilul tău; [citat 18 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Clinica Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1998–2018. Fenilcetonurie (PKU): diagnostic și tratament; 2018 27 ianuarie [citat 18 iulie 2018]; [aproximativ 4 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Clinica Mayo [Internet]. Fundația Mayo pentru educație și cercetare medicală; c1998–2018. Fenilcetonurie (PKU): Simptome și cauze; 2018 27 ianuarie [citat 18 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Fenilcetonurie (PKU); [citat 18 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Institutul Național al Cancerului [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene; [citat 18 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Alianța Națională PKU [Internet]. Eau Claire (WI): Alianța Națională PKU. c2017. Despre PKU; [citat 18 iulie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A.: Referință pentru casă genetică [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Fenilcetonurie; 2018 17 iulie [citat 18 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de la: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A.: Referință pentru casă genetică [Internet]. Bethesda (MD): Departamentul SUA pentru Sănătate și Servicii Umane; Ce este o mutație genetică și cum apar mutațiile ?; 2018 17 iulie [citat 18 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Organizația Națională pentru Tulburări Rare [Internet]. Danbury (CT): NORD: Organizația Națională pentru Tulburări Rare; c2018. Fenilcetonurie; [citat 18 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Universitatea din Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): Centrul Medical al Universității din Rochester; c2018.Enciclopedia sănătății: Fenilcetonurie (PKU); [citat 18 iulie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de la: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2018. Informații despre sănătate: Test de fenilcetonurie (PKU): Cum se simte; [actualizat 2017 4 mai; citat 18 iulie 2018]; [aproximativ 6 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2018. Informații despre sănătate: Test de fenilcetonurie (PKU): Cum se face; [actualizat 2017 4 mai; citat 18 iulie 2018]; [aproximativ 5 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2018. Informații despre sănătate: Test de fenilcetonurie (PKU): Prezentare generală a testului; [actualizat 2017 4 mai; citat 18 iulie 2018]; [aproximativ 2 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2018. Informații despre sănătate: Test de fenilcetonurie (PKU): La ce să ne gândim; [actualizat 2017 4 mai; citat 18 iulie 2018]; [aproximativ 10 ecrane]. Disponibil de la: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritatea de spitale și clinici a Universității din Wisconsin; c2018. Informații despre sănătate: Test de fenilcetonurie (PKU): De ce se face; [actualizat 2017 4 mai; citat 18 iulie 2018]; [aproximativ 3 ecrane]. Disponibil de pe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Informațiile de pe acest site nu trebuie folosite ca înlocuitor pentru îngrijiri medicale profesionale sau sfaturi. Contactați un furnizor de servicii medicale dacă aveți întrebări despre sănătatea dumneavoastră.