Tot ce trebuie să știți despre sindromul rotulei unghiilor

Conţinut

• Care sunt simptomele?
• Cauze
• Cum este diagnosticat NPS?
• Complicații
• Cum este tratat și gestionat NPS?
• Care este perspectiva?

Prezentare generală

Sindromul rotulei de unghii (NPS), denumit uneori sindrom Fong sau osteoonychodysplasia ereditară (HOOD), este o afecțiune genetică rară. Afectează frecvent unghiile. De asemenea, poate afecta articulațiile din tot corpul, cum ar fi genunchii și alte sisteme ale corpului, cum ar fi sistemul nervos și rinichii. Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre această afecțiune.

Care sunt simptomele?

Simptomele NPS sunt uneori detectabile încă din copilărie, dar pot apărea mai târziu în viață. Simptomele NPS sunt adesea experimentate în:

• cuie
• genunchii
• coate
• pelvis

Alte articulații, oase și țesuturi moi pot fi, de asemenea, afectate.

Aproximativ persoanele cu NPS au simptome care le afectează unghiile. Aceste simptome pot include:

• unghiile absente
• unghii neobișnuit de mici
• decolorare
• despicarea longitudinală a unghiei
• unghii neobișnuit de subțiri
• lunula în formă de triunghi, care este partea inferioară a unghiei, direct deasupra cuticulei

Alte simptome, mai puțin frecvente, pot include:

• unghia mică de la picioare desfigurată
• rotula mică sau de formă neregulată, cunoscută și sub numele de rotula
• deplasarea genunchiului, de obicei lateral (lateral) sau superior (sus)
• proeminențe din oase în și în jurul genunchiului
• luxații rotuliene, cunoscute și sub numele de luxație a rotulei
• interval limitat de mișcare în cot
• artrodisplazia cotului, care este o afecțiune genetică care afectează articulațiile
• dislocarea coatelor
• hiperextensie generală a articulațiilor
• coarne iliace, care sunt proeminențe bilaterale, conice, osoase din pelvis, care sunt de obicei vizibile pe imaginile cu raze X
• dureri de spate
• tendonul strâns al lui Ahile
• masă musculară mai mică
• probleme renale, cum ar fi hematuria sau proteinuria, sau sângele sau proteinele în urină
• probleme oculare, cum ar fi glaucom

În plus, conform unuia, aproximativ jumătate dintre persoanele diagnosticate cu NPS suferă de instabilitate patelofemorală. Instabilitatea patelofemorală înseamnă că rotula sa deplasat din aliniamentul adecvat. Provoacă dureri și umflături constante la genunchi.

Densitatea minerală osoasă scăzută este un alt simptom posibil. Un studiu din 2005 sugerează că persoanele cu SNP au niveluri de densitate minerală osoasă cu 8-20 la sută mai scăzute decât persoanele fără aceasta, în special la nivelul șoldurilor.

Cauze

NPS nu este o afecțiune obișnuită. Cercetările estimează că se găsesc la persoane. Este o tulburare genetică și mai frecventă la persoanele care au părinți sau alți membri ai familiei cu această tulburare. Dacă aveți această tulburare, copiii pe care îi aveți vor avea șanse de 50% să aibă și afecțiunea.

De asemenea, este posibil să se dezvolte afecțiunea dacă niciunul dintre părinți nu o are. Când se întâmplă acest lucru, este probabil cauzat de o mutație a LMX1B genei, deși cercetătorii nu știu exact cum mutația duce la rotula unghiilor. În aproximativ dintre persoanele cu această afecțiune, niciunul dintre părinți nu este transportator. Asta înseamnă că 80% dintre oameni moștenesc condiția de la unul dintre părinți.

Cum este diagnosticat NPS?

NPS poate fi diagnosticat în diferite etape de-a lungul vieții. NPS poate fi uneori identificat în uter sau în timp ce un copil se află în uter, folosind ultrasunete și ultrasunografie. La sugari, medicii pot diagnostica afecțiunea dacă identifică rotulele lipsă sau pintenii iliaci simetrici bilaterali.

La alte persoane, medicii pot diagnostica starea cu o evaluare clinică, o analiză a istoricului familial și teste de laborator. Medicii pot utiliza, de asemenea, următoarele teste imagistice pentru a identifica anomalii ale oaselor, articulațiilor și țesuturilor moi afectate de NPS:

• tomografie computerizată (CT)
• Razele X.
• imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)

Complicații

NPS afectează multe articulații din tot corpul și poate duce la multe complicații, inclusiv:

• Risc crescut de fractură: Acest lucru se datorează densității osoase mai mici, cuplată cu oase și articulații, care au de obicei alte probleme, cum ar fi instabilitatea.
• Scolioză: adolescenții cu NPS prezintă un risc crescut de a dezvolta această tulburare, care provoacă o curbă anormală a coloanei vertebrale.
• Preeclampsie: Femeile cu NPS pot avea un risc crescut de a dezvolta această complicație gravă în timpul sarcinii.
• Senzație afectată: persoanele cu NPS pot prezenta o sensibilitate redusă la temperatură și durere. De asemenea, pot prezenta amorțeală și furnicături.
• Probleme gastrointestinale: Unele persoane cu NPS raportează constipație și sindrom de colon iritabil.
• Glaucom: Aceasta este o tulburare oculară în care presiunea oculară crescută dăunează nervului optic, ceea ce poate duce la pierderea permanentă a vederii.
• Complicații renale: persoanele cu SNP au frecvent probleme cu rinichii și sistemul urinar. În cazuri mai extreme de NPS, puteți dezvolta insuficiență renală.

Cum este tratat și gestionat NPS?

Nu există nici un remediu pentru NPS. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor. Durerea la genunchi, de exemplu, poate fi gestionată de:

• medicamente care ameliorează durerea, cum ar fi acetaminofen (Tylenol) și opioide
• atele
• bretele
• fizioterapie

Uneori este necesară o intervenție chirurgicală corectivă, mai ales după fracturi.

Persoanele cu NPS ar trebui, de asemenea, să fie monitorizate pentru probleme cu rinichii. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste anuale de urină pentru a vă monitoriza starea de sănătate a rinichilor. Dacă apar probleme, medicamentele și dializa pot ajuta la gestionarea și tratarea problemelor renale.

Femeile însărcinate care au NPS prezintă un risc de a dezvolta preeclampsie și rareori acest lucru se poate dezvolta postpartum. Preeclampsia este o afecțiune gravă care poate duce la convulsii și, uneori, la moarte. Preeclampsia determină creșterea tensiunii arteriale și poate fi diagnosticată prin teste de sânge și urină pentru a evalua funcția organelor finale.

Monitorizarea tensiunii arteriale este o parte obișnuită a îngrijirii prenatale, dar asigurați-vă că informați medicul dacă aveți NPS, astfel încât aceștia să poată fi conștienți de riscul crescut pentru această afecțiune. De asemenea, ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră despre medicamentele pe care le luați, astfel încât acestea să poată stabili care dintre ele sunt sigure pe durata sarcinii.

NPS prezintă riscul de glaucom. Glaucomul poate fi diagnosticat printr-un examen ocular care verifică presiunea din jurul ochiului. Dacă aveți NPS, programați examene oculare regulate. Dacă dezvoltați glaucom, picături oftalmice medicamentoase pot fi utilizate pentru a reduce presiunea. De asemenea, este posibil să fie nevoie să purtați ochelari corectori speciali. În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală.

În general, o abordare multidisciplinară a NPS este importantă pentru tratamentul simptomelor și complicațiilor.

Care este perspectiva?

NPS este o tulburare genetică rară, adesea moștenită de la unul dintre părinții tăi. În alte cazuri, este rezultatul unei mutații spontane în LMX1B genă. NPS cauzează cel mai frecvent probleme la nivelul unghiilor, genunchilor, cotului și bazinului. Poate afecta, de asemenea, o varietate de alte sisteme ale corpului, inclusiv rinichiul, sistemul nervos și organele gastro-intestinale.

Nu există nici un remediu pentru NPS, dar simptomele pot fi gestionate lucrând cu o varietate de specialiști. Consultați medicul de îngrijire primară pentru a afla care este specialistul cel mai potrivit pentru simptomele dumneavoastră specifice.