Sindromul Loeys-Dietz

Conţinut

• Tipuri
• Ce zone ale corpului sunt afectate de sindromul Loeys-Dietz?
• Speranța de viață și prognosticul
• Simptomele sindromului Loeys-Dietz
• Probleme cu inima și vasele de sânge
• Trăsături faciale distincte
• Simptome ale sistemului osos
• Simptome cutanate
• Probleme oculare
• Alte simptome
• Ce cauzează sindromul Loeys-Dietz?
• Sindromul Loeys-Dietz și sarcina
• Cum se tratează sindromul Loeys-Dietz?
• La pachet

Prezentare generală

Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică care afectează țesutul conjunctiv. Țesutul conjunctiv este important pentru asigurarea rezistenței și flexibilității oaselor, ligamentelor, mușchilor și vaselor de sânge.

Sindromul Loeys-Dietz a fost descris pentru prima dată în 2005.Caracteristicile sale sunt similare cu sindromul Marfan și sindromul Ehlers-Danlos, dar sindromul Loeys-Dietz este cauzat de diferite mutații genetice. Tulburările țesutului conjunctiv pot afecta întregul corp, inclusiv sistemul osos, pielea, inima, ochii și sistemul imunitar.

Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au trăsături faciale unice, cum ar fi ochii la distanță mare, o deschidere în acoperiș în gură (palat despicat) și ochi care nu indică în aceeași direcție (strabism) - dar nu există două persoane cu tulburările sunt la fel.

Tipuri

Există cinci tipuri de sindrom Loeys-Dietz, marcate de la I la V. Tipul depinde de mutația genetică care este responsabilă de provocarea tulburării:

• Tipul I este cauzată de transformarea receptorului beta 1 al factorului de creștere (TGFBR1) mutații genetice
• Tipul II este cauzată de transformarea receptorului beta 2 al factorului de creștere (TGFBR2) mutații genetice
• Tipul III este cauzată de mame împotriva omologului decapentaplegic 3 (SMAD3) mutații genetice
• Tipul IV este cauzată de transformarea ligandului factorului de creștere beta 2 (TGFB2) mutații genetice
• Tipul V este cauzată de transformarea ligandului factorului de creștere beta 3 (TGFB3) mutații genetice

Deoarece Loeys-Dietz este încă o tulburare relativ recent caracterizată, oamenii de știință învață încă despre diferențele în caracteristicile clinice dintre cele cinci tipuri.

Ce zone ale corpului sunt afectate de sindromul Loeys-Dietz?

Ca o tulburare a țesutului conjunctiv, sindromul Loeys-Dietz poate afecta aproape fiecare parte a corpului. Următoarele sunt cele mai frecvente zone de îngrijorare pentru persoanele cu această tulburare:

• inima
• vasele de sânge, în special aorta
• ochi
• față
• sistemul osos, inclusiv craniul și coloana vertebrală
• articulații
• piele
• sistem imunitar
• sistem digestiv
• organe goale, cum ar fi splina, uterul și intestinele

Sindromul Loeys-Dietz variază de la persoană la persoană. Deci, nu fiecare persoană cu sindrom Loeys-Dietz va avea simptome în toate aceste părți ale corpului.

Speranța de viață și prognosticul

Datorită numeroaselor complicații care pun viața în pericol legate de inima, scheletul și sistemul imunitar al unei persoane, persoanele cu sindrom Loeys-Dietz prezintă un risc mai mare de a avea o durată de viață mai scurtă. Cu toate acestea, se fac în mod constant progrese în îngrijirea medicală pentru a ajuta la reducerea complicațiilor pentru cei afectați de tulburare.

Deoarece sindromul a fost recunoscut abia recent, este dificil să se estimeze adevărata speranță de viață pentru cineva cu sindrom Loeys-Dietz. Adesea, numai cele mai severe cazuri ale unui nou sindrom vor ajunge la asistență medicală. Aceste cazuri nu reflectă succesul curent în tratament. În zilele noastre, este posibil ca oamenii care locuiesc cu Loeys-Dietz să ducă o viață lungă și plină.

Simptomele sindromului Loeys-Dietz

Simptomele sindromului Loeys-Dietz pot apărea oricând în timpul copilăriei până la vârsta adultă. Severitatea variază foarte mult de la persoană la persoană.

Următoarele sunt cele mai caracteristice simptome ale sindromului Loeys-Dietz. Cu toate acestea, este important să rețineți că aceste simptome nu sunt observate la toate persoanele și nu duc întotdeauna la un diagnostic precis al tulburării:

Probleme cu inima și vasele de sânge

• mărirea aortei (vasul de sânge care transportă sângele din inimă către restul corpului)
• un anevrism, o umflătură în peretele vasului de sânge
• disecție aortică, rupere bruscă a straturilor din peretele aortei
• tortuozitate arterială, artere răsucite sau spiralate
• alte defecte cardiace congenitale

Trăsături faciale distincte

• hipertelorism, ochi pe scară largă
• bifidă (divizată) sau uvulă largă (bucățica mică de carne care atârnă în spatele gurii)
• oasele plate ale obrazului
• ușoară înclinare descendentă a ochilor
• craniosinostoză, fuziune precoce a oaselor craniului
• palat despicat, o gaură în acoperișul gurii
• sclere albastre, o nuanță albastră a albului ochilor
• micrognatie, o bărbie mică
• retrognatie, bărbie în retragere

Simptome ale sistemului osos

• degetele și degetele de la picioare lungi
• contracturile degetelor
• picior strâmb
• scolioză, curbură a coloanei vertebrale
• instabilitate cervical-coloană vertebrală
• laxitate articulară
• pectus excavatum (un piept scufundat) sau pectus carinatum (un piept proeminent)
• osteoartrita, inflamația articulațiilor
• pes planus, picioare plate

Simptome cutanate

• piele translucidă
• piele moale sau catifelată
• vânătăi ușoare
• sângerare ușoară
• eczemă
• cicatrici anormale

Probleme oculare

• miopie, miopie
• tulburări ale mușchilor oculari
• strabism, ochi care nu arată în aceeași direcție
• dezlipire de retina

Alte simptome

• alergii alimentare sau de mediu
• boală inflamatorie gastro-intestinală
• astm

Ce cauzează sindromul Loeys-Dietz?

Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică cauzată de o mutație genetică (eroare) la una dintre cele cinci gene. Aceste cinci gene sunt responsabile pentru producerea receptorilor și a altor molecule în calea transformării factorului de creștere-beta (TGF-beta). Această cale este importantă pentru creșterea și dezvoltarea corespunzătoare a țesutului conjunctiv al corpului. Aceste gene sunt:

• TGFBR1
• TGFBR2
• SMAD-3
• TGFBR2
• TGFBR3

Tulburarea are un model autosomal dominant de moștenire. Aceasta înseamnă că o singură copie a genei mutante este suficientă pentru a provoca tulburarea. Dacă aveți sindromul Loeys-Dietz, există 50% șanse ca și copilul dumneavoastră să aibă tulburarea. Cu toate acestea, aproximativ 75 la sută din cazurile de sindrom Loeys-Dietz apar la persoanele fără antecedente familiale ale tulburării. În schimb, defectul genetic apare spontan în uter.

Sindromul Loeys-Dietz și sarcina

Pentru femeile cu sindrom Loeys-Dietz, este recomandat să vă examinați riscurile cu un consilier genetic înainte de a rămâne gravidă. Există opțiuni de testare efectuate în timpul sarcinii pentru a determina dacă fătul va avea tulburarea.

O femeie cu sindrom Loeys-Dietz va avea, de asemenea, un risc mai mare de disecție aortică și ruptură uterină în timpul sarcinii și chiar după naștere. Acest lucru se datorează faptului că sarcina pune stres crescut asupra inimii și vaselor de sânge.

Femeile cu boli aortice sau cu defecte cardiace ar trebui să discute despre riscuri cu un medic sau un obstetrician înainte de a lua în considerare sarcina. Sarcina dvs. va fi considerată „cu risc ridicat” și va necesita probabil o monitorizare specială. Unele dintre medicamentele utilizate în tratamentul sindromului Loeys-Dietz nu ar trebui, de asemenea, să fie utilizate în timpul sarcinii, din cauza riscului de malformații congenitale și de pierdere a fătului.

Cum se tratează sindromul Loeys-Dietz?

În trecut, multe persoane cu sindrom Loeys-Dietz au fost diagnosticate în mod eronat cu sindromul lui Marfan. Acum se știe că sindromul Loeys-Dietz provine din diferite mutații genetice și trebuie gestionat diferit. Este important să vă întâlniți cu un medic care este familiarizat cu tulburarea pentru a stabili un plan de tratament.

Nu există nici un remediu pentru tulburare, așa că tratamentul vizează prevenirea și tratarea simptomelor. Datorită riscului ridicat de rupere, cineva cu această afecțiune trebuie urmărit îndeaproape pentru a monitoriza formarea anevrismelor și a altor complicații. Monitorizarea poate include:

• ecocardiograme anuale sau bianuale
• angiografie computerizată anuală (CTA) sau angiografie prin rezonanță magnetică (MRA)
• raze X ale coloanei cervicale

În funcție de simptome, alte tratamente și măsuri preventive pot include:

• medicamente pentru a reduce tensiunea asupra arterelor majore ale corpului prin reducerea ritmului cardiac și a tensiunii arteriale, cum ar fi blocantele receptorilor de angiotensină sau beta-blocantele
• Chirurgie vasculară precum înlocuirea rădăcinii aortice și reparațiile arteriale pentru anevrisme
• exercitarea restricțiilor, cum ar fi evitarea sporturilor de competiție, a sporturilor de contact, a exercițiilor fizice până la epuizare și a exercițiilor care tensionează mușchii, cum ar fi flotări, fluturări și situații
• activități cardiovasculare ușoare precum drumeții, ciclism, jogging și înot
• chirurgie ortopedică sau bretele pentru scolioză, deformări ale piciorului sau contracturi
• medicamente pentru alergii și consultarea cu un alergolog
• fizioterapie pentru a trata instabilitatea coloanei cervicale
• consultarea cu un nutriționist pentru probleme gastro-intestinale

La pachet

Nici o persoană cu sindrom Loeys-Dietz nu va avea aceleași caracteristici. Dacă dumneavoastră sau medicul dumneavoastră suspectați că aveți sindrom Loeys-Dietz, vă recomandăm să vă întâlniți cu un genetician care este familiarizat cu tulburările țesutului conjunctiv. Deoarece sindromul tocmai a fost recunoscut în 2005, este posibil ca mulți medici să nu fie conștienți de acest lucru. Dacă se găsește o mutație genetică, este sugerat să testați și membrii familiei pentru aceeași mutație.

Pe măsură ce oamenii de știință învață mai multe despre boală, se așteaptă ca diagnosticele mai timpurii să poată îmbunătăți rezultatele medicale și să ducă la noi opțiuni de tratament.