Ce trebuie să știți despre testarea genetică pentru cancerul pulmonar

Conţinut

• Ce sunt mutațiile genetice?
• Câte tipuri de NSCLC există?
• Ce trebuie să știu despre testele genetice?
• Cum afectează aceste mutații tratamentul?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Alte tratamente

Cancerul pulmonar cu celule mici (NSCLC) este un termen pentru o afecțiune cauzată de mai mult de o mutație genetică în plămâni. Testarea acestor diferite mutații poate afecta deciziile și rezultatele tratamentului.

Continuați să citiți pentru a afla despre diferitele tipuri de NSCLC și despre testele și tratamentele disponibile.

Ce sunt mutațiile genetice?

Mutațiile genetice, moștenite sau dobândite, joacă un rol în dezvoltarea cancerului. Multe mutații implicate în NSCLC au fost deja identificate. Acest lucru a ajutat cercetătorii să dezvolte medicamente care vizează unele dintre aceste mutații specifice.

Știind care sunt mutațiile care vă determină cancerul, vă puteți oferi medicului o idee despre cum se va comporta cancerul. Acest lucru vă poate ajuta să determinați ce medicamente sunt cel mai probabil să fie eficiente. De asemenea, poate identifica medicamente puternice care este puțin probabil să vă ajute în tratamentul dumneavoastră.

Acesta este motivul pentru care testarea genetică după un diagnostic de NSCLC este atât de importantă. Vă ajută să vă personalizați tratamentul.

Numărul tratamentelor vizate pentru NSCLC continuă să crească. Ne putem aștepta să vedem mai multe progrese pe măsură ce cercetătorii descoperă mai multe despre mutațiile genetice specifice care determină progresul NSCLC.

Câte tipuri de NSCLC există?

Există două tipuri principale de cancer pulmonar: cancerul pulmonar cu celule mici și cancerul pulmonar cu celule mici. Aproximativ 80 până la 85 la sută din toate cazurile de cancer pulmonar sunt NSCLC, care pot fi împărțite în continuare în aceste subtipuri:

• Adenocarcinom
  începe în celulele tinere care secretă mucus. Acest subtip se găsește de obicei în
  părțile exterioare ale plămânului. Tinde să apară mai des la femei decât la bărbați și
  la persoanele mai tinere. În general, este un cancer cu creștere lentă, ceea ce îl face mai mult
  descoperibile în stadii incipiente.
• Scuamoasă
  carcinoame celulare începeți în celulele plate care acoperă interiorul căilor respiratorii
  în plămâni. Este posibil ca acest tip să înceapă în apropierea căilor respiratorii principale din mijloc
  a plămânilor.
• Mare
  carcinoame celulare poate începe oriunde în plămâni și poate fi destul de agresiv.

Subtipurile mai puțin frecvente includ carcinomul adenoschamos și carcinomul sarcomatoid.

Odată ce știți ce tip de NSCLC aveți, următorul pas este de obicei să determinați mutațiile genetice specifice care ar putea fi implicate.

Ce trebuie să știu despre testele genetice?

Când vi s-a făcut biopsia inițială, patologul dvs. a verificat prezența cancerului. Același eșantion de țesut din biopsia dvs. poate fi utilizat de obicei pentru testarea genetică. Testele genetice pot depista sute de mutații.

Acestea sunt unele dintre cele mai frecvente mutații în NSCLC:

• EGFR
  mutațiile apar la aproximativ 10% dintre persoanele cu NSCLC. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu NSCLC care nu au fumat niciodată
  se constată că au această mutație genetică.
• EGFR T790M
  este o variație a proteinei EGFR.
• KRAS
  mutațiile sunt implicate aproximativ 25% din timp.
• ALK / EML4-ALK
  mutația se găsește la aproximativ 5% dintre persoanele cu NSCLC. Tinde să
  implică persoane mai tinere și nefumători sau fumători ușori cu adenocarcinom.

Mutațiile genetice mai puțin frecvente asociate cu NSCLC includ:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• ÎNTÂLNIT
• RET
• ROS1

Cum afectează aceste mutații tratamentul?

Există multe tratamente diferite pentru NSCLC. Deoarece nu toate NSCLC sunt la fel, tratamentul trebuie luat în considerare cu atenție.

Testarea moleculară detaliată vă poate spune dacă tumora dumneavoastră are mutații genetice sau proteine ​​specifice. Terapiile vizate sunt concepute pentru a trata caracteristicile specifice tumorii.

Acestea sunt câteva terapii vizate pentru NSCLC:

EGFR

Inhibitorii EGFR blochează semnalul de la gena EGFR care încurajează creșterea. Acestea includ:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Acestea sunt toate medicamente orale. Pentru NSCLC avansat, aceste medicamente pot fi utilizate singure sau cu chimioterapie. Când chimioterapia nu funcționează, aceste medicamente pot fi utilizate în continuare, chiar dacă nu aveți mutația EGFR.

Necitumumab (Portrazza) este un alt inhibitor EGFR utilizat pentru NSCLC cu celule scuamoase avansate. Se administrează prin perfuzie intravenoasă (IV) în combinație cu chimioterapie.

EGFR T790M

Inhibitorii EGFR micșorează tumorile, dar aceste medicamente pot opri în cele din urmă să funcționeze. Când se întâmplă acest lucru, medicul dumneavoastră poate comanda o biopsie tumorală suplimentară pentru a vedea dacă gena EGFR a dezvoltat o altă mutație numită T790M.

În 2017, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) la osimertinib (Tagrisso). Acest medicament tratează NSCLC avansat care implică mutația T790M. Medicamentul a primit o aprobare accelerată în 2015. Tratamentul este indicat atunci când inhibitorii EGFR nu funcționează.

Osimertinib este un medicament oral administrat o dată pe zi.

ALK / EML4-ALK

Terapiile care vizează proteina ALK anormală includ:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Aceste medicamente orale pot fi utilizate în locul chimioterapiei sau după ce chimioterapia a încetat să funcționeze.

Alte tratamente

Alte terapii vizate includ:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

În prezent, nu există o terapie țintită aprobată pentru mutația KRAS, dar cercetările sunt în curs de desfășurare.

Tumorile trebuie să formeze noi vase de sânge pentru a continua să crească. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie o terapie pentru a bloca creșterea vaselor de sânge noi în NSCLC avansat, cum ar fi:

• bevacizumab (Avastin), care poate fi utilizat cu sau
  fără chimioterapie
• ramucirumab (Cyramza), care poate fi combinat cu
  chimioterapie și se administrează de obicei după ce alt tratament nu mai funcționează

Alte tratamente pentru NSCLC pot include:

• interventie chirurgicala
• chimioterapie
• radiații
• terapie paliativă pentru ameliorarea simptomelor

Studiile clinice sunt o modalitate de a testa siguranța și eficacitatea terapiilor experimentale care nu sunt încă aprobate pentru utilizare. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă doriți să aflați mai multe despre studiile clinice pentru NSCLC.