Cum să identificați fibroza chistică la copil și cum ar trebui să fie tratamentul

Conţinut

• Simptomele fibrozei chistice
• Cum se confirmă diagnosticul
• Tratamentul fibrozei chistice
• Posibile complicații
• Speranța de viață

Una dintre modalitățile de a suspecta dacă bebelușul are fibroză chistică este să verifici dacă transpirația lui este mai sărată decât în ​​mod normal, deoarece această caracteristică este foarte frecventă în această boală. Deși transpirația sărată este indicativă a fibrozei chistice, diagnosticul se face doar prin testul de înțepare a călcâiului, care trebuie efectuat în prima lună de viață. În cazul unui rezultat pozitiv, diagnosticul este confirmat de testul de transpirație.

Fibroza chistică este o boală moștenită fără tratament, în care unele glande produc secreții anormale care afectează în principal tractul digestiv și respirator. Tratamentul său implică medicație, dietă, kinetoterapie și, în unele cazuri, intervenții chirurgicale. Speranța de viață a pacienților crește din cauza progreselor în tratament și a ratei mai ridicate de aderență, cu o persoană medie care atinge vârsta de 40 de ani. Aflați mai multe despre fibroza chistică.

Simptomele fibrozei chistice

Primul semn al fibrozei chistice este atunci când bebelușul nu poate elimina meconiul, care corespunde primelor fecale ale nou-născutului, în prima sau a doua zi de viață. Uneori tratamentul medicamentos nu reușește să dizolve aceste scaune și trebuie îndepărtat prin intervenție chirurgicală. Alte simptome care indică fibroza chistică sunt:

• Transpirație sărată;
• Tuse cronică persistentă, perturbarea alimentelor și a somnului;
• Flegmă groasă;
• Bronșiolită repetată, care este inflamația constantă a bronhiilor;
• Infecții ale tractului respirator care se repetă, cum ar fi pneumonia;
• Respiratie dificila;
• Oboseală;
• Diaree cronică sau constipație severă;
• Pierderea poftei de mâncare;
• Gaze;
• Scaune grase, de culoare palidă;
• Dificultate de a lua în greutate și de creștere stunt.

Aceste simptome încep să se manifeste în primele săptămâni de viață și copilul trebuie să primească tratamentul adecvat pentru a evita agravarea stării. Cu toate acestea, se poate întâmpla ca fibroza chistică să fie ușoară și simptomele să apară doar în adolescență sau la maturitate.

Cum se confirmă diagnosticul

Diagnosticul fibrozei chistice se face prin testul de înțepare a călcâiului, care este obligatoriu pentru toți nou-născuții și trebuie făcut până în prima lună de viață. În caz de rezultate pozitive, testul de transpirație este apoi efectuat pentru a confirma diagnosticul. În acest test, o mică transpirație de la bebeluș este colectată și evaluată, deoarece unele modificări ale transpirației indică prezența fibrozei chistice.

Chiar și cu rezultatul pozitiv al celor 2 teste, testul transpirației se repetă de obicei pentru a fi sigur de diagnosticul final, pe lângă faptul că este important să se respecte simptomele prezentate de bebeluș. Copiii mai mari care au simptome de fibroză chistică ar trebui să facă un test de transpirație pentru a confirma diagnosticul.

În plus, este important să se efectueze un examen genetic pentru a verifica ce mutație are copilul, legată de fibroza chistică, deoarece, în funcție de mutație, boala poate avea o progresie mai ușoară sau mai severă, ceea ce poate indica cea mai bună strategie de tratament care ar trebui fi stabilit de medicul pediatru.

Cunoașteți alte boli care pot fi identificate prin testul înțepătului călcâiului.

Tratamentul fibrozei chistice

Tratamentul pentru fibroza chistică ar trebui să înceapă imediat ce diagnosticul este pus, chiar dacă nu există simptome, deoarece obiectivele sunt amânarea infecțiilor pulmonare și prevenirea malnutriției și a întârzierii creșterii.Astfel, utilizarea antibioticelor pentru combaterea și prevenirea posibilelor infecții poate fi indicată de medic, precum și utilizarea medicamentelor antiinflamatorii pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor legate de inflamația plămânilor.

De asemenea, este indicat să se utilizeze medicamente bronhodilatatoare pentru a facilita respirația și mucolitice pentru a ajuta la diluarea flegmei și pentru a facilita eliminarea. De asemenea, medicul pediatru poate recomanda utilizarea suplimentelor de vitamine A, E K și D, pe lângă enzimele digestive pentru a ajuta la digestia alimentelor.

Tratamentul implică mai mulți profesioniști, deoarece, pe lângă utilizarea medicamentelor, sunt necesare și fizioterapie respiratorie, monitorizare nutrițională și psihologică, oxigenoterapie pentru îmbunătățirea respirației și, în unele cazuri, intervenții chirurgicale pentru îmbunătățirea funcției pulmonare sau transplant pulmonar. Vedeți cum alimentele pot ajuta la tratarea fibrozei chistice.

Posibile complicații

Fibroza chistică provoacă complicații în mai multe organe ale corpului, care pot provoca:

• Bronsita cronica, care este in general dificil de controlat;
• Insuficiență pancreatică, care poate duce la malabsorbția alimentelor consumate și la malnutriție;
• Diabet;
• Boli ale ficatului, cum ar fi inflamația și ciroza;
• Sterilitate;
• Sindromul de obstrucție intestinală distală (DIOS), unde apare un blocaj al intestinului, provocând crampe, durere și umflături în burtă;
• Pietre biliare;
• Boala osoasă, care duce la o mai mare ușurință a fracturilor osoase;
• Malnutriție.

Unele complicații ale fibrozei chistice sunt dificil de controlat, dar tratamentul timpuriu este cel mai bun mod de a crește calitatea vieții și de a favoriza creșterea adecvată a copilului. Deși au multe probleme, persoanele cu fibroză chistică sunt de obicei capabile să meargă la școală și să lucreze.

Speranța de viață

Speranța de viață a persoanelor cu fibroză chistică variază de la persoană la persoană în funcție de mutație, sex, aderență la tratament, severitatea bolii, vârsta la diagnostic și manifestările clinice respiratorii, digestive și pancreatice. Prognosticul este de obicei mai rău pentru persoanele care nu sunt tratate corect, au un diagnostic tardiv sau au insuficiență pancreatică.

La persoanele care au fost diagnosticate devreme, de preferință imediat după naștere, este posibil ca persoana să atingă vârsta de 40 de ani, dar pentru aceasta este necesar să se efectueze tratamentul în modul corect. Aflați cum trebuie făcut tratamentul pentru fibroza chistică.

În prezent, aproximativ 75% dintre persoanele care urmează tratamentul fibrozei chistice așa cum este recomandat ajung la sfârșitul adolescenței și aproximativ 50% ajung în al treilea deceniu de viață, care era cu doar 10% înainte.

Chiar dacă tratamentul se face corect, din păcate este dificil pentru persoana diagnosticată cu fibroză chistică să ajungă, de exemplu, la 70 de ani. Acest lucru se datorează faptului că, chiar și cu tratamentul adecvat, există o implicare progresivă a organelor, ceea ce le face fragile, slabe și își pierd funcția de-a lungul anilor, ducând, în majoritatea cazurilor, la insuficiență respiratorie.

În plus, infecțiile cu microorganisme sunt foarte frecvente la persoanele cu fibroză chistică și tratamentul constant cu antimicrobiene poate face ca bacteriile să devină rezistente, ceea ce poate complica și mai mult starea clinică a pacientului.