Ce este fenilcetonuria, principalele simptome și cum se face tratamentul

Conţinut

• Principalele simptome
• Cum se face tratamentul
• Fenilcetonuria este vindecabilă?
• Cum se pune diagnosticul

Fenilcetonuria este o boală genetică rară caracterizată prin prezența unei mutații responsabile de modificarea funcției unei enzime în organism responsabilă de conversia aminoacizului fenilalanină în tirozină, ceea ce duce la acumularea de fenilalanină în sânge și care în concentrațiile sunt toxice pentru organism, ceea ce poate provoca dizabilități intelectuale și convulsii, de exemplu.

Această boală genetică are un caracter autosomal recesiv, adică pentru ca copilul să se nască cu această mutație, ambii părinți trebuie să fie cel puțin purtători ai mutației. Diagnosticul fenilcetonuriei se poate face la scurt timp după naștere prin intermediul testului de înțepare a călcâiului și este posibil apoi stabilirea tratamentului devreme.

Fenilcetonuria nu are leac, totuși tratamentul său se face prin alimente și este necesar să se evite consumul de alimente bogate în fenilalanină, cum ar fi brânza și carnea, de exemplu.

Principalele simptome

Nou-născuții cu fenilcetonurie nu au inițial simptome, dar simptomele apar câteva luni mai târziu, principalele fiind:

• Rani cutanate similare eczemelor;
• Miros neplăcut, caracteristic acumulării de fenilalanină în sânge;
• Greață și vărsături;
• Comportament agresiv;
• Hiperactivitate;
• Întârziere mintală, de obicei severă și ireversibilă;
• Convulsii;
• Probleme comportamentale și sociale.

Aceste simptome sunt de obicei controlate prin intermediul unei diete adecvate și cu conținut scăzut de alimente cu surse de fenilalanină. În plus, este important ca persoana cu fenilcetonurie să fie monitorizată în mod regulat de medicul pediatru și nutriționist de la alăptare, astfel încât să nu existe complicații foarte grave și dezvoltarea copilului să nu fie compromisă.

Cum se face tratamentul

Tratamentul fenilcetonuriei are ca obiectiv principal scăderea cantității de fenilalanină din sânge și, prin urmare, este de obicei indicat să urmați o dietă săracă în alimente care conțin fenilalanină, cum ar fi alimentele de origine animală, de exemplu.

Este important ca aceste modificări ale alimentelor să fie ghidate de nutriționist, deoarece poate fi necesară suplimentarea unor vitamine sau minerale care nu pot fi obținute în alimentele normale. Vedeți cum ar trebui să fie alimentele în caz de fenilcetonurie.

Femeile cu fenilcetonurie care doresc să rămână însărcinate ar trebui să aibă îndrumări de la obstetrician și nutriționist cu privire la riscurile de creștere a concentrației de fenilalanină în sânge. Prin urmare, este important ca acesta să fie evaluat periodic de medic, pe lângă faptul că urmează o dietă adecvată pentru boală și, probabil, suplimentează niște nutrienți, astfel încât atât mama, cât și copilul să fie sănătoși.

De asemenea, se recomandă ca bebelușul cu fenilcetonurie să fie monitorizat pe tot parcursul vieții și în mod regulat pentru a evita complicații, cum ar fi afectarea sistemului nervos, de exemplu. Aflați cum să vă îngrijiți copilul cu fenilcetonurie.

Fenilcetonuria este vindecabilă?

Fenilcetonuria nu poate fi vindecată și, prin urmare, tratamentul se face numai cu controlul alimentelor. Afectarea și afectarea intelectuală care pot apărea cu consumul de alimente bogate în fenilalanină sunt ireversibile la persoanele care nu au enzima sau au enzima instabilă sau ineficientă în ceea ce privește conversia fenilalaninei în tirozină. Totuși, astfel de daune pot fi ușor evitate prin mâncare.

Cum se pune diagnosticul

Diagnosticul fenilcetonuriei se face la scurt timp după naștere prin intermediul testului de înțepare a călcâiului, care trebuie efectuat între primele 48 și 72 de ore din viața bebelușului. Acest test este capabil să diagnosticheze nu numai fenilcetonuria la copil, ci și anemia falciformă și fibroza chistică, de exemplu. Aflați ce boli sunt identificate prin testul de înțepare a călcâiului.

Copiii care nu au fost diagnosticați prin testul de înțepare a călcâiului pot fi diagnosticați prin teste de laborator al căror obiectiv este de a evalua cantitatea de fenilalanină din sânge și, în cazul unei concentrații foarte mari, se poate efectua un test genetic pentru a identifica boala- mutație asociată.

Odată identificate mutația și concentrația de fenilalanină în sânge, este posibil ca medicul să verifice stadiul bolii și probabilitatea complicațiilor. În plus, aceste informații sunt importante pentru nutriționist pentru a indica cel mai potrivit plan de dietă pentru starea persoanei.

Este important ca doza de fenilalanină în sânge să se facă în mod regulat. În cazul bebelușilor, este important să se facă în fiecare săptămână până când bebelușul împlinește 1 an, în timp ce pentru copiii cu vârsta cuprinsă între 2 și 6 ani examenul trebuie să se desfășoare săptămânal, iar pentru copiii de la 7 ani, lunar.