Insomnie familială fatală

Conţinut

• Care sunt simptomele?
• Ce o provoacă?
• Cum este diagnosticat?
• Cum este tratat?
• Locuirea cu FFI

Ce este insomnia familială fatală?

Insomnia familială fatală (FFI) este o tulburare de somn foarte rară care apare în familii. Afectează talamusul. Această structură a creierului controlează multe lucruri importante, inclusiv expresia emoțională și somnul. În timp ce principalul simptom este insomnia, FFI poate provoca, de asemenea, o serie de alte simptome, cum ar fi probleme de vorbire și demență.

Există o variantă și mai rară, numită insomnie fatală sporadică. Cu toate acestea, au existat doar 24 de cazuri documentate începând cu 2016. Cercetătorii știu foarte puțin despre insomnia fatală sporadică, cu excepția faptului că nu pare a fi genetică.

FFI își primește numele parțial din faptul că adesea provoacă moartea în decurs de un an de la începutul a două simptome. Cu toate acestea, această cronologie poate varia de la o persoană la alta.

Face parte dintr-o familie de afecțiuni cunoscute sub numele de boli prionice. Acestea sunt afecțiuni rare care determină pierderea celulelor nervoase din creier. Alte boli prionice includ kuru și boala Creutzfeldt-Jakob. Există doar aproximativ 300 de cazuri raportate de boli prionice în fiecare an în Statele Unite, potrivit Johns Hopkins Medicine. FFI este considerată una dintre cele mai rare boli prionice.

Care sunt simptomele?

Simptomele FFI variază de la persoană la persoană. Au tendința să apară între 32 și 62 de ani. Cu toate acestea, este posibil ca aceștia să înceapă de la o vârstă mai mică sau mai mare.

Simptomele posibile ale FFI în stadiu incipient includ:

• probleme de adormire
• probleme de a rămâne adormit
• zvâcniri musculare și spasme
• rigiditate musculară
• mișcare și lovitură la somn
• pierderea poftei de mâncare
• demență cu progres rapid

Simptomele FFI mai avansate includ:

• incapacitatea de a dormi
• deteriorarea funcției cognitive și mentale
• pierderea coordonării sau ataxie
• creșterea tensiunii arteriale și a ritmului cardiac
• transpirație excesivă
• probleme de vorbire sau de înghițire
• slabire inexplicabila
• febră

Ce o provoacă?

FFI este cauzat de o mutație a genei PRNP. Această mutație provoacă un atac asupra talamusului, care vă controlează ciclurile de somn și permite diferitelor părți ale creierului să comunice între ele.

Este considerată o boală neurodegenerativă progresivă. Aceasta înseamnă că talamusul dvs. va pierde treptat celulele nervoase. Această pierdere de celule duce la gama de simptome FFI.

Mutația genetică responsabilă de FFI este transmisă prin familii. Un părinte cu mutație are șanse de 50% să transmită mutația copilului său.

Cum este diagnosticat?

Dacă credeți că ați putea avea FFI, medicul dumneavoastră va începe probabil prin a vă cere să păstrați note detaliate despre obiceiurile dvs. de somn pentru o perioadă de timp. De asemenea, s-ar putea să te facă să faci un studiu de somn. Aceasta implică dormirea într-un spital sau centru de somn în timp ce medicul dumneavoastră înregistrează date despre lucruri precum activitatea creierului și ritmul cardiac. Acest lucru vă poate ajuta, de asemenea, să excludeți orice alte cauze ale problemelor dvs. de somn, cum ar fi apneea în somn sau narcolepsie.

Apoi, este posibil să aveți nevoie de o scanare PET. Acest tip de test imagistic îi va oferi medicului dumneavoastră o idee mai bună despre cât de bine funcționează talamusul.

Testarea genetică poate ajuta, de asemenea, medicul dumneavoastră să confirme un diagnostic. Cu toate acestea, în Statele Unite, trebuie să aveți un istoric familial de FFI sau să puteți arăta că testele anterioare sugerează cu tărie FFI pentru a face acest lucru. Dacă aveți un caz confirmat de FFI în familia dvs., sunteți eligibil și pentru testarea genetică prenatală.

Cum este tratat?

Nu există nici un remediu pentru FFI. Puține tratamente pot ajuta în mod eficient la gestionarea simptomelor. Medicamentele pentru somn, de exemplu, pot oferi o ușurare temporară pentru unii oameni, dar nu funcționează pe termen lung.

Cu toate acestea, cercetătorii lucrează activ la tratamente eficiente și măsuri preventive. A sugerează că imunoterapia poate ajuta, dar sunt necesare cercetări suplimentare, inclusiv studii la om. Există, de asemenea, o implicare în curs de utilizare a doxiciclinei, un antibiotic. Cercetările cred că ar putea fi o modalitate eficientă de a preveni FFI la persoanele care poartă mutația genetică care o provoacă.

Multe persoane cu boli rare consideră că este util să se conecteze cu alții care se află într-o situație similară, fie online, fie într-un grup local de asistență. Fundația pentru boala Creutzfeldt-Jakob este un exemplu. Este o organizație nonprofit care oferă mai multe resurse despre bolile prionice.

Locuirea cu FFI

Pot trece ani înainte ca simptomele FFI să înceapă să apară. Cu toate acestea, odată ce încep, tind să se înrăutățească rapid în decurs de un an sau doi. În timp ce există cercetări în curs despre potențiale remedii, nu există un tratament cunoscut pentru FFI, deși ajutoarele pentru somn pot oferi o ușurare temporară.