Ce este scleroza și de ce se întâmplă

Conţinut

• Principalele simptome
• Pentru că se întâmplă
• Cum se face tratamentul

Scleroza, cunoscută și sub numele de boală osoasă a granitului, este o rară mutație genetică care provoacă excesul de os. Această mutație face ca oasele, în loc să scadă în densitate de-a lungul anilor, să devină din ce în ce mai dese și dense, devenind mai puternice decât granitul.

Astfel, sclerosteza previne apariția bolilor osoase, cum ar fi osteoporoza, dar provoacă alte modificări, cum ar fi creșterea presiunii în interiorul craniului, care, dacă nu este tratată, poate pune viața în pericol.

Principalele simptome

Principalul semn al sclerostozei este creșterea densității osoase, cu toate acestea, există unele simptome care vă pot alerta la boală, cum ar fi:

• Îmbinarea a 2 sau 3 degete în mâini;
• Modificări ale dimensiunii și grosimii nasului;
• Creșterea exagerată a oaselor craniului și feței;
• Dificultăți de mișcare a unor mușchi faciali;
• Vârful degetelor curbat în jos;
• Absența unghiilor;
• Mai mare decât înălțimea medie a corpului.

Deoarece este o boală extrem de rară, diagnosticul său este complex și, prin urmare, medicul poate fi necesar să evalueze toate simptomele și istoricul clinic, precum și să efectueze mai multe teste, cum ar fi densimetria osoasă, înainte de a sugera diagnosticul de scleroză.

În unele cazuri, poate fi comandat un test genetic care va evalua ADN-ul și posibilele mutații și poate ajuta la identificarea modificării genei SOST, care cauzează boala.

Pentru că se întâmplă

Principala cauză a sclerostozei este o mutație care apare în gena SOST și care scade acțiunea sclerostinei, proteina responsabilă de scăderea densității osoase și care crește de-a lungul vieții.

De obicei, boala apare numai atunci când există două copii modificate ale genei, dar persoanele cu o singură copie pot avea, de asemenea, oase extrem de puternice și un risc mai mic de boli osoase, cum ar fi osteoporoza sau osteopenia.

Cum se face tratamentul

Nu există nici un remediu pentru sclerostoză și, prin urmare, tratamentul acesteia se face numai pentru ameliorarea unor simptome și deformări care pot apărea din cauza creșterii osoase excesive.

Una dintre cele mai utilizate forme de tratament este intervenția chirurgicală, care poate ajuta la decomprimarea nervului facial și la recuperarea mișcării mușchilor faciali sau la eliminarea excesului de os pentru a reduce presiunea din interiorul craniului, de exemplu.

Astfel, tratamentul trebuie întotdeauna discutat cu medicul pentru a evalua dacă există modificări care ar putea pune viața în pericol sau care scad calitatea vieții și care pot fi corectate.