Sindromul Ehlers-Danlos: Ce este și cum este tratat?

Conţinut

• Ce cauzează EDS?
• Care sunt simptomele EDS?
• Simptomele EDS clasic
• Simptomele EDS hipermobile (hEDS)
• Simptomele EDS vascular
• Cum este diagnosticat EDS?
• Cum este tratat EDS?
• Complicațiile potențiale ale EDS
• Outlook

Ce este sindromul Ehlers-Danlos?

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o afecțiune moștenită care afectează țesuturile conjunctive din corp. Țesutul conjunctiv este responsabil pentru susținerea și structurarea pielii, vaselor de sânge, oaselor și organelor. Este alcătuit din celule, material fibros și o proteină numită colagen. Un grup de tulburări genetice cauzează sindromul Ehlers-Danlos, care are ca rezultat un defect al producției de colagen.

Recent, 13 tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos au fost subtipate. Acestea includ:

• clasic
• clasic
• cardiac-valvular
• vasculară
• hipermobile
• artrocalazie
• dermatosparaxis
• cifoscoliotic
• corneea fragilă
• spondilodisplastic
• musculocontractural
• miopatic
• parodontală

Fiecare tip de EDS afectează diferite zone ale corpului. Cu toate acestea, toate tipurile de EDS au un lucru în comun: hipermobilitatea. Hipermobilitatea este o gamă neobișnuit de mare de mișcare a articulațiilor.

Conform Bibliotecii Naționale de Medicină, Genetica Acasă, EDS afectează 1 din 5.000 de oameni din întreaga lume. Hipermobilitatea și tipurile clasice de sindrom Ehlers-Danlos sunt cele mai frecvente. Celelalte tipuri sunt rare. De exemplu, dermatosparaxisul afectează doar aproximativ 12 copii din întreaga lume.

Ce cauzează EDS?

În majoritatea cazurilor EDS este o afecțiune moștenită. Minoritatea cazurilor nu sunt moștenite. Aceasta înseamnă că apar prin mutații genice spontane. Defectele genelor slăbesc procesul și formarea colagenului.

Toate genele enumerate mai jos oferă instrucțiuni cu privire la modul de asamblare a colagenului, cu excepția ADAMTS2. Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea proteinelor care funcționează cu colagen. Genele care pot provoca EDS, deși nu sunt o listă completă, includ:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Care sunt simptomele EDS?

Părinții sunt uneori purtători tăcuți ai genelor defecte care cauzează EDS. Aceasta înseamnă că este posibil ca părinții să nu prezinte niciun simptom al afecțiunii. Și nu știu că sunt purtători ai unei gene defecte. Alteori, cauza genei este dominantă și poate provoca simptome.

Simptomele EDS clasic

• articulații libere
• piele foarte elastică, catifelată
• piele fragilă
• piele care se învinețește ușor
• pielea redundantă se pliază pe ochi
• dureri musculare
• oboseală musculară
• creșteri benigne pe zonele de presiune, cum ar fi coatele și genunchii
• probleme ale valvei cardiace

Simptomele EDS hipermobile (hEDS)

• articulații libere
• vânătăi ușoare
• dureri musculare
• oboseală musculară
• boală cronică degenerativă a articulațiilor
• osteoartrita prematura
• dureri cronice
• probleme ale valvei cardiace

Simptomele EDS vascular

• vasele de sânge fragile
• piele subțire
• piele transparentă
• nas subțire
• ochi bulbucaţi
• buze subtiri
• obrajii scufundați
• bărbie mică
• plămânul prăbușit
• probleme ale valvei cardiace

Cum este diagnosticat EDS?

Medicii pot utiliza o serie de teste pentru a diagnostica EDS (cu excepția hEDS) sau pot exclude alte condiții similare. Aceste teste includ teste genetice, biopsie cutanată și ecocardiogramă. O ecocardiogramă folosește unde sonore pentru a crea imagini în mișcare ale inimii. Aceasta va arăta medicului dacă există vreo anomalie.

O probă de sânge este prelevată din braț și testată pentru mutații în anumite gene. O biopsie a pielii este utilizată pentru a verifica semne de anomalii în producția de colagen. Aceasta implică îndepărtarea unei mici probe de piele și verificarea acesteia la microscop.

Un test ADN poate confirma, de asemenea, dacă o genă defectă este prezentă într-un embrion. Această formă de testare se face atunci când ouăle unei femei sunt fertilizate în afara corpului ei (fertilizare in vitro).

Cum este tratat EDS?

Opțiunile actuale de tratament pentru EDS includ:

• kinetoterapie (utilizată pentru reabilitarea celor cu instabilitate articulară și musculară)
• operație pentru repararea articulațiilor deteriorate
• medicamente pentru a minimiza durerea

Opțiuni de tratament suplimentare pot fi disponibile în funcție de cantitatea de durere pe care o întâmpinați sau de orice simptome suplimentare.

De asemenea, puteți lua acești pași pentru a preveni rănile și a vă proteja articulațiile:

• Evitați sporturile de contact.
• Evitați ridicarea greutăților.
• Folosiți protecție solară pentru a proteja pielea.
• Evitați săpunurile dure care pot usca excesiv pielea sau pot provoca reacții alergice.
• Folosiți dispozitive de asistență pentru a minimiza presiunea asupra articulațiilor.

De asemenea, dacă copilul dumneavoastră are EDS, urmați acești pași pentru a preveni rănile și a le proteja articulațiile. În plus, puneți o căptușeală adecvată copilului înainte de a merge cu bicicleta sau de a învăța să meargă.

Complicațiile potențiale ale EDS

Complicațiile EDS pot include:

• dureri cronice articulare
• luxatie articulara
• artrita cu debut precoce
• vindecarea lentă a rănilor, ducând la cicatrici proeminente
• răni chirurgicale care se vindecă cu greu

Outlook

Dacă bănuiți că aveți EDS pe baza simptomelor pe care le experimentați, este important să vă vizitați medicul. Vă vor putea diagnostica cu câteva teste sau prin excluderea altor condiții similare.

Dacă vi se diagnosticează această afecțiune, medicul dumneavoastră va colabora cu dvs. pentru a elabora un plan de tratament. În plus, există mai mulți pași pe care îi puteți lua pentru a preveni rănirea.