Sindromul Down

Conţinut

• Ce este sindromul Down?
• Ce cauzează sindromul Down?
• Tipuri de sindrom Down
• Trisomia 21
• mozaicismul
• translocatie
• Copilul meu va avea sindromul Down?
• Care sunt simptomele sindromului Down?
• Screening pentru sindromul Down în timpul sarcinii
• Primul trimestru
• Al doilea trimestru
• Teste prenatale suplimentare
• Testează la naștere
• Tratarea sindromului Down
• Trăind cu sindromul Down

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down (uneori numit sindrom Down) este o afecțiune în care un copil se naște cu o copie suplimentară a celui de-al 21-lea cromozom - de unde și celălalt nume al său, trisomia 21. Aceasta provoacă întârzieri fizice și mentale în dezvoltare și dizabilități.

Multe dintre persoanele cu dizabilități sunt de-a lungul vieții și pot reduce și speranța de viață. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Down pot trăi vieți sănătoase și împlinite. Progresele medicale recente, precum și sprijinul cultural și instituțional pentru persoanele cu sindrom Down și familiile lor, oferă multe oportunități pentru a ajuta la depășirea provocărilor acestei afecțiuni.

Ce cauzează sindromul Down?

În toate cazurile de reproducere, ambii părinți își transmit genele copiilor lor. Aceste gene sunt purtate în cromozomi. Când celulele bebelușului se dezvoltă, fiecare celulă ar trebui să primească 23 de perechi de cromozomi, pentru 46 de cromozomi în total. Jumătate din cromozomi sunt de la mamă, iar jumătate sunt de la tată.

La copiii cu sindrom Down, unul dintre cromozomi nu se separă corect. Copilul sfârșește cu trei copii sau o copie suplimentară parțială a cromozomului 21, în loc de două. Acest cromozom suplimentar provoacă probleme pe măsură ce creierul și caracteristicile fizice se dezvoltă.

Conform Societății Naționale a Sindromului Down (NDSS), aproximativ 1 din 700 de bebeluși din Statele Unite se nasc cu sindrom Down. Este cea mai frecventă tulburare genetică din Statele Unite.

Tipuri de sindrom Down

Există trei tipuri de sindrom Down:

Trisomia 21

Trisomia 21 înseamnă că există o copie suplimentară a cromozomului 21 în fiecare celulă. Aceasta este cea mai frecventă formă de sindrom Down.

mozaicismul

Mozaicismul apare atunci când un copil se naște cu un cromozom suplimentar în unele, dar nu în toate celulele lor. Persoanele cu sindromul Down mozaic tind să aibă mai puține simptome decât cele cu trisomie 21.

translocatie

În acest tip de sindrom Down, copiii au doar o parte suplimentară a cromozomului 21. Există 46 de cromozomi totale. Cu toate acestea, unul dintre ele are atașat o bucată suplimentară de cromozom 21.

Copilul meu va avea sindromul Down?

Anumiți părinți au șanse mai mari de a da naștere unui copil cu sindrom Down. Conform Centrelor pentru Boli și Prevenire, mamele în vârstă de 35 de ani și mai mari au mai multe șanse să aibă un copil cu sindrom Down decât mamele mai tinere. Probabilitatea crește cu cât mama este mai în vârstă.

Cercetările arată că și vârsta paternă are un efect. Un studiu din 2003 a descoperit că tații de peste 40 de ani aveau de două ori șansa de a avea un copil cu sindrom Down.

Alți părinți care au mai multe șanse să aibă un copil cu sindrom Down includ:

• persoane cu antecedente familiale de sindrom Down
• persoane care poartă translocația genetică

Este important să ne amintim că niciunul dintre acești factori nu înseamnă că veți avea cu siguranță un copil cu sindrom Down. Cu toate acestea, statistic și pe o populație mare, acestea pot crește șansa ca dvs.

Care sunt simptomele sindromului Down?

Deși probabilitatea de a purta un copil cu sindrom Down poate fi estimată prin screening în timpul sarcinii, nu veți observa niciun simptom al purtării unui copil cu sindrom Down.

La naștere, bebelușii cu sindrom Down au de obicei anumite semne caracteristice, printre care:

• trăsături faciale plate
• cap mic și urechi
• gât scurt
• limba bombată
• ochii care se înclină în sus
• urechi în formă atipică
• ton muscular slab

Un sugar cu sindrom Down se poate naște cu o dimensiune medie, dar se va dezvolta mai lent decât un copil fără afecțiune.

Persoanele cu sindrom Down au de obicei un anumit grad de dizabilitate de dezvoltare, dar de multe ori este ușor până la moderat. Întârzierile la dezvoltarea mintală și socială pot însemna că copilul ar putea avea:

• comportament impulsiv
• judecată slabă
• interval scurt de atenție
• capacități de învățare lentă

Complicațiile medicale însoțesc adesea sindromul Down. Acestea pot include:

• defecte cardiace congenitale
• pierderea auzului
• viziune slabă
• cataracta (ochi tulburi)
• probleme la șold, cum ar fi luxațiile
• leucemie
• constipatie cronica
• apnee de somn (respirație întreruptă în timpul somnului)
• demență (probleme de gândire și memorie)
• hipotiroidism (funcție tiroidiană scăzută)
• obezitate
• creșterea târzie a dinților, cauzând probleme cu mestecarea
• Boala Alzheimer mai târziu în viață

Persoanele cu sindrom Down sunt, de asemenea, mai predispuse la infecție. Se pot lupta cu infecții respiratorii, infecții ale tractului urinar și infecții ale pielii.

Screening pentru sindromul Down în timpul sarcinii

Screening pentru sindromul Down este oferit ca o parte de rutină a îngrijirilor prenatale în Statele Unite. Dacă sunteți o femeie de peste 35 de ani, tatăl copilului dvs. are peste 40 de ani sau există un istoric familial al sindromului Down, poate doriți să faceți o evaluare.

Primul trimestru

O evaluare cu ultrasunete și teste de sânge pot căuta sindromul Down la făt. Aceste teste au o rată fals-pozitivă mai mare decât testele efectuate în etapele ulterioare ale sarcinii. Dacă rezultatele nu sunt normale, medicul dumneavoastră poate urmări o amniocenteză după a 15-a săptămână de sarcină.

Al doilea trimestru

Un test cu ecografie și marcaj cu patru paturi (QMS) poate ajuta la identificarea sindromului Down și a altor defecte ale creierului și măduvei spinării. Acest test se face între 15 și 20 de săptămâni de sarcină.

Dacă oricare dintre aceste teste nu este normală, veți fi considerat un risc ridicat pentru defecte de naștere.

Teste prenatale suplimentare

Medicul dumneavoastră poate comanda teste suplimentare pentru detectarea sindromului Down la copilul dumneavoastră. Acestea pot include:

• Amniocenteza. Medicul dumneavoastră ia un eșantion de lichid amniotic pentru a examina numărul de cromozomi pe care îi are copilul. Testul se face de obicei după 15 săptămâni.
• Eșantionarea corionică a vilozelor (CVS). Medicul dumneavoastră va lua celule din placenta dvs. pentru a analiza cromozomii fetali. Acest test se face între a 9-a și a 14-a săptămână de sarcină. Îți poate crește riscul de avort, dar, în conformitate cu Clinica Mayo, doar cu mai puțin de 1 la sută.
• Prelevarea percutană a sângelui ombilical (PUBS sau cordocenteză). Medicul dumneavoastră va lua sânge din cordonul ombilical și îl va examina pentru depistarea defectelor cromozomiale. Se face după cea de-a 18-a săptămână de sarcină. Are un risc mai mare de avort, deci este efectuat numai dacă toate celelalte teste sunt incerte.

Unele femei aleg să nu se supună acestor teste din cauza riscului de avort spontan. Mai degrabă au un copil cu sindrom Down decât să piardă sarcina.

Testează la naștere

La naștere, medicul dumneavoastră va:

• efectuați o examinare fizică a copilului
• comandați un test de sânge numit cariotip pentru a confirma sindromul Down

Tratarea sindromului Down

Nu există remediu pentru sindromul Down, dar există o mare varietate de programe de asistență și educație care pot ajuta atât persoanele cu afecțiunea, cât și familiile lor. NDSS este doar un loc pentru a căuta programe la nivel național.

Programele disponibile încep cu intervenții la început. Legea federală prevede ca statele să ofere programe de terapie pentru familiile calificate. În aceste programe, profesorii și terapeuții de educație specială își vor ajuta copilul să învețe:

• abilități senzoriale
• abilitati sociale
• abilități de auto-ajutor
• abilitati motorii
• limbaj și abilități cognitive

Copiii cu sindrom Down întâlnesc adesea repere legate de vârstă. Cu toate acestea, ei pot învăța mai lent decât alți copii.

Școala este o parte importantă a vieții unui copil cu sindrom Down, indiferent de capacitatea intelectuală. Școlile publice și private sprijină persoanele cu sindrom Down și familiile lor cu săli de clasă integrate și oportunități de educație specială. Școlarizarea permite o socializare valoroasă și îi ajută pe elevii cu sindromul Down să-și dezvolte abilități importante de viață.

Trăind cu sindromul Down

Durata de viață a persoanelor cu sindrom Down s-a îmbunătățit dramatic în ultimele decenii. În 1960, de multe ori un copil născut cu sindrom Down nu și-a văzut 10 ani de naștere. Astăzi, speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down a ajuns în medie la 50 până la 60 de ani.

Dacă crești un copil cu sindrom Down, vei avea nevoie de o relație strânsă cu profesioniștii din domeniul medical care înțeleg provocările unice ale afecțiunii. În plus față de îngrijorarea mai mare - cum ar fi defectele cardiace și leucemia - persoanele cu sindrom Down pot fi ferite de infecții comune, cum ar fi răcelile.

Persoanele cu sindrom Down trăiesc acum mai mult și mai bogate, mai mult ca niciodată. Deși adesea se pot confrunta cu un set unic de provocări, ele pot depăși și aceste obstacole și pot prospera. Construirea unei rețele puternice de asistență de profesioniști cu experiență și înțelegerea familiei și prietenilor este crucială pentru succesul persoanelor cu sindrom Down și familiile lor.

Consultați Societatea Națională de Sindrom Down și Asociația Națională pentru Sindromul Down pentru ajutor și asistență.