Ce cauzează genele duble și cum este tratat?

Conţinut

• Prezentare generală
• cauze
• Prezent la naștere
• Dezvoltându-se ulterior în viață
• Factori de risc
• Tratament
• Picături de ochi lubrifiante
• Lentile de contact moi
• Epilare
• crioterapia
• Electroliză
• Împărțirea capacului
• Thermoablation laser Argon
• La pachet

Prezentare generală

Distichiaza, sau genele duble, este o afecțiune rară în care aveți două rânduri de gene. Al doilea rând poate include o singură crenguță, câțiva fire de păr sau un set complet.

În comparație cu genele normale, genele suplimentare sunt de obicei mai subțiri, mai scurte și mai ușoare.

De obicei, distichiaza afectează toate cele patru pleoape, dar poate apărea doar pe un singur capac sau pe capacele inferioare. Genele suplimentare ies din glandele meibomiene de la marginea pleoapei. Aceste glande produc în mod normal un ulei care acoperă lacrimile, ceea ce le oprește să se usuce prea repede.

Este posibil să nu aveți niciun simptom, dar, dacă faceți, puteți prezenta:

• sensibilitate la lumină (fotofobie)
• conjunctivită
• iritarea corneei
• styes
• pleoape droopy (ptoză)

În cele mai multe cazuri, distichiaza este congenitală, ceea ce înseamnă că este prezent la naștere. Poate fi cauzată de o mutație genetică legată de probleme cardiace.

De asemenea, puteți obține distichiază mai târziu în viață, dacă pleoapele sunt inflamate sau rănite.

În acest articol, vom explora cauzele, factorii de risc și tratamentul genelor duble.

cauze

Distichiaza poate fi moștenită sau dobândită după naștere. Simptomele și potențialele dumneavoastră complicații vor depinde de cauză.

Prezent la naștere

Cea mai frecventă cauză a distichiazei congenitale este o mutație genetică rară a genei FOXC2 pe cromozomul 16. Această genă ajută la dezvoltarea vasculară limfatică și sanguină în timpul creșterii embrionare.

Oamenii de știință nu sunt siguri cum această mutație genetică provoacă genele duble. Cu toate acestea, distichiaza congenitală este de obicei parte dintr-o afecțiune rară numită sindrom limfedem-distichiaza (LDS).

LDS implică genele duble și limfedemul sau acumularea de lichide în țesuturile corpului.

Lichidul, sau limfa, se scurge din vasele de sânge și în țesuturi. Sistemul limfatic scurge în mod normal și filtrează acest fluid prin tuburi numite vase limfatice.

Dar dacă vasele limfatice nu funcționează corect, lichidul se acumulează în țesut și provoacă umflarea. Persoanele cu LDS, de obicei, apar umflături la ambele picioare.

În LDS, vasele limfatice pot fi:

• subdezvoltat
• obstrucționat
• malformat
• funcționarea incorectă

LDS este, de asemenea, asociat cu alte condiții, inclusiv:

• apariția timpurie a varicelor
• scolioză
• palatul despicat
• anomalii structurale ale inimii
• ritm cardiac anormal

Din cauza defectelor cardiace legate de LDS, aproximativ 5 la sută dintre persoanele cu LDS au boli cardiace congenitale.

De asemenea, este posibil să moștenim distichiază fără limfedem, dar acest lucru este extrem de rar.

Dezvoltându-se ulterior în viață

Distichiaza dobândită sau dezvoltarea genelor duble după naștere este mai puțin frecventă decât forma congenitală.

Este cauzată de inflamația sau rănirea pleoapei. Cauzele comune includ:

• Blefarită cronică. Blefarita este inflamația pleoapelor cauzată de o afecțiune cutanată sau bacteriană. Simptomele pot include rupere excesivă, uscăciune, mâncărime, umflare și arsură.
• Pemfigoid cicatricial (OCP). OCP este o afecțiune autoimună rară care determină conjunctivită cronică sau recurentă. Acest lucru duce la iritarea ochilor, arsură și umflare.
• Disfuncția glandei meibomiene (MGD). În MGD, există descărcare anormală și hipersecreție din glandele meibomiene. De asemenea, glandele sunt inflamate.
• Sindromul Stevens-Johnson (SGS). Aceasta este o reacție rară la medicamente sau la o infecție. Provoacă inflamații cronice ale pielii și membranelor mucoase, inclusiv ale pleoapelor.
• Leziuni chimice. O arsură chimică pe pleoape poate provoca inflamații severe.

Factori de risc

Genetica este cel mai mare factor de risc pentru distichiaza congenitală. Este mai probabil să moșteniți afecțiunea dacă unul dintre părinți o are.

De fapt, aproximativ 75 la sută dintre persoanele care au LDS au un părinte cu tulburarea.

Distichiaza dobândită, pe de altă parte, este cauzată de anumite afecțiuni. Aceste condiții sunt asociate cu:

• Inflamația pleoapelor. Aveți un risc mai mare de pleoape inflamate dacă aveți dermatită seboreică sau mătreață pe scalp și sprâncene. Alți factori de risc includ reacții alergice, rozacee, infecții bacteriene, glande de ulei înfundate pe pleoape și acarieni sau păduchi.
• Fiind feminin. Femelele au de două ori mai multe șanse să dezvolte OCP.
• Vârsta mai mare OCP și MGD sunt mai frecvente la persoanele în vârstă.
• Purtarea contactelor. Utilizarea lentilelor de contact este un factor de risc pentru MGD.
• Anumite medicamente. Persoanele care iau medicamente pentru glaucom au mai multe șanse să dezvolte MGD. Calmante și medicamente pentru gută, convulsii, infecții și boli mintale pot provoca, de asemenea, sindromul Stevens-Johnson.
• Sistemul imunitar slăbit Dacă aveți un sistem imunitar slăbit vă crește riscul de sindrom Stevens-Johnson.

Dacă aveți acești factori de risc, este mai probabil să dezvolți o afecțiune care provoacă distichiază.

Tratament

În general, dacă nu aveți simptome, nu veți avea nevoie de tratament. Dar dacă aveți simptome, tratamentul se va concentra pe gestionarea lor. Poate include și îndepărtarea genelor suplimentare.

Cel mai bun tratament depinde de numărul de genuri suplimentare și de simptomele tale. Opțiunile includ:

Picături de ochi lubrifiante

În cazuri ușoare, picăturile de ochi lubrifiante pot ameliora iritațiile ochilor. Această lubrifiere suplimentară funcționează prin protejarea corneei de la genele suplimentare.

Lentile de contact moi

Ca și lubrifierea, lentilele de contact moi oferă un strat de protecție.

Pentru a preveni complicațiile, asigurați-vă că folosiți corect lentilele de contact. Un optometrist sau oftalmolog poate explica cele mai bune practici pentru purtarea lentilelor de contact.

Epilare

Epilarea presupune îndepărtarea genelor cu un dispozitiv electronic numit epilator. Le scoate din punct de vedere fizic.

Cu toate acestea, genele cresc de regulă în două până la trei săptămâni, deci este un tratament temporar. Este recomandat doar dacă aveți câteva genele suplimentare.

crioterapia

Crioterapia folosește frigul extrem pentru a distruge foliculii genelor. Această metodă este ideală dacă aveți o mulțime de gene în plus.

În timp ce crioterapia are rezultate de lungă durată, poate provoca:

• pierderea genelor din apropiere
• subțierea marginii pleoapei
• cicatricea pleoapei
• depigmentarea capacului

Electroliză

Electroliza, la fel ca epilarea, este cea mai bună pentru îndepărtarea unui număr mic de gene.

În timpul procesului, un ac este introdus în foliculul genelor. Acul aplică o frecvență de undă scurtă care distruge foliculul.

Împărțirea capacului

Divizarea capacului este un tip de chirurgie a ochilor. Pleoapa este despartita, ceea ce expune foliculii de pleoape. Genele suplimentare sunt îndepărtate individual.

Uneori, despicarea capacului este folosită cu crioterapie sau electroliză.

Thermoablation laser Argon

În acest tratament, arsurile cu laser de argon sunt aplicate în mod repetat foliculilor de lasă, care distrug foliculii.

În timpul procedurii, puteți prezenta disconfort ușor și creșterea fluxului lacrimogen.

La pachet

Nașterea cu genele duble apare adesea cu sindromul limfedem-distichiaza (LDS), care este cauzată de o mutație genetică rară. Afecțiunea este legată de defecte cardiace congenitale, de aceea este important să vă monitorizați sănătatea inimii dacă aveți LDS.

De asemenea, este posibil să se dezvolte distichiază după naștere dacă pleoapele tale sunt inflamate.

Dacă aveți iritații sau disconfort ochi, un medic vă poate ajuta să determinați cele mai bune opțiuni de tratament.