Boli mitocondriale: care sunt acestea, cauze, simptome și tratament
Conţinut
Bolile mitocondriale sunt boli genetice și ereditare caracterizate prin deficiență sau activitate scăzută a mitocondriilor, cu producție insuficientă de energie în celulă, care poate duce la moartea celulelor și, pe termen lung, la insuficiența organelor.
Mitocondriile sunt structuri mici prezente în interiorul celulelor care sunt responsabile pentru producerea a peste 90% din energia necesară pentru ca celulele să își îndeplinească funcția. În plus, mitocondriile sunt, de asemenea, implicate în procesul de formare a grupului hem al hemoglobinelor, în metabolismul colesterolului, al neurotransmițătorilor și în producția de radicali liberi. Astfel, orice modificare a funcționării mitocondriilor poate avea consecințe grave asupra sănătății.
Principalele simptome
Simptomele bolilor mitocondriale variază în funcție de mutație, de numărul de mitocondrii afectate într-o celulă și de numărul de celule implicate. În plus, acestea pot varia în funcție de locul în care sunt localizate celulele și mitocondriile.
În general, semnele și simptomele care pot fi indicative ale bolii mitocondriale sunt:
- Slăbiciune musculară și pierderea coordonării musculare, deoarece mușchii au nevoie de multă energie;
- Modificări cognitive și degenerescență cerebrală;
- Modificări gastro-intestinale, atunci când există mutații legate de sistemul digestiv;
- Probleme cardiace, oftalmice, renale sau hepatice.
Bolile mitocondriale pot apărea în orice moment al vieții, cu toate acestea, cu cât se manifestă mai devreme mutația, cu atât simptomele sunt mai severe și gradul de letalitate este mai mare.
Cum se pune diagnosticul
Diagnosticul este dificil, deoarece simptomele bolii pot sugera alte afecțiuni. Diagnosticul mitocondrial se face de obicei numai atunci când rezultatele testelor solicitate în mod obișnuit sunt neconcludente.
Identificarea bolii mitocondriale se face cel mai adesea de către medicii specializați în bolile mitocondriale prin teste genetice și moleculare.
Cauze posibile
Bolile mitocondriale sunt genetice, adică se manifestă în funcție de prezența sau absența mutațiilor în ADN-ul mitocondrial și în funcție de impactul mutației în interiorul celulei. Fiecare celulă din corp are sute de mitocondrii în citoplasma sa, fiecare cu propriul său material genetic.
Mitocondriile prezente în cadrul aceleiași celule pot diferi unele de altele, la fel cum cantitatea și tipul de ADN din mitocondrii pot diferi de la celulă la celulă. Boala mitocondrială se întâmplă atunci când în interiorul aceleiași celule există mitocondrii al căror material genetic este mutant și acest lucru are un impact negativ asupra funcționării mitocondriilor. Astfel, cu cât mitocondriile sunt mai defecte, cu atât se produce mai puțină energie și cu atât este mai mare probabilitatea morții celulare, ceea ce compromite funcționarea organului căruia îi aparține celula.
Cum se face tratamentul
Tratamentul bolii mitocondriale are ca scop promovarea bunăstării persoanei și încetinirea progresiei bolii, iar utilizarea vitaminelor, hidratarea și o dietă echilibrată pot fi recomandate de către medic. În plus, nu se recomandă practicarea unor activități fizice foarte intense, astfel încât să nu existe deficiență energetică pentru a menține activitățile esențiale ale corpului. Astfel, este important ca persoana să își păstreze energia.
Deși nu există un tratament specific pentru bolile mitocondriale, este posibil să se prevină transmiterea mutației continue a ADN-ului mitocondrial din generație în generație. Acest lucru s-ar întâmpla prin combinarea nucleului celulei ovulului, care corespunde ovulului fertilizat cu spermatozoizii, cu mitocondrii sănătoși de la o altă femeie, numită donator de mitocondrii.
Astfel, embrionul ar avea materialul genetic al părinților și mitocondrial al altei persoane, fiind numit popular „bebelușul a trei părinți”. Deși este eficientă în ceea ce privește întreruperea eredității, această tehnică trebuie totuși regularizată și acceptată de comitetele de etică.
Interesant
Griseofulvin