Boala Wilson: simptome, diagnostic și tratament

Conţinut

• Simptomele bolii Wilson
• Cum se pune diagnosticul
• Cum se tratează

Boala Wilson este o boală genetică rară, cauzată de incapacitatea organismului de a metaboliza cuprul, determinând acumularea cuprului în creier, rinichi, ficat și ochi, provocând intoxicație la oameni.

Această boală este moștenită, adică trece de la părinți la copii, dar este descoperită, în general, doar între 5 și 6 ani, când copilul începe să prezinte primele simptome ale otrăvirii cu cupru.

Boala Wilson nu are leac, cu toate acestea, există medicamente și proceduri care pot ajuta la reducerea acumulării de cupru în organism și a simptomelor bolii.

Simptomele bolii Wilson

Simptomele bolii Wilson apar de obicei de la vârsta de 5 ani și se întâmplă din cauza depunerii de cupru în diferite părți ale corpului, în principal creierul, ficatul, corneea și rinichii, principalele fiind:

• Nebunie;
• Psihoză;
• Tremurături;
• Iluzii sau confuzie;
• Dificultăți de mers;
• Mișcări lente;
• Schimbări de comportament și personalitate;
• Pierderea abilității de a vorbi;
• Hepatită;
• Insuficiență hepatică;
• Durere abdominală;
• Ciroză;
• Icter;
• Sânge în vărsătură;
• Sângerări sau vânătăi;
• Slăbiciune.

O altă caracteristică comună a bolii Wilson este apariția inelelor roșii sau maronii în ochi, numite semnul Kayser-Fleischer, rezultat din acumularea de cupru în acea locație. Este, de asemenea, obișnuit în această boală să prezinte cristale de cupru în rinichi, ducând la formarea pietrelor la rinichi.

Cum se pune diagnosticul

Diagnosticul bolii Wilson se face prin evaluarea simptomelor de către medic și rezultatele unor teste de laborator. Cele mai solicitate teste care confirmă diagnosticul bolii Wilson sunt urina de 24 de ore, în care se observă o concentrație ridicată de cupru și măsurarea ceruloplasminei în sânge, care este o proteină produsă de ficat și este legată în mod normal de cupru. a avea funcție. Astfel, în cazul bolii Wilson, ceruloplasmina se găsește în concentrații scăzute.

În plus față de aceste teste, medicul poate solicita o biopsie hepatică, în care sunt observate caracteristicile cirozei sau steatozei hepatice.

Cum se tratează

Tratamentul bolii Wilson are ca scop scăderea cantității de cupru acumulate în organism și îmbunătățirea simptomelor bolii. Există medicamente care pot fi luate de pacienți, deoarece se leagă de cupru, ajutând la eliminarea acestuia prin intestine și rinichi, cum ar fi penicilamina, trietilen melamina, acetat de zinc și suplimente de vitamina E, de exemplu.

În plus, este important să se evite consumul de alimente care sunt surse de cupru, cum ar fi bomboane de ciocolată, fructe uscate, ficat, fructe de mare, ciuperci și nuci, de exemplu.

În cazurile mai severe, mai ales atunci când există o afectare hepatică majoră, medicul poate indica faptul că aveți un transplant de ficat. Vedeți cum este recuperarea după un transplant de ficat.