Ce este boala Niemann-Pick, simptome și tratament

Conţinut

• Principalele simptome
• 1. Tastați A
• 2. Tastați B
• 3. Tastați C
• Ce cauzează boala Niemann-Pick
• Cum se face tratamentul

Boala Niemann-Pick este o afecțiune genetică rară caracterizată prin acumularea de macrofage, care sunt celule sanguine responsabile de apărarea organismului, pline de lipide în unele organe precum creierul, splina sau ficatul, de exemplu.

Această boală este legată în principal de deficiența enzimei sfingomielinază, care este responsabilă de metabolizarea grăsimilor din interiorul celulelor, ceea ce face ca grăsimea să se acumuleze în interiorul celulelor, rezultând simptomele bolii. Potrivit organului afectat, severitatea deficitului enzimatic și vârsta la care apar semnele și simptomele, boala Niemann-Pick poate fi clasificată în unele tipuri, principalele fiind:

• Tipul A, numit și boala Niemann-Pick neuropatică acută, care este cel mai sever tip și apare de obicei în primele luni de viață, reducând supraviețuirea la aproximativ 4 până la 5 ani;
• Tipul B, numit și boala viscerală Niemann-Pick, care este un tip A mai puțin sever care permite supraviețuirea până la maturitate.
• Tipul C, numit și boala Niemann-Pick neuropatică cronică, care este cel mai frecvent tip care apare în mod normal în copilărie, dar se poate dezvolta la orice vârstă și este un defect enzimatic, care implică depozite anormale de colesterol.

Încă nu există un remediu pentru boala Niemann-Pick, cu toate acestea, este important să aveți vizite regulate la medicul pediatru pentru a evalua dacă există simptome care pot fi tratate pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului.

Principalele simptome

Simptomele bolii Niemann-Pick variază în funcție de tipul bolii și de organele afectate, deci cele mai frecvente semne din fiecare tip includ:

1. Tastați A

Simptomele bolii Niemann-Pick tip A apar de obicei între 3 și 6 luni, fiind caracterizate inițial prin umflarea burticii. În plus, pot exista dificultăți în creștere și creștere în greutate, probleme respiratorii care provoacă infecții recurente și dezvoltare mentală normală până la 12 luni, dar care apoi se deteriorează.

2. Tastați B

Simptomele de tip B sunt foarte asemănătoare cu cele ale bolii Niemann-Pick de tip A, dar sunt, în general, mai puțin severe și pot apărea în copilărie mai târziu sau în adolescență, de exemplu. De obicei există o degenerare mentală mică sau deloc.

3. Tastați C

Principalele simptome ale bolii Niemann-Pick de tip C sunt:

• Dificultate în coordonarea mișcărilor;
• Umflarea burții;
• Dificultăți de a vă mișca ochii pe verticală;
• Scăderea forței musculare;
• Probleme hepatice sau pulmonare;
• Dificultăți de vorbire sau de înghițire, care se pot agrava în timp;
• Convulsii;
• Pierderea treptată a capacității mentale.

Când apar simptome care pot indica această boală sau când există alte cazuri în familie, este important să consultați neurologul sau medicul generalist pentru teste care să ajute la completarea diagnosticului, cum ar fi un test de măduvă osoasă sau o biopsie a pielii, pentru a confirma prezența bolii.

Ce cauzează boala Niemann-Pick

Boala Niemann-Pick, de tip A și de tip B, apare atunci când celulele unuia sau mai multor organe nu au o enzimă cunoscută sub numele de sfingomielinază, care este responsabilă pentru metabolizarea grăsimilor din interiorul celulelor. Astfel, dacă enzima nu este prezentă, grăsimea nu este eliminată și se acumulează în interiorul celulei, ceea ce ajunge să distrugă celula și să afecteze funcționarea organului.

Tipul C al acestei boli se întâmplă atunci când organismul nu este capabil să metabolizeze colesterolul și alte tipuri de grăsimi, ceea ce face ca acestea să se acumuleze în ficat, splină și creier și ducând la apariția simptomelor.

În toate cazurile, boala este cauzată de o schimbare genetică care poate trece de la părinți la copii și, prin urmare, este mai frecventă în cadrul aceleiași familii. Deși părinții pot să nu aibă boala, dacă există cazuri în ambele familii, există șanse de 25% ca bebelușul să se nască cu sindromul Niemann-Pick.

Cum se face tratamentul

Deoarece nu există încă nici un remediu pentru boala Niemann-Pick, nu există nici o formă specifică de tratament și, prin urmare, este important să aveți o monitorizare regulată de către un medic pentru a identifica simptomele timpurii care pot fi tratate, pentru a îmbunătăți calitatea vieții .

Astfel, dacă există dificultăți de înghițire, de exemplu, poate fi necesar să se evite alimentele foarte dure și solide, precum și utilizarea gelatinei pentru a face lichidele mai groase. Dacă există crize frecvente, medicul dumneavoastră vă poate prescrie un medicament anticonvulsivant, cum ar fi Valproate sau Clonazepam.

Singura formă a bolii care pare să aibă un medicament care poate întârzia dezvoltarea sa este de tip C, deoarece studiile arată că substanța miglustat, vândută sub numele de Zavesca, blochează formarea plăcilor grase în creier.