Este boala lui Machado Joseph vindecabilă?

Conţinut

• Cum se face tratamentul
• Cum se fac ședințele de fizioterapie
• Cine poate avea boala
• Cum se pune diagnosticul

Boala Machado-Joseph este o boală genetică rară care determină degenerarea continuă a sistemului nervos, provocând pierderea controlului muscular și a coordonării, în special la nivelul brațelor și picioarelor.

În general, această boală apare după vârsta de 30 de ani, instalându-se progresiv, afectând mai întâi mușchii picioarelor și brațelor și progresând în timp către mușchii responsabili de vorbire, înghițire și chiar mișcarea ochilor.

Boala Machado-Joseph nu poate fi vindecată, dar poate fi controlată prin utilizarea de medicamente și sesiuni de fizioterapie, care ajută la ameliorarea simptomelor și permit desfășurarea independentă a activităților zilnice.

Cum se face tratamentul

Tratamentul pentru boala Machado-Joseph trebuie să fie ghidat de un neurolog și are de obicei scopul de a reduce limitările care apar odată cu progresul bolii.

Astfel, tratamentul se poate face cu:

• Aportul de droguri Parkinson, ca și Levodopa: ajută la reducerea rigidității mișcărilor și tremurăturilor;
• Utilizarea de remedii antispastice, ca Baclofeno: previn apariția spasmelor musculare, îmbunătățind mișcarea;
• Utilizarea ochelarilor sau a lentilelor corectoare: scade dificultatea de a vedea și apariția vederii duble;
• Modificări în hrănire: trata problemele legate de dificultatea de a înghiți, prin schimbări în textura alimentelor, de exemplu.

În plus, medicul poate recomanda, de asemenea, efectuarea de ședințe de kinetoterapie pentru a ajuta pacientul să își depășească limitările fizice și să ducă o viață independentă în desfășurarea activităților zilnice.

Cum se fac ședințele de fizioterapie

Kinetoterapia pentru boala Machado-Joseph se face cu exerciții regulate pentru a ajuta pacientul să depășească limitările cauzate de boală. Prin urmare, în timpul sesiunilor de kinetoterapie, pot fi utilizate diverse activități, de la efectuarea de exerciții pentru menținerea amplitudinii articulațiilor, până la învățarea utilizării cârjelor sau a scaunelor cu rotile, de exemplu.

În plus, fizioterapia poate include, de asemenea, o terapie de reabilitare a înghițirii, recomandată și esențială pentru toți pacienții cu dificultăți la înghițirea alimentelor, care este legată de daunele neurologice cauzate de boală.

Cine poate avea boala

Boala Machado-Joseph este cauzată de o modificare genetică care are ca rezultat producerea unei proteine, cunoscută sub numele de Ataxin-3, care se acumulează în celulele creierului provocând dezvoltarea leziunilor progresive și apariția simptomelor.

Ca problemă genetică, boala Machado-Joseph este frecventă la mai multe persoane din aceeași familie, cu o șansă de 50% de a trece de la părinți la copii. Când se întâmplă acest lucru, copiii pot dezvolta primele semne ale bolii mai devreme decât părinții lor.

Cum se pune diagnosticul

În majoritatea cazurilor, boala Machado-Joseph este identificată prin observarea simptomelor de către neurolog și investigarea istoricului familial al bolii.

În plus, există un test de sânge, cunoscut sub numele de SCA3, care vă permite să identificați alterarea genetică care cauzează boala. În acest fel, atunci când aveți pe cineva din familie cu această boală și sunteți testat, este posibil să aflați care este riscul de a dezvolta boala.