Ce este boala Gaucher și cum să o tratați

Conţinut

• Principalele simptome
• Cum se pune diagnosticul
• Cum se face tratamentul

Boala Gaucher este o boală genetică rară care se caracterizează printr-un deficit enzimatic care determină depunerea substanței grase din celule în diferite organe ale corpului, precum ficatul, splina sau plămânul, precum și în oase sau măduva spinării.

Astfel, în funcție de locul afectat și de alte caracteristici, boala poate fi împărțită în 3 tipuri:

• Boala Gaucher tip 1 - non-neuropatic: este cea mai frecventă formă și afectează atât adulții, cât și copiii, cu progresie lentă și posibilă viață normală cu administrarea corectă a medicamentelor;
• Boala Gaucher tip 2 - forma neuropatică acută: afectează bebelușii și este diagnosticată de obicei până la vârsta de 5 luni, fiind o boală gravă, care poate duce la deces în cel mult 2 ani;
• Boala Gaucher tip 3 - forma neuropatică subacută: afectează copiii și adolescenții, iar diagnosticul său se pune de obicei la 6 sau 7 ani. Nu este la fel de severă ca forma 2, dar poate duce la moarte la aproximativ 20 sau 30 de ani, din cauza complicațiilor neurologice și pulmonare.

Datorită severității unor forme ale bolii, diagnosticul acesteia trebuie pus cât mai curând posibil, pentru a iniția un tratament adecvat și a reduce complicațiile care pot pune viața în pericol.

Principalele simptome

Simptomele bolii Gaucher pot varia în funcție de tipul bolii și de locațiile afectate, cu toate acestea, cele mai frecvente simptome includ:

• Oboseală excesivă;
• Întârzierea creșterii;
• Nasul sângerează;
• Durerea osoasă;
• Fracturi spontane;
• Ficatul și splina mărite;
• Varice în esofag;
• Durere abdominală.

Pot exista, de asemenea, boli osoase, cum ar fi osteoporoza sau osteonecroza. Și de cele mai multe ori, aceste simptome nu apar în același timp.

Când boala afectează și creierul, pot apărea alte semne, cum ar fi mișcări anormale ale ochilor, rigiditate musculară, dificultăți la înghițire sau

Cum se pune diagnosticul

Diagnosticul bolii Gaucher se bazează pe rezultatele testelor precum biopsia, puncția splinei, analiza sângelui sau puncția coloanei vertebrale.

Cum se face tratamentul

Boala Gaucher nu are leac, totuși, există unele forme de tratament care pot ameliora simptomele și permit o calitate mai bună a vieții. În majoritatea cazurilor, tratamentul se face cu utilizarea medicamentelor pentru tot restul vieții, cele mai utilizate remedii fiind Miglustat sau Eliglustat, remedii care împiedică formarea substanțelor grase care se acumulează în organe.

În cele mai severe cazuri, medicul poate recomanda, de asemenea, să se facă un transplant de măduvă osoasă sau să se opereze pentru îndepărtarea splinei.