Boala Fabry

Conţinut

• Simptomele bolii Fabry
• Diagnosticul bolii Fabry
• Tratamentul bolii Fabry

Boala Fabry este un sindrom congenital rar, care provoacă acumularea anormală de grăsime în vasele de sânge, provocând apariția simptomelor, cum ar fi dureri la nivelul mâinilor și picioarelor, modificări ale ochilor sau pete ale pielii, de exemplu.

În general, simptomele bolii Fabry apar în timpul copilăriei, dar, în unele cazuri, boala poate fi diagnosticată numai în perioada adultă, când începe să provoace modificări în funcționarea rinichilor sau a inimii.

THE Boala Fabry nu are leac, dar poate fi controlat prin utilizarea unor medicamente pentru a preveni dezvoltarea simptomelor și apariția complicațiilor, cum ar fi probleme cu rinichii sau accident vascular cerebral.

Simptomele bolii Fabry

Simptomele bolii Fabry pot apărea la începutul copilăriei și includ:

• Durere sau senzație de arsură la mâini și picioare;
• Pete roșii închise pe piele;
• Modificări ale ochiului care nu afectează vederea;
• Durere abdominală;
• Alterarea tranzitului intestinal, mai ales după masă;
• Dureri de spate, în special în regiunea renală.

Pe lângă aceste simptome, boala Fabry poate provoca de-a lungul anilor și alte semne legate de leziuni progresive cauzate în unele organe, cum ar fi ochii, inima sau rinichii, de exemplu.

Diagnosticul bolii Fabry

Diagnosticul bolii Fabry se poate face prin teste de sânge pentru a evalua cantitatea de enzimă responsabilă de eliminarea excesului de grăsime care se acumulează în vene. Astfel, atunci când această valoare este scăzută, medicul poate suspecta boala Fabry și poate comanda un test ADN pentru a identifica corect boala.

Tratamentul bolii Fabry

Tratamentul bolii Fabry ajută la controlul apariției simptomelor și la prevenirea apariției complicațiilor și se poate face cu:

• Carbamazepină: ajută la reducerea senzației de durere sau arsură;
• Metoclopramidă: scade funcția intestinului, prevenind modificările tranzitului intestinal;
• Remedii anticoagulante, cum ar fi aspirina sau warfarina: diluează sângele și previne apariția cheagurilor care pot provoca accidente vasculare cerebrale.

În plus față de aceste remedii, medicul poate prescrie și remedii pentru hipertensiunea arterială, cum ar fi Captopril sau Atenolol, deoarece acestea previn dezvoltarea leziunilor renale și previn apariția complicațiilor în aceste organe.