Ce este și cum se tratează distrofia musculară Becker

Conţinut

• Cum se face tratamentul
• Principalele simptome
• Cum se pune diagnosticul
• Ce poate provoca distrofia

Distrofia musculară a lui Becker este o boală genetică care determină distrugerea treptată a mai multor mușchi voluntari, adică mușchii pe care îi putem controla, precum cei ai șoldurilor, umerilor, picioarelor sau brațelor, de exemplu.

De obicei, este mai frecvent la bărbați și primele simptome apar în copilărie sau în adolescență, începând cu o pierdere ușoară și treptată a forței în aproape toți mușchii corpului, dar mai ales în umeri și șolduri.

Deși această boală nu are leac, este posibil să aveți tratament medical pentru ameliorarea simptomelor și să aveți o bună calitate a vieții și o speranță de viață de până la 50 de ani.

Cum se face tratamentul

Tratamentul distrofiei musculare Becker se face pentru ameliorarea simptomelor fiecărei persoane și, prin urmare, poate varia în fiecare caz. Cu toate acestea, cele mai frecvente forme de tratament includ:

• Remediile corticoide, cum ar fi Betametazonă sau Prednison: ajută la reducerea inflamației musculare protejând în același timp fibrele musculare și volumul acestora. În acest fel este posibil să se mențină funcția mușchiului mai mult timp;
• Fizioterapie: ajută la menținerea mușchilor în mișcare, întinzându-i și împiedicându-i să se strângă prea tare. Astfel, este posibil să se reducă numărul de leziuni ale fibrelor musculare și ale articulațiilor;
• Ergoterapie: sunt sesiuni care învață cum să trăim cu noile limitări cauzate de boală, instruind noi modalități de a face activități zilnice de bază, cum ar fi să mâncăm, să mergem sau să scriem, de exemplu.

În plus, poate fi necesară efectuarea unei intervenții chirurgicale, mai ales dacă mușchii devin mai scurți sau foarte strânși, pentru a le slăbi și a corecta scurtarea. Atunci când contracturile apar în mușchii umerilor sau ai spatelui, acestea pot provoca deformări la nivelul coloanei vertebrale care trebuie corectate și cu intervenția chirurgicală.

În cea mai severă fază a bolii, este frecvent să apară complicații mai grave, cum ar fi probleme cardiace și dificultăți de respirație, din cauza distrugerii mușchiului inimii și a mușchilor respirației. În astfel de cazuri, un cardiolog și un pneumolog poate fi numit pentru a ajuta la adaptarea tratamentului.

Principalele simptome

Primele simptome ale distrofiei musculare Becker apar de obicei între 5 și 15 ani și pot include semne precum:

• Dificultate treptată de mers și urcat pe scări;
• Caderi frecvente fara un motiv aparent;
• Pierderea masei musculare;
• Slăbirea mușchilor gâtului și brațelor;
• Oboseală excesivă;
• Pierderea echilibrului și coordonării;

În majoritatea cazurilor, copilul se poate opri din mers până la vârsta de 16 ani, deoarece boala progresează mai repede la nivelul membrelor inferioare. Cu toate acestea, atunci când simptomele apar mai târziu decât în ​​mod normal, capacitatea de a merge poate fi menținută chiar și între 20 și 40 de ani.

Cum se pune diagnosticul

În majoritatea cazurilor, medicul pediatru poate suspecta acest tip de distrofie numai prin evaluarea simptomelor și observarea pierderii de țesut muscular, de exemplu. Cu toate acestea, unele teste de diagnostic, cum ar fi biopsia musculară, testele cardiace și razele X pot ajuta la confirmarea prezenței distrofiei musculare Becker.

Ce poate provoca distrofia

Distrofia musculară a lui Becker apare din cauza unei modificări genetice care inhibă producția de proteină distrofină, o substanță foarte importantă pentru a menține intacte celulele musculare. Astfel, atunci când această proteină este în cantități mici în corp, mușchii sunt incapabili să funcționeze corect, începând să apară leziuni care distrug fibrele musculare.

Deoarece este o boală genetică, acest tip de distrofie poate fi transmisă de la părinți la copii sau poate apărea din cauza unei mutații în timpul sarcinii.